ANDRE SYKDOMMER (REV 063-REV 077)
218 Porfyri (REV 073)
Jan Tore Gran and Øyvind Palm
- Hemokromatose, osteoporose, osteomalasi, osteopetrose, osteonekrose og leddnære skjelettumorer er beskrevet i egne kapitler.
Definisjon
Porfyri er en gruppe sjeldne sykdommer som skyldes feil i produksjon av porfyriner som inngår i oppbyggingen av hemoglobin. Årsaken er arvelige eller spontane mutasjoner (>100 mutasjoner er kjent). Sykdommen kan deles inn i minst ni subgrupper: akutt intermitterende porfyri, hereditær koproporfyri, porphyria variegata, delta-aminolevelunisyre-dehyratase-mangel porfyri, porphyria cutanea tarda, hepatoerytropoetisk porfyri, congenital erytropoetisk porpyri, erytropoetisk protoporfyri og X-bundetprotoporfyria (Ramanujam V-M S, 2015). Nedenfor beskriver vi de to vanligst typene (akutt intermitterende og cutana tarda) nærmere.
Anfall hos disponerte personer utløses av alkohol, enkelte medikamenter eller infeksjoner. Tilfeller med bakenforliggende hemokromatose er rapportert (illustrasjonen). Porfyri medfører sykdom i hud og/eller nervesystem. De to vanligste formene for porfyri er akutt intermitterende porfyri og hud-porfyri / porfyria cutanea tarda som er nærmere omtalt nedenfor.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen iblant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE og iblant ved cerebral vaskulitt.
Akutt (intermitterende) porfyri
Symptomer på akutt porfyri
- Akutte abdominale smerter (mage-området), oppkast, diaré.
- Revmatologisk: muskelsvakhet
- Akutte nevrologiske symptomer: polynevropati, pareser (ekstensorer i overekstremiteter først), kramper, mentale forandringer, hallusinasjoner, synstap (begge øyne), depresjon, angst, paranoide trekk.
- Hjerteaffeksjon: Rytmeforstyrrelser, høy puls, blodtrykket stiger.
- Urin i urinpose får rødlig farge i lys.
- Økt risiko for leverkreft i forløpet
Genetikk: Autosomal dominant sykdom eller mutasjon.
Epidemiologi. Prevalensen er 5-10/100.000 (Bissel DM, 2015) og er noe høyere blant kvinner enn menn. De fleste får symptomdebut i puberteten, men ses også hos barn.
Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall.
Bildediagnostikk: MR av hjernen viser ødem ved cerebrale manifestasjoner.
Differensialdiagnoser: Anemi (akutt), angst-tilstander (hos barn), appendicitt, hepatitt B og C, Hodgkins lymfom, Leukemi (akutt lymfoblastisk eller pediatrisk akutt myeloisk), SLE, vaskulitter, PAN (med tarmiskemi), Guillain-Barre syndrom (nevropati).
Behandling: Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS: Analgetika (morfin ved behov). Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall.
Litteratur: Gounden V, 2021
Kutan (hud-) kronisk porfyri, porfyria cutanea tarda
Symptomer på kutan porfyri
Eksem i hud, soleksem (fotosensitivitet), blemmer, nekroser, pigmentøkning, sår i munnen, kløe, leverenzymer kan være økt i blodprøve, urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys). Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%).
Epidemiologi: Cutanea tarda er vanligste form (ca. 600 tilfeller i Norge). Oftest debut i 40-års alder. Menn 3 ganger vanligere angrepet enn kvinner Symptomer.
Sykdomsårsaker: Medikamentutløsere: Sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa), østrogener (p-piller), anestesimidler (ketamin, etomidat), ergotamin (migrene-middel), epilepsi-medikamenter, kokain. Infeksjons-årsaker: Hepatitt C, HIV.
Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall
Behandling: Unngå utløsende årsaker, inklusiv sol. Følg NAPOS retningslinjer
Prognose: Gunstig når anfall unngås.
Litteratur: Shah A, 2023
Litteratur