BARN MED REVMATISK SYKDOM. BARNEREVMATOLOGI (REV 053-062)

123 Juvenil Mixed Connective Tissue Disease (JMCTD). REV 021, REV 054

√ėyvind Palm

Kjennetegn på MCTD

Raynauds fenomen, hovne (‚Äúpuffy‚ÄĚ) fingre er tidlige symptomer.

Overlappende symptomer med andre bindevevssykdommer som eksantem (SLE), sklerodaktyli (systemisk sklerose) og lavgradig myositt med eksantem (juvenil dermatomyositt)

ANA er oftest positiv, og sub-gruppen RNP er obligatorisk.

L√¶ringsm√•l REV 021. Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, genetikk, patogenese, sykdomsmanifestasjoner, kliniske uttrykksformer, naturlig forl√łp, potensielle komplikasjoner og prognose for systemiske bindevevssykdommer, herunder systemisk lupus (SLE).
L√¶ringsm√•l REV 054. Revmatologen skal ha gode kunnskaper om presenterende symptomer, funn og sykdomskarakteristika hos barn i ulik alder, og om forskjeller mellom revmatisk sykdom hos barn og liknende sykdommer hos voksne.
Diagnosekoder ICD-10M35.1
Prosedyrekoder: EKG: FPFE15
ATC koder (for legemiddelstatistikk): L04A A Immunsuppressive legemidler

Definisjon

Juvenil MCTD med ‚Äúpuffy fingers‚ÄĚ f√łr og etter behandling med tocilizumab. Natalia Cabrera, RMD Open, 2016. CC BY-NC 4.0 DEED.

Dersom Mixed Connective Tissue Disease (MCTD) debuterer f√łr 18 √•rs alder sykdommen defineres sykdommen som Juvenil onset Mixed Connective Tissue Disease (JMCTD). En slik tidlig sykdomsstart kan medf√łre et annet sykdomsforl√łp enn hos voksne. Alle har anti-RNP (ribonukleinsyre) antistoff (Badu ED, 2023).

Forekomst

Juvenil debut ses hos 7-23% av alle med MCTD (Kotajima L, 1996; Burdt MA, 1999). √Örlig insidens er mellom 0,8-5 per million barn (Pelkonen PM, 1994).

Symptomer

De f√łrste sykdomstrekk ved JMCTD er oftest Raynauds fenomen og hovne (puffy¬Ľ) hender. Ved h√ły inflammatorisk aktivitet er allmenntilstanden p√•virket med feber, utmattelse og hovne lymfeknuter.

En st√łrre litteraturgjennomgang viste f√łlgende fordeling av symptomene: Raynauds fenomen (69.7%), artritt (60.9%), muskel-affeksjon (53.5%), hud-manifestasjoner (39.5%), ‚Äúpuffy fingers/ hands‚ÄĚ (29.3%), artralgi (25.6%), feber (22.3%), lunge-manifestasjon (14.4%), sklerodaktyli (13.5%), lymfadenopati (10.7%) serositt (10.2%), √łsofagus-manifestasjon (6.9%), nervesystem-manifestasjon (6.9%), t√łrre √łyne (3.7%), t√łrr munn (3.7%), hepatosplenomegali (2.8%), kardial manifestasjon(2.8%), hepatitt (2.3%), parotiditt (2.3%), Hashimotos thyreoiditt (0.9%), √łye manifestasjon (0.9%) (Terminello A, 2024).

Man kan dele symptomene inn i tre hovedgrupper:

  1. SLE-lignende type. Dette er den vanligste formen ved debut og kjennetegnes ved artritt, ansikts-erythem og feber. Blodpr√łver viser ofte leukopeni og/eller trombocytopeni
  2. Systemisk sklerose-lignende type kjennetegnes ved sklerose / fibrose i hud. I forl√łpet utvikler ca. 1/3 lungefibrose, noe som er uvanlig ved SLE-lignende type. Forekomst av pulmonal hypertensjon er noe √łkt i denne gruppen, men antakelig ikke h√łyere enn 3-4% (Gunnarsson R 2013).
  3. Polymyositt/dermatomyositt-lignende type er den mest sjeldne formen. Typisk er myositt, artritt og serositt (pleuritt og perikarditt)

I sykdomsforl√łpet endrer symptomene av de tre hovedgruppene seg noe. SLE- og myositt lignende typer f√•r mindre fremtrede symptomer, mens systemisk sklerose-typen har progredierende symptomer.

