VASKULITT (REV 034-052)

87 Fibromuskulær dysplasi, FMD (REV 038)

√ėyvind Palm

Kjennetegn på fibromuskulær dysplasi

Iskemi, aneurismer eller disseksjon hos yngre personer, særlig kvinner i 40-50 års alder.

Ofte angripes og nyre- og halsarterier.

Fravær av aterosklerose.

Perlekjede-lignende forandringer ved CT-angiografi.

Diagnosekoder ICD-10: I77.3

Læringsmål REV 038. Ha god kunnskap om differensialdiagnostikk/diagnoser ved samtidige symptomer fra multiple organer/vev ved systemiske vaskulittsykdommer.

Definisjon

MR-angiografi: Fibromuskul√¶r dysplasi begge nyrearterier. Illustrasjon; Gotts√§ter A, Lindblad B ‚Äď Therapeutics and clinical risk management (2014). CC BY-NC 3.0 DEED

Fibromuskul√¶r dysplasi (FMD) er i likhet med segmental arteriell mediolyse (SAM) en non-inflammatorisk (ikke vaskulitt), non-aterosklerose arteriell sykdom. Den medf√łrer perlekjede-formede vaskul√¶re stenoser, disseksjon eller aneurismer i medium-store arterier. Nyrearterier, arteria carotis og precerebralt angripes oftest, og sykdommen er vanligst blant kvinner. Opprinnelig ble FMD diagnostisert p√• bakgrunn av histologiske funn. Fremskritt i bildediagnostikk som CT og MR gj√łr at en hyppigere p√•vise sykdommen basert p√• bildediagnostikk og klinisk informasjon (Plouin P-F, 2007).

Revmatologens oppgave er √• skille fibromuskul√¶r dysplasi fra vaskulitt og annen inflammatorisk revmatisk sykdom, bidra til diagnosen og overlate videre diagnostikk, behandling og oppf√łlging til karkirurg eller annen adekvat spesialist.

Historie

Leadbetter og Burkland beskrev FMD i nyrearterier i 1938. Palubinskas og Ripley rapporterte craniocervical manifestasjon i 1946 (Baradhi KM, 2023). Den f√łrste detaljerte beskrivelse og patologiske klassifiseringen av FMD ble gjort i 1971 av Harrison og McCormack (Harrison EG Jr, 1971).

Epidemiologi

FMD er sjelden. Data fra et amerikansk register viste en prevalens p√• 0.02%. Tilstanden ses oftest blant kvinner (ca. 90%), s√¶rlig kaukasiere. Gjennomsnittsalder ved diagnose er ca. 55 √•r (Olin JW, 2012), men kan oppst√• i alle aldergrupper. R√łking √łker forekomsten. FMD kan ogs√• p√•vises hos barn, der den er omtrent like hyppig blant kvinner som menn (Green R, 2016).

Tabell. Oppsummering av epidemiologiske registerdata for fibromuskulær dysplasi (FMD) fra ARCADIA, det amerikanske Fibromuscular Dysplasia (US FMD) Registry og European/International Fibromuscular Dysplasia Registry and Initiative (FEIRI) (Kesav P, 2023)

Variabler ARCADIA US FMD Registry European/International FMD Registry
Studie populasjon (n) 469 1885 1022
Kvinner (%) 84 95 82
Alder ved diagnose av FMD (median i år) 53 53 46
Multifokal FMD (%) 92 95 72
Multivaskulær FMD (%) 48 55.1 57.4
Vaskulære områder involvert
-Renalt (%) 79 66 91
-Cerebrovaskulær (%) 50 80 63
-Disseksjoner (%) 16 28 6
-Aneurismer (%) 26 23 22

Patogenese

Etiologien er ukjent, men disponerende genetiske faktorer er trolig av betydning (Gornik HL, 2019). I patogenesen er hormonale faktorer er også sannsynlig siden hovedsakelig kvinner i fertil alder angripes oftest. FMD er resultat av unormal utvikling av arterieveggen på celle-nivå. Media-laget (85%) angripes oftere enn initima (5%). En tredje type angriper perimedia vevet (10%), men overlappende tilstander er heller ikke uvanlig (25%) (Plouin P-F, 2007).

Symptomer

Fibromuskul√¶r dysplasi kan eksistere lenge uten √• bli p√•vist. √Örsaken er f√• eller ingen symptomer f√łr komplikasjoner oppst√•r. De vanligste debutsymptomene er relatert til renovaskul√¶r hypertensjon. Ytterligere komplikasjoner er renal arterie disseksjon og nyreinfarkt som kjennetegnes ved akutt flankesmerte, hematuri og raskt progredierende hypertensjon (Paris B, 2006). Manifestasjoner i hals- og cerebrale kar gir vanligvis heller ikke symptomer f√łr eventuelle komplikasjoner oppst√•r (vennligst se nedenfor).

