Search Results for: genetikk
Anemi (REV 186)
Kjennetegn på anemi Anemi defineres vanligvis ved lav hemoglobin-konsentrasjon i blod eller redusert antall erytrocytter. Redusert opptak og transport av oksygen medfører redusert utholdenhet. Læringsmål REV 186. Revmatologen skal selvstendig kunne diagnostisere og behandle de vanligste anemier. Diagnosekoder ICD-10: D64.9 (uspesifisert); D63* ved kroniske sykdommer; D50 jernmangel Definisjon Anemi kan defineres ved lav hemoglobin-konsentrasjon i blodet eller redusert Read more »
Lysosomale lagringssykdommer. Fabry, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick, Sandohoff, Tay-Sachs, Pompe, Mukopolysakkaridose, Mukolipidose (REV 056)
REV 056. Revmatologen skal ha god kunnskap om de viktigste differensialdiagnostiske overveielser ved revmatisk sykdom hos barn i ulike aldre. ICD-10: E75 Definisjon Lysosomer er intracellulære, membranbundet organeller som inneholder en rekke stoffskifteenzymer. Disse er viktige i nedbryting og resirkulering av proteiner. Ved lysosomale lagringssykdommer er gen-defekter årsak til at slike nødvendige enzymer i lysosomene mangler. Read more »
Porfyri (REV 073)
Læringsmål REV 073. Ha god kunnskap om aktuell behandling av metabolske tilstander assosiert med revmatisk sykdom, herunder hemokromatose og andre beinsykdommer. Hemokromatose, osteoporose, osteomalasi, osteopetrose, osteonekrose og leddnære skjelettumorer er beskrevet i egne kapitler. ICD-10: E80.2 (annen porfyri). E80.1 (cutanea tarda) Definisjon Porfyri er en gruppe sjeldne sykdommer som skyldes feil i produksjon av porfyriner Read more »
Hemokromatose (REV 073, REV 191)
Kjennetegn på hemokromatose Leddsmerter og degenerativ artritt med hevelser i 2. og 3. MCP-ledd i hender. Symptomer er sjelden før 40-års alder. Økt serum Fe og Ferritin. Nedsatt TIBC. Gentest er aktuelt. Læringsmål REV 073. Revmatologen skal ha god kunnskap om aktuell behandling av metabolske tilstander assosiert med revmatisk sykdom, herunder hemokromatose. Læringsmål REV 191. Read more »
VEXAS syndrom (REV 038)
Læringsmål: REV 038. Revmatologen skal ha god kunnskap om differensialdiagnostikk/diagnoser ved samtidige symptomer fra multiple organer/vev ved systemiske vaskulittsykdommer. Diagnosekoder ICD-10: D46.7 (Annet spesifisert myelodysplastisk syndrom) I den tiende versjon av den internasjonale statistiske klassifikasjonen av sykdommer og beslektede helseproblemer i regi av Verdens helseorganisasjon (WHO ICD10) er VEXAS ikke definert som spesielt sykdomsbilde og Read more »
ANCA – assosierte vaskulitter, AAV (REV 034)
REV 034 Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, patogenese, kliniske manifestasjoner, genetikk, behandlingsalternativer, potensielle komplikasjoner og prognose for sykdommene. GENERELT OM ANCA ASSOSIERT VASKULITT (AAV) Historikk Sykdomstilstanden granulomatose med polyangiit (GPA) ble først beskrevet av tyske legestudenten Heinz Klinger ved Charité i Berlin i 1931. Dette ble ytterligere karakterisert av hans venn, Friedrich Wegener, Read more »
IgA vaskulitt, Henoch-Schönleins purpura hos voksne (REV 034)
Læringsmål REV 034. Ha god kunnskap om epidemiologi, patogenese, kliniske manifestasjoner, genetikk, behandlingsalternativer, potensielle komplikasjoner og prognose for vaskulitt sykdommene polymyalgia revmatika, Takayasus sykdom, kjempecellearteritt, polyarteritis nodosa, Kawasakis syndrom, Granulomatøs Polyangitt (GPA), Eosinofil Granulomatøs Polyangitt EGPA), Mikroskopisk Polyangitis (MPA), IgA vaskulitt (Henoch Schönlein), Kryoglobulin vaskulitt, annen immunkompleks vaskulitt (Goodpasture), Mb. Bechets, uspesifisert nekrotiserende vaskulitter. Read more »
Kryoglobulin vaskulitt / syndrom (REV 034)
Kjennetegn på kryoglobulin syndrom og vaskulitt Palpabel purpura og system-sykdom også i nyrer, perifere nerver, lever og blod. Kan være assosiert med Sjøgrens syndrom, lymfom eller infeksjoner som hepatitt C eller -B. Kryoglobuliner i blod påvises, men prøvetakning krever spesiell prosedyre Læringsmål REV 034. Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, patogenese, kliniske manifestasjoner, genetikk, Read more »
Goodpasture syndrom (GPS) eller anti-glomerulær basalmembran (anti-GBM) sykdom (REV 034)
Kjennetegn på Goodpasture sykdom Anti-GBM sykdom er en sjelden alvorlig autoimmun sykdom, som karakteriseres med antistoff mot α3-kjeden i type kollagen type IV som finnes i basale membraner i nyrenes glomeruli (GBM) og i lungenes alveoler (ABM). Kliniske manifestasjonen er raskt progressiv glomerulonefritt hos nesten alle med lungeaffeksjon oftest i form av alveolare blødninger i Read more »
Kawasaki sykdom (REV 034)
Kjennetegn på Kawasakis sykdom Akutt debut. De fleste er under fem års alder. Etter noen dager med intermitterende eller konstant feber opptrer konjunktivitt, hovne lepper, munnslimhinner, halslymfeknuter og utslett. Risiko for koronararterie-affeksjon. Læringsmål REV 034 Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, patogenese, kliniske manifestasjoner, genetikk, behandlingsalternativer, potensielle komplikasjoner og prognose for Kawasakis sykdom ICD-10: M30.3 Read more »