Search Results for: genetikk
Epidemiologi, Genetikk, Patogenese og Manifestasjoner ved Systemiske Bindevevssykdommer (REV 021)
Læringsmål REV 021. Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, genetikk, patogenese, sykdomsmanifestasjoner, kliniske uttrykksformer, naturlig forløp, potensielle komplikasjoner og prognose for systemiske bindevevssykdommer. Forståelse av epidemiologi og genetikk er avgjørende for å forbedre diagnostikk, behandling og forebygging av systemiske bindevevssykdommer. Begrepene er nærmere beskrevet i kapitlet nedenfor: Epidemiologi Epidemiologi er læren om sykdomsforekomst i Read more »
Hypereosinofilt syndrom, HES (REV 064)
Læringsmål: REV 064. Revmatologen skal ha god kunnskap om differensialdiagnostikk ved symptomer fra muskel- skjelettsystemet. ICD-10. D72.1 (eosinofili) Definisjon Hypereosinofilt syndrom (HES) er en samlebetegnelse for en gruppe sjeldne tilstander kjennetegnet ved vedvarende høyt antall eosinofile granulocytter i blodet (eosinofili) kombinert med kliniske tegn på organpåvirkning (Klion AD, 2022). For diagnosen idiopatisk hypereosinofilt syndrom skal andre årsaker Read more »
Juvenil Mixed Connective Tissue Disease (JMCTD). REV 021, REV 054
Kjennetegn på MCTD Raynauds fenomen, hovne (“puffy”) fingre er tidlige symptomer. Overlappende symptomer med andre bindevevssykdommer som eksantem (SLE), sklerodaktyli (systemisk sklerose) og lavgradig myositt med eksantem (juvenil dermatomyositt) ANA er oftest positiv, og sub-gruppen RNP er obligatorisk. Læringsmål REV 021. Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, genetikk, patogenese, sykdomsmanifestasjoner, kliniske uttrykksformer, naturlig forløp, potensielle Read more »
Leukocytose og leukopeni (REV 013)
Læringsmål: REV 013: Revmatologen skal ha god kunnskap om diagnostiske undersøkelser for revmatologiske sykdommer, herunder Selvstendig kunne tolke svar på relevante laboratorieundersøkelser. ICD-10: D72.8 Leukocytose, lymfopeni, andre spesifikke tilstander i hvite blodlegemer Definisjon Leukocyttene er en viktig del av immunsystemet. Leukocytose og leukopeni refererer til unormale nivåer av leukocytter i blodet. Det totale antall leukocytter utgjøres Read more »
Polyarteritis nodosa (PAN), Juvenil PAN, ADA2 mangel (DADA2) (REV 034)
Læringsmål REV 034: Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, patogenese, kliniske manifestasjoner, genetikk, behandlingsalternativer, potensielle komplikasjoner og prognose for polyarteritis nodosa. Diagnosekoder ICD-10: M30.0 Prosedyrekoder: 6-minutter gangtest: FYFX05. Intravenøs infusjon: WBGM00. Intravenøs infusjon med cytostatika: WBOC05. EKG: FPFE15 ATC koder (for legemiddelstatistikk): Prednisolon: H02A B06 Immunsuppressive legemidler: L04A A. Behandling med cyklofosfamid: L01AA01. Definisjon Nøkkelord for journalskriving Diagnosen Read more »
Fibromuskulær dysplasi, FMD (REV 038)
Kjennetegn på fibromuskulær dysplasi Iskemi, aneurismer eller disseksjon hos yngre personer, særlig kvinner i 40-50 års alder. Ofte angripes og nyre- og halsarterier. Fravær av aterosklerose. Perlekjede-lignende forandringer ved CT-angiografi. Diagnosekoder ICD-10: I77.3 Læringsmål REV 038. Ha god kunnskap om differensialdiagnostikk/diagnoser ved samtidige symptomer fra multiple organer/vev ved systemiske vaskulittsykdommer. Definisjon Fibromuskulær dysplasi (FMD) er Read more »
Mouth and genital ulcers with inflamed cartilage syndrome, MAGIC syndrom (REV 038)
Kjennetegn på MAGIC syndrom Residiverende munn og genitale sår samt inflammasjon i brusk, oftest ørebrusk. Øye-inflammasjon kan forekomme. Pasientene fyller både kriteriene for Behcets sykdom og relapsing polykondritt. Læringsmål REV 038. Revmatologen skal ha god kunnskap om differensialdiagnostikk/diagnoser ved samtidige symptomer fra multiple organer/vev ved systemiske vaskulittsykdommer. Diagnosekoder ICD-10: D89.8 (uspesifisert immunologisk tilstand) Definisjon MAGIC syndrom Read more »
Trombocytopeni og trombocytose (REV 189)
Læringsmål REV 189. Revmatologen skal ha kunnskap om symptomer og utreding av akutte og kroniske leukemier, MGUS, myelomatose, lymfom, myelofibrose, polycytemia vera og essensiell trombocytose. Blodsykdommer er også beskrevet i et eget kapittel Trombocytopeni ICD-10: D69.6 Definisjon. Trombocytopeni er en tilstand hvor antallet trombocytter (blodplater) i blodet er for lavt. Normalt ligger trombocytt-tallet mellom 150 Read more »
Sneddon syndrom (REV 038, REV 103)
Kjennetegn på Sneddons syndrom Cerebral iskemi og slag eller retinal arterieokklusjon hos kvinner i 20-40-årene. Livedo racemosa (marmorert hud med obstruksjon av kar) med typiske histologiske forandringer. Antifosfolipid syndrom relaterte tilfeller eller familiære tilfeller med genmutasjoner. Læringsmål REV 038. Revmatologen skal ha god kunnskap om differensialdiagnostikk/diagnoser ved samtidige symptomer fra multiple organer/vev ved systemiske vaskulittsykdommer. Read more »
Utmattelsessyndrom. Kronisk tretthetssyndrom, Chronic fatigue syndrom CFS / ME (REV 022)
Kjennetegn på kronisk utmattelsessyndrom Invalidiserende utmattelse kombinert med andre symptomer. Varighet i minst 4-6 måneder. Annen forklarende sykdom skal være ekskludert. Læringsmål REV 022. Revmatologen skal ha god kunnskap om kliniske bilder, herunder atypiske kliniske bilder, samt differensialdiagnostikk/diagnoser ved mistenkt systemisk bindevevssykdom. Diagnostikk og differensialdiagnostikk ved systemiske bindevevssykdommer er også beskrevet i et eget kapittel. ICD-10 Read more »