ANDRE SYKDOMMER (REV 063-REV 077)
236 Porfyri (REV 073)
Jan Tore Gran and Øyvind Palm
Definisjon
Porfyri er en gruppe sjeldne (ca. 1000 i Norge) sykdommer som skyldes feil i produksjon av porfyriner som inngår i oppbyggingen av hemoglobin. Årsaken er arvelige eller spontane mutasjoner (>100 mutasjoner er kjent). Anfall hos disponerte personer utløses av alkohol, enkelte medikamenter eller infeksjoner. Tilfeller med bakenforliggende hemokromatose er rapportert (illustrasjonen). Porfyri medfører sykdom i hud og/eller nervesystem. De to vanligste formene for porfyri er akutt intermitterende porfyri og hud-porfyri / porfyria cutanea tarda som er nærmere omtalt nedenfor.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen iblant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE og iblant ved cerebral vaskulitt. Illustrasjon: Bovenschen HJ, Vissers WH – Cases journal (2009). CC BY 3.0
Akutt (intermitterende) porfyri
Symptomer på akutt porfyri
- Akutte abdominale smerter (mage-området), oppkast, diaré.
- Revmatologisk: Muskelsvakhet
- Akutte nevrologiske symptomer: Polynevropati, pareser (ekstensorer i overekstremiteter først), kramper, mentale forandringer, hallusinasjoner, synstap (begge øyne), depresjon, angst, paranoide trekk.
- Hjerteaffeksjon: Rytmeforstyrrelser, høy puls, blodtrykket stiger.
- Urin i urinpose får rødlig farge i lys.
- Økt risiko for leverkreft i forløpet
Genetikk: Autosomal dominant sykdom eller mutasjon.
Epidemiologi. Prevalensen er 5-10/100.000 (Bissel DM, 2015) og er noe høyere blant kvinner enn menn. De fleste får symptomdebut i puberteten, men ses også hos barn.
Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta ALS i 24 timer urinsamling. Blodprøver og avføringsprøver under anfall.
Bildediagnostikk: MR av hjernen viser ødem ved cerebrale manifestasjoner.
Differensialdiagnoser: Anemi (akutt), angst-tilstander (hos barn), appendicitt, hepatitt B og C, Hodgkins lymfom, Leukemi (akutt lymfoblastisk eller pediatrisk akutt myeloisk), SLE, vaskulitter, PAN (med tarmiskemi), Guillain-Barre syndrom (nevropati).
Behandling: Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS: Analgetika (morfin ved behov). Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall.
Litteratur: Gounden V, 2021
Kutan (hud-) kronisk porfyri, porfyria cutanea tarda
Symptomer på kutan porfyri
Eksem i hud, soleksem (fotosensitivitet), blemmer, nekroser (vevshenfall, sort vev), pigmentøkning, sår i munnen, kløe, leverenzymer kan være økt i blodprøve, urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys). Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%).
Epidemiologi: Cutanea tarda er vanligste form (ca. 600 tilfeller i Norge). Oftest debut i 40-års alder. Menn 3 ganger vanligere angrepet enn kvinner Symptomer.
Sykdomsårsaker: Medikamentutløsere: Sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa), østrogener (p-piller), anestesimidler (ketamin, etomidat), ergotamin (migrene-middel), epilepsi-medikamenter, kokain. Infeksjons-årsaker: Hepatitt C, HIV.
Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall
Behandling: Unngå utløsende årsaker, inklusiv sol. Følg NAPOS retningslinjer
Prognose: Gunstig når anfall unngås.
Litteratur: Shah A, 2021