Unders√łkelser

Anamnesen b√łr dekke de mest aktuelle symptomer (se ovenfor). Spesielt ettersp√łrres tegn p√• Raynauds fenomen, hudforandringer, lungesymptomer og tegn til redusert muskelstyrke.

Klinisk vurdere hjerte, lunger, blodtrykk, hår, hud, ledd og muskulatur.

Laboratoriepr√łver kan omfatte CRP, SR, Hb, leukocytter med differensialtellinger, elektrolytter, IgG, glukose, lever-, nyre- og thyreoidea-funksjonspr√łver, CK, albumin, samt antistoff (se mer nedenfor) ANA, anti-DNA, komplement C3, C4 og urin stiks. H√ły CRP ses ved serositt (pleurittperikarditt), uttalt artritt og kompliserende infeksjoner. Cytopenier  p√•vises ofte ved SLE-lignende type. Mild leukopeni (og lymfopeni) er vanligst. Forh√łyet CK indikerer myositt. Urin-unders√łkelser er essensielle for √• utelukke tegn p√• aktiv nefritt, men dette er sjelden. Urinen unders√łkes for proteiner, erytrocytter og ved utslag gj√łres mikroskopi (sylindre) og protein/kreatinin ratio estimeres.

Immunologiske unders√łkelserANA forventes √• v√¶re positiv hos nesten alle og anti-RNP subgruppen er obligatorisk (pr. definisjon). Antifosfolipid antistoffer (lupus antikoagulant, kardiolipin og beta-2 glykoprotein antistoff) forekommer hos enkelte og disponerer da for tromboembolier / antifosfolipid syndrom.

Bildediagnostikk

-Ultralyd eller MR av ledd kan gj√łres for √• verifisere artritt eller annen synovitt.

-CT av lunger b√łr gj√łres for √• vurdere om lungemanifestasjoner foreligger.

Andre: EKG kan utelukke tegn til arytmi. Ved systemisk sklerose-form er ekkokardiografi aktuelt for å utelukke (sjeldne) tegn til pulmonal hypertensjon (PAH).

Komorbiditet

√ėkt forekomst av andre autoimmune sykdommer som: hypothyreose (Hashimoto), autoimmun hepatitt, autoimmun pankreatitt og makrofag aktiveringssyndrom (MAS/HLAH) (Parvaneh JC, 2019). Kronisk sykdom √łker forekomsten av  psykiatriske tilstander, inklusiv alvorlig depresjon, psykose.

Klassifikasjonskriterier

Det finnes ikke separate kriterier for juvenil MCTD. Man bruker kriteriene for MCTD som for voksne (Kasukawa-kriteriene, Alarcon-Segovia er mest brukt)

Retningslinjer

Nasjonale anbefalinger (NAKBUR) 

Behandling

Behandlingen er tverrfaglig der leger av ulike spesialiteter, fysio- og ergoterapeuter.

NSAIDs. Antiflogistika (NSAIDs) brukes mot smerter, særlig leddsmerter.

Kortikosteroider (Prednisolon) brukes ved behov i korte perioder ved myositt, alvorlig serositt eller uttalt artritt.

DMARDs. Hydroksyklorokin (Plaquenil) kan muligens beskytter mot komplikasjoner, men god dokumentasjon mangler. Metotreksat er mest brukt mot artritt eller myositt. Azathioprin (Imurel) virker mot cytopenier, serositt, vaskulitt og interstitiell lungesykdom. Mykofenolat kan brukes ved interstitiell lungesykdom.

Biologiske legemidler er sjelden indisert.

Prognose

Systemisk sklerose-lignende type har generelt d√•rligere prognose enn SLE- og myositt-formene. Likevel er d√łdeligheten samlet sett ikke funnet √• v√¶re signifikant √łkt sammenlignet med den generelle befolkningen. En norsk studie fant mortalitet rate p√• 5,1% over en periode p√• 16,8 √•r (3 pr 1000 pasienter) (Hetlevik SO, 2017).

Referanser

Terminello A, 2024

Hetlevik SO, 2017

Tarvin SE, 2018

License

Icon for the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by √ėyvind Palm is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License, except where otherwise noted.

Share This Book