ANDRE SYKDOMMER (REV 063-REV 077)
205 Hypereosinofilt syndrom, HES (REV 064)
Øyvind Palm
Læringsmål: REV 064. Revmatologen skal ha god kunnskap om differensialdiagnostikk ved symptomer fra muskel- skjelettsystemet.
ICD-10. D72.1 (eosinofili)
Definisjon
Tradisjonelt deles eosinofili inn i mild (0,5-1,5 x 109/L, markert (>1,5 x 109/L) og massiv (>5,0 x 109/L). Hypereosinofilt syndrom defineres ved at en i blodet påviser markert for høyt antall eosinofile leukocytter i differensialblodbildet over tid. En forlanger at eosinofile leukocytter skal være >1,5 x109/L ved to målinger med minst 4 ukers mellomrom. Ved reaktivt eosinofilt syndrom skal i tillegg minst ett organ være affisert. Hypereosinofilt syndrom kan deles i to hovedgrupper: 1) klonal hypereosinofilt syndrom neppe utgjør mer enn ca. 5% av den totale gruppen (beskrevet opp til 20%), men dominerende (ca. 95%) er reaktivt hypereosinofilt syndrom der annen sykdom også foreligger (Valent P, 2012).
Etiologi og patogenese
Klonalt eosinofilt syndrom skyldes defekt i tyrosinkinase-fusjonsgener. Det er påvist mer enn 70 ulike subtyper. Reaktivt eosinofilt syndrom utløses oftest av medikamenter, autoimmun sykdom, allergier, parasitter, tumorer eller er idiopatisk (uten kjent årsak).
Symptomer
Klonalt eosinofilt syndrom angriper nesten bare menn. Organ-symptomer er mindre fremtredende enn ved reaktiv type. Allergisk kløende eksem fra hud, dyspne (lunge), hjertesymptomer kan likevel forekomme. Ved reaktivt eosinofilt syndrom er symptomer fra organer mer fremtredende, særlig fra lunger (dyspne, hoste, astma, eosinofil pneumoni), bihuler (sinusitt) og hjerte (kardial insuffisiens, endokardfibrose, intrakardiale tromber) Noe sjeldnere angripes Gi-trakt (enterokolitt), hud (urikaria, kløe), nyre og benmarg (Helbig G, 2021).
Undersøkelsesfunn
Sykehistorien dekker aktuelle symptomer (se ovenfor), reise-anamnese, inntak av nye medikamenter, rusmidler eller kosttilskudd. Økt risiko for tromboembolier gjør at symptomer bør etterspørres. Ingen parasitter, allergi eller annen kjent utløsende årsak.
Ved klinisk undersøkelse undersøkes spesielt hud, bihuler, lunger, hjerte (tarm, nervesystem (polynevropati) og abdomen (serositt, splenomegali). Tørrhoste og infiltrater i lungene, retina-embolier i øyne kan forekomme. Klonalt eosinofilt syndrom kjennetegnes ved oftest isolert splenomegali som eneste organmanifestasjon. Ved tarm-manifestasjoner som diare, bør en tenke på mastocytose (mål tryptase i serum).
Laboratorieprøver omfatter celletellinger med differensialtellinger av leukocytter der høyt antall og andel eosinofile forventes. Spesielt bør en også være oppmerksom på blaster og monocytose som kan indikere klonal type. LD ofte økt. Tryptase med tanke på mastocytose. CK og troponiner. Eosinofile >1,5 x109/L i 6 måneder er typisk. Urinprøve for å utelukke vaskulitt/glomerulonefritt, ev også parasitter er også aktuelt. Kromosomanalyser (PDGFRA mutasjon). Avføringsprøver ved mistanke om parasitter.
EKG med tanke på rytmeforstyrrelser.
Bildediagnostikk omfatter CT bihuler, CT lunger og abdomen, ev ultralyd abdomen. MR hjerte ved mistanke om kardial affeksjon.
Biopsi av benmarg for cytogenetikk som diagnostikk av klonal type.
Differensialdiagnoser
EGPA (eosinofil granulomatose med polyarteritt/Churg-Strauss vaskulitt) kan i utgangspunktet være vanskelig å skille fra eosinofilt syndrom fordi noen symptomer og funn da overlapper. Viktige forskjeller er at EGPA er en primær vaskulitt-sykdom som alltid manifesterer seg som systemsykdom over tid. I første fase ses astma som ofte forverrer seg, sinusitt og polypper kan også foreligge. I fase 2 vil økt antall eosinofile celler infiltrere organer og i fase 3 oppstår vaskulitt i ulike organer, inklusiv vasa nervorum med mononevritt/nevropati som følge. Hjerte-manifestasjon er en alvorlig manifestasjon. I blodprøver foreligger tegn til systemisk inflammasjon og ca. 50% har ANCA, vanligst MPO-ANCA. I sykdomsforløpet er vekttap på flere kilo vanlig (Cottin V, 2017).
For andre differensialdiagnoser vises til eget kapittel om eosinofili. Litteratur: Schwaab J, 2016
Behandling
Klonalt eosinofilt syndrom kan respondere veldig bra på imatinib (Glivec), forutsatt at sykdommen er av tyrosinkinase-typen. Ved reaktiv type er det essensielt å fjerne utløsende årsak (se ovenfor). Supplerende behandling er først og fremst kortikosteroider, men også DMARDS som metotreksat, azathioprin, cyklofosfamid og biologisk i form av IL-5 hemmeren mepolizumab er aktuelle (Valent P, 2012).
Litteratur