Fordeling av kliniske symptomer ved cerebral fibromuskulær dysplasi (Kesav P, 2023):

Kliniske symptomer Prevalens
Hodepine (migrenelignende og non-migrenelignende) 8.4‚Äď70%
Pulserende tinnitus 16.9‚Äď37.2%
Cervical stenoselyd ved auskultasjon Up to 40%
Transient iskemisk attakk (TIA) 8‚Äď53%
Iskemisk slag 8‚Äď35%
Carotid og vertebral arteriedisseksjon 6‚Äď27%
Subarachnoidal hjernebl√łdning 3‚Äď49%
Intracerebral bl√łdning 6‚Äď13%

Iskemiske symptomer på grunn av arterie-stenoser er vanligst. De varierer betydelig, avhengig av hvilke kargebet som er angrepet. I de fleste tilfellene er flere arterie-regioner involvert (multifokal FMD versus fokal type).

Ruptur av aneurismer kan medf√łre et dramatisk sykdomsbilde.

Mistenk fibromuskul√¶r dysplasi ved alvorlig, behandlingsresistent hypertoni og/eller ved stenoselyder hos relativt unge pasienter. Aneurismer og/eller disseksjon f√łr 60 √•rs alder er ogs√• suspekt. Tilstanden er vanligst blant kvinner.

Cerebralt affiseres ca. 75% og symptomene omfatter migrene-lignende hodepine, pulserende tinnitus eller slag. Oftest skyldes symptomene stenoser eller okklusjoner i ekstracerebrale carotis- eller vertebralis-arterier. Bilaterale og kombinerte forandringer er ikke uvanlig. Disse symptomene ses oftest blant kvinner.

Nyrer og abdominalt. Nyrearterie-manifestasjon ses hos 75-80% og medf√łrer risiko for renovaskul√¶r hypertensjon og/eller nyreinfarkt. Sjeldnere utvikles tarmiskemi med postprandial smerte, vekttap, stenoselyd. Akutte abdominale smerter ofte lokalisert i flankene, kan v√¶re uttrykk for aneurismebl√łdning. Renale / abdominale symptomer er vanligere blant menn enn kvinner med FMD.

Koronararterie-affeksjon medf√łrer angina pectoris med risiko for myokardinfarkt.

Ekstremiteter er sjeldnere affisert, men klaudikasjon og smertefulle mindre aneurismer kan observeres.

Unders√łkelser

Anamnesen kartlegger typiske symptomer, spesielt symptomer på hypertoni, smerte fra nyre-områdene (se ovenfor), hals og hodepine og cerebrale utfall. .

Klinisk unders√łkelse kan ved auskultasjon avdekke stenoselyder cervikalt og over nyrearterier. Hypertoni ses ved nyrearterie-manifestasjon, der stenoselyder ogs√• kan forekomme. Andre abdominale kar er sjeldnere affisert (a. coeliaca, mesenterica superior og inferior, hepatica og splenica). I ekstremitetene kan FMD forekomme i a. iliaca externa, sjeldnere i femoral, popliteal og tibioperoneal-arterier.

Laboratoriepr√łver. Rutinepr√łver kan omfatte CRP, SR, Hb, leukocytter med differensialtellinger, trombocytter, elektrolytter, lever-, nyre-, og thyreoidea-funksjonspr√łver, glukose, HbA1c, total-kolesterol, HLD- og LDL-kolesterol og kreatin kinase CK. Differensialdiagnostisk kan ANCA, ANA og antifosfolipid antistoff (lupus antikoagulant, anti-kardiolipin- og beta-2 glykoprotein) v√¶re aktuelt. Urin-stiks.

Bildediagnostikk. Angiografi er essensiell for diagnosen. CT-angiografi har best oppl√łsning, MR-angiografi (bildet ovenfor) brukes hvis CT ikke er aktuelt. Ulik lokalisering gj√łr at fremstilling av arterier fra og med hode til og med bekken er aktuelt (Kadian-Dodov D, 2016). Ultralyd Doppler kan ogs√• benyttes (halskar, nyrearterier).

Biopsi / histologi. I klinisk praksis er arteriebiopsi sjelden aktuelt, men unders√łkes i forbindelse med kirurgiske inngrep og ved autopsier. Arteriell muskulatur erstattes av fibroplasi. Slike fibromuskul√¶re forandringer ses oftest i media (ca. 70%), men er ikke uvanlig i intima laget eller kombinert i begge disse. Adventitia angripes sjeldnere. En forventer ikke √• finne tegn til inflammasjon (vaskulitt) eller lipid-depoter.

Multifokal type av fibromuskulær dysplasi angriper flere regioner. Denne formen er vanligst og kan ved angiografi fremvise karakteristiske perlekjede-formede forandringer. Årsaken er alternerende regioner med stenoser og dilatasjon.

Fokal type. En enkelt stenose eller torsjoner, aneurismer og disseksjoner kan også forekomme. I et stort amerikansk register forelå aneurismer hos 21.6%, arterie-disseksjon hos 25.7% og 41.7% hadde enten aneurisme eller disseksjon. Den vanligste lokaliseringen for aneurismer var ekstrakranial carotis-arterier, nyre- og intrakraniale arterier. Disseksjoner var vanligst i ekstrakraniale carotis, vertebral-, nyre- og koronararterier (Kadian-Dodov D, 2016).

Differensialdiagnoser

Aterosklerose; Carotider og nyrearterier angripes (som ved FMD). H√ły alder, diabetes, hyperlipidemi, r√łking. Oftest arterienes forgreninger, mens FMD angriper midtre eller distale omr√•der.

Ehlers-Danlos syndrom: Familie-anamnese (genetisk disposisjon). Aneurismer og disseksjoner. Hypermobilitet

Nevrofibromatose type 1; Stenoser i nyrearterier og viscerale arterier kan forekomme. Klinisk bilde og genetisk test skiller fra FMD

SCAD (Spontaneous coronary artery dissection): Medf√łrer typisk troponin-positivt akutt koronarsyndrom. FMD kan v√¶re predisponerende for SCAD (Prasad M, 2015).

SAM (Segmental arteriell mediolyse): Rupturer eller disseksjoner med hemoragier, eller stenoser og okklusjoner med iskemi. Abdomen angripes oftest (a. mesenterica superior). Angiografi-bildet er uten perlekjede-m√łnster

Vaskulitt

Behandling

Fibromuskul√¶r dysplasi i nyrearterien hos en 29 √•r gammel kvinne. Behandling med angioplastikk var vellykket, men CT etter ett √•r viser ny stenose (B+C). Vellykket re-plastikk, slik selektiv angiografi (D) viser. Illustrasjon: Kim HJ, Do YS, Shin SW, Park KB, Cho SK, Choe YH, Choo SW, Choo IW, Kim DK ‚Äď Korean journal of radiology (2008 Jan-Feb). CC BY-NC 3.0 DEED)

Indikasjon for behandling b√łr vurderes tverrfaglig der kardiolog, nefrolog, neurolog, nevrokirurg, karkirurg og radiolog kan inng√•.

Ved kardiale symptomer brukes ofte acetylsalisylsyre (ASA) i lav dose forebyggende mot tromboemboli.

Hypertoni som ofte ses ved nyrearterie-stenose er viktig å behandle, fortrinnsvis med ACE hemmer eller angiotensin reseptor blokker på grunn av aktivering av renin-angiotensin-aldosteron systemet (Olin JW, 2014; Baradhi KM, 2023).

Vaskul√¶r angioplastikk, endovaskul√¶r intervensjon/perkutan transluminal angioplastikk (PTA) er f√łrste-linje behandling for revaskulering med 60-80% suksess rate (Baradhi KM, 2023). Aneurismer vurderes for kirurgisk behandling.  Indikasjonene baseres delvis p√• tegn til progresjon eller symptomer.

-Nyrearterie-angioplastikk for hypertensjon er vanligste prosedyre.

-Ved TIA eller slag kan trombolyse eller perkutan trombektomi v√¶re aktuelt. Vanligvis gj√łres ikke vaskul√¶re intervensjoner for cerebrovaskul√¶r FMD i frav√¶r av TIA eller slag.

-Forebyggende kan asymptomatiske pasienter med cerebrale eller viscerale aneurismer også trenge endovaskulær eller kirurgisk behandling.

Prognose

Data fra oppf√łlging over lengre tid mangler. Manifestasjoner som kan p√•virke prognosen ugunstig er hypertensjon, disseksjon, aneurismer og slag (Baradhi KM, 2023). Generelt er prognosen bedre enn ved aterosklerose-sykdom. Nyrearterie FMD av hovedsakelig fokal type kan progrediere med mer alvorlig stenose eller okklusjon (sjelden). Multifokal type kan progrediere raskt, noe som delvis ses blant barn med familiedisposisjon.

Litteratur

Kesav P, 2023

Baradhi KM, 2023

Brinza EK, 2016

Kadian-Dodov D, 2016

License

Icon for the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by √ėyvind Palm is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License, except where otherwise noted.

Share This Book