Search Results for: genetikk

    Epidemiologi, Genetikk, Patogenese og Manifestasjoner ved Systemiske Bindevevssykdommer (REV 021)

    Læringsmål REV 021. Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, genetikk, patogenese, sykdomsmanifestasjoner, kliniske uttrykksformer, naturlig forløp, potensielle komplikasjoner og prognose for systemiske bindevevssykdommer. Epidemiologi Epidemiologi er læren om sykdomsforekomst i ulike grupper av befolkninger, variabler for sykdomsvariasjon og hvordan sykdom kan kontrolleres (BMJ, 2023). Epidemiologien ved systemiske bindevevssykdommer forteller oss for eksempel at sykdommene Read more »

    Hypereosinofilt syndrom, HES (REV 064)

    Læringsmål:  REV 064. Revmatologen skal ha god kunnskap om differensialdiagnostikk ved symptomer fra muskel- skjelettsystemet. ICD-10. D72.1 (eosinofili) Definisjon Hypereosinofilt syndrom (HES) er en heterogen gruppe sjeldne tilstander der kliniske manifestasjoner omfatter a fatigue,  livstruende endomyokard fibrose og tromboembolier. Tilstanden har mange differensialdiagnoser (Klion AD, 2022). Tradisjonelt deles eosinofili inn i mild (0,5-1,5 x 109/L, markert Read more »

    Juvenil Mixed Connective Tissue Disease (JMCTD). REV 021, REV 054

    Kjennetegn på MCTD Raynauds fenomen, hovne (“puffy”) fingre er tidlige symptomer. Overlappende symptomer med andre bindevevssykdommer som eksantem (SLE), sklerodaktyli (systemisk sklerose) og lavgradig myositt med eksantem (juvenil dermatomyositt) ANA er oftest positiv, og sub-gruppen RNP er obligatorisk. Læringsmål REV 021. Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, genetikk, patogenese, sykdomsmanifestasjoner, kliniske uttrykksformer, naturlig forløp, potensielle Read more »

    Blodsykdommer, trombose og lungeemboli, leukemi, MUGS, myelom, lymfom, transfusjon, (REV 186, REV 187, REV 188, REV 189, REV 190, REV 191, REV 193)

    Dette kapitlet omhandler Læringsmål REV 186, Læringsmål REV 187. Læringsmål REV 188. Læringsmål REV 189. Læringsmål REV 190. Læringsmål REV 191. og Læringsmål REV 193. Anemi Læringsmål REV 186. Revmatologen skal selvstendig kunne diagnostisere og behandle de vanligste anemier. Vennligst se eget kapittel om anemi Blødningsrisiko og blødningskomplikasjoner Læringsmål REV 188. Revmatologen skal ha kjennskap til hvordan Read more »

    Leukocytose og leukopeni (REV 013)

    Læringsmål: REV 013: Revmatologen skal ha god kunnskap om diagnostiske undersøkelser for revmatologiske sykdommer, herunder Selvstendig kunne tolke svar på relevante laboratorieundersøkelser. ICD-10: D72.8 Leukocytose, lymfopeni, andre spesifikke tilstander i hvite blodlegemer Definisjon Leukocyttene er en viktig del av immunsystemet. Det totale antall leukocytter utgjøres av subtyper som hovedsakelig omfatter neutrofile, eosinofile, lymfocytter og monocytter. Leukocytose Read more »

    Polyarteritis nodosa (PAN), Juvenil PAN, ADA2 mangel (DADA2) (REV 034)

    Læringsmål REV 034: Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, patogenese, kliniske manifestasjoner, genetikk, behandlingsalternativer, potensielle komplikasjoner og prognose for polyarteritis nodosa. Diagnosekoder ICD-10: M30.0 Prosedyrekoder: 6-minutter gangtest: FYFX05. Intravenøs infusjon: WBGM00. Intravenøs infusjon med cytostatika: WBOC05. EKG: FPFE15 ATC koder (for legemiddelstatistikk): Prednisolon: H02A B06  Immunsuppressive legemidler: L04A A. Behandling med cyklofosfamid: L01AA01. Definisjon Nøkkelord for journalskriving Diagnosen Read more »

    Fibromuskulær dysplasi, FMD (REV 038)

    Kjennetegn på fibromuskulær dysplasi Iskemi, aneurismer eller disseksjon hos yngre personer, særlig kvinner i 40-50 års alder. Ofte angripes og nyre- og halsarterier. Fravær av aterosklerose. Perlekjede-lignende forandringer ved CT-angiografi. Diagnosekoder ICD-10: I77.3 Læringsmål REV 038. Ha god kunnskap om differensialdiagnostikk/diagnoser ved samtidige symptomer fra multiple organer/vev ved systemiske vaskulittsykdommer. Definisjon Fibromuskulær dysplasi (FMD) er Read more »

    Mouth and genital ulcers with inflamed cartilage syndrome, MAGIC syndrom (REV 038)

    Kjennetegn på MAGIC syndrom Residiverende munn og genitale sår samt inflammasjon i brusk, oftest ørebrusk. Øye-inflammasjon kan forekomme. Pasientene fyller både kriteriene for Behcets sykdom og relapsing polykondritt. Læringsmål REV 038. Revmatologen skal ha god kunnskap om differensialdiagnostikk/diagnoser ved samtidige symptomer fra multiple organer/vev ved systemiske vaskulittsykdommer. Diagnosekoder ICD-10: D89.8 (uspesifisert immunologisk tilstand) Definisjon MAGIC syndrom Read more »

    Trombocytopeni og trombocytose (REV 189)

    Læringsmål REV 189. Revmatologen skal ha kunnskap om symptomer og utreding av akutte og kroniske leukemier, MGUS, myelomatose, lymfom, myelofibrose, polycytemia vera og essensiell trombocytose. Blodsykdommer er også beskrevet i et eget kapittel Trombocytopeni ICD-10: D69.6 Definisjon. Trombocytopeni er for lavt antall blodplater. Tilstanden ses ved autoimmune revmatiske bindevevssykdommer og en rekke andre sykdommer. Normalt Read more »

    Sneddon syndrom (REV 038, REV 103)

    Kjennetegn på Sneddons syndrom Cerebral iskemi og slag eller retinal arterieokklusjon hos kvinner i 20-40-årene. Livedo racemosa (marmorert hud med obstruksjon av kar) med typiske histologiske forandringer. Antifosfolipid syndrom relaterte tilfeller eller familiære tilfeller med genmutasjoner. Læringsmål REV 038. Revmatologen skal ha god kunnskap om differensialdiagnostikk/diagnoser ved samtidige symptomer fra multiple organer/vev ved systemiske vaskulittsykdommer. Read more »