Search Results for: genetikk
Myositt. Polymyositt og Dermatomyositt (REV 021)
Kjennetegn på inflammatorisk polymyositt og dermatomyositt Progredierende svakhet i proksimale muskler (lår, overarmer). Dermatomyositt (DM) med typiske hud-forandringer. Vedvarende økt CK i blodet. Noen med utslag i myosittspesifikke antistoff (myositt-blot). MR av lårmuskler viser bilateralt muskelødem. Non-inflammatorisk myopati og inklusjonslegeme myositt utelukkes. Diagnosen sikres ved biopsi fra affisert muskulatur. Diagnosekoder ICD-10: M33.1 (Dermatomyositt), M33.2 (Polymyositt). Read more »
Antisyntetasesyndrom (ASS) (REV 021, REV 029)
Kjennetegn på antisyntetasesyndrom Progredierende dyspne og tørrhoste med bilaterale, basale lunge-infiltrater på HRCT. Myositt er ofte lavgradig (lett forhøyet CK i blod) eller fraværende. Artritt (moderat eller fraværende). Mekaniker-fingre (ved nærmere inspeksjon). Antistoff er obligat, oftest anti-Jo-1, anti-PL 7 eller anti-PL-12. Diagnosekoder ICD-10: M35.8 + J99.1 Prosedyrekoder: 6-minutter gangtest: FYFX05. Kapillærmikroskopi: PKFT00. Intravenøs infusjon: WBGM00. Read more »
Inklusjonslegeme myositt (IBM) (REV 021)
Kjennetegn på inklusjonslegeme myositt Alder over 45 år ved debut, langsom sykdomsprogresjon, moderat forhøyet CK i blodet. Muskelatrofi, også distalt i underarmer, hender og legger. Manglende behandlingsrespons på kortikosteroider. Anti-cN1A antistoff positiv hos ca. 40%, men er ikke spesifikt. Diagnosen sikres ved muskelbiopsi (og elektronmikroskopi). Læringsmål: REV 021. Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, genetikk, Read more »
Reaktiv Artritt (ReA) (REV 007)
Kjennetegn på reaktiv artritt Oftest unge, kaukasiske menn. Asymmetrisk, ofte hissig oligoartritt som debuterer noen uker etter gential- uretral eller gastrointestinal infeksjon. Entesitt (hæl, plantar), daktylitt (fingre eller tær) og øye-manifestasjoner forekommer. De fleste er HLA-B27 positive. Diagnosekoder ICD-10: M02.9 (uspesifisert reaktiv artritt), M02.3 (Reites syndrom), M03.0 (artritt etter meningokokksykