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Le malattie rare (MR) sono un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie definite dalla bassa prevalenza nella popolazione.
I sintomi di alcune di queste patologie possono manifestarsi alla nascita o nell’adolescenza, molti altri compaiono solo quando si è raggiunta l’età adulta. Tra queste si contano anche alcuni tumori che vengono definiti rari proprio per la loro bassa prevalenza.
Nel loro insieme queste patologie sono molto numerose, e benchè il numero di pazienti per ciascune di esse sia basso, il totale delle persone affette da MR è estremamente alto.
7-8000 tipi di patologie croniche spesso degenerative o disabilitanti, con prevalenza molto bassa nella popolazione (<5 abitanti su 10000).
Stima di 2 milioni di malati, moltissimi di eta’ pediatrica.
L’OMS ha stimato che interessano complessivamente il 3% della popolazione mondiale: il numero dei malati “rari” è elevatissimo e rappresenta un problema di salute pubblica che non può e non deve essere trascurato o sottovalutato. Per esempio, si stima che nella sola Unione Europea circa 36 milioni di persone sono affette da una MR.
L’80% delle MR e’ dovuto a cause genetiche, cioè a modificazioni nel dna degli individui che ne sono affetti, il restante 20% è causato da fattori ambientali: agenti infettivi, tossine, risposte negative ad interventi terapeutici, alimentazione, ambiente o reazioni immunitarie abnormi.
Verosimilmente, anche questi ultimi scatenano la malattia agendo direttamente o indirettamente sul patrimonio genetico, determinando alterazioni genetiche o epigenetiche e/o alterando i processi di traduzione e maturazione delle proteine.
Le innovazioni dell’era post genomica e le tecnologie omiche, potrebbero essere fondamentali per determinare i meccanismi molecolari alla base dello sviluppo delle MR, anche in considerazione del fatto che questi nuovi approcci molecolari consentono protocolli innovativi per l’analisi di malattie con coorti formate da pochi individui.
Problema molto grave di presa in carico.
Riferimento normativo: piano nazionale malattie rare 2013-2016.
Patologie rare piu’ segnalate: celiachia, sarcoidosi.
(3.6.1) Estensione elenco malattie rare
Intervento normativo e giuridico per estendere l’elenco delle attuali malattie rare riconosciute dalla Regione Lazio
(3.6.2) ePDTA
– verifica avvio modalita’ di presa in carico ed assistenza continuativa, anche domiciliare
Alcune patologie MR sono rarissime e contano un numero bassissimo di pazienti in tutto il mondo. Altre patologie possono manifestarsi in centinaia, migliaia o decine di migliaia di persone, ma il numero di pazienti è sempre e comunque molto basso se paragonato ad altri tipi di patologie. La bassa prevalenza ha costituito da sempre, per vari motivi, l’ostacolo principale all’implementazione di nuovi strumenti diagnostici per la prevenzione e per la diagnosi di queste malattie. Questa peculiarità ha inoltre fortemente frenato lo studio e la ricerca di farmaci sicuri ed efficaci per il loro trattamento.
I ricercatori hanno per lungo tempo mostrato poco interesse per lo studio di queste patologie, che, poco conosciute, non potevano certo attrarre finanziamenti congrui, pubblici o privati.
In particolare, le industrie farmaceutiche sono state spesso restie a investire nel settore MR, proprio a causa del basso numero di persone affette, che certamente non rappresentano un mercato commercialmente attraente.
Fortunatamente negli ultimi decenni, gli innovativi approcci sperimentali e i nuovi strumenti di comunicazione hanno determinato importanti e positivi cambiamenti nella gestione delle malattie rare.
In tutto questo le associazioni di pazienti hanno svolto un ruolo cruciale che ha favorito la conoscenza delle MR e delle loro problematiche irrisolte a livello globale, accendendo il dovuto interesse per queste malattie “orfane”.
Oggi possiamo, e dobbiamo, pensare una nuova modalità di presa in carico dei pazienti affetti da MR, senza più discriminarli rispetto ai pazienti con malattie più diffuse (e più conosciute), per avviare ePDTA personalizzati per il singolo malato MR. Attraverso l’assistenza continuativa e l’assistenza domiciliare possiamo recuperare tutto il terreno perso nel supporto ai pazienti MR.
– verifica disponibilita’ strutture specializzate sul territorio regionale + protocolli di collaborazione scientifica interregionale
ANALISI: creazione rete patologie rare, fra strutture specializzate su Roma e province, e connessione fra specialisti per le diverse patologie rare.
(3.6.3) Analisi su riconoscimento esenzione ticket su farmaceutica e specialistica/diagnostica
-causa patologia non rientrante nell’elenco esenzioni
-verifica eccessivo costo farmaci e cicli continuativi di fisioterapia
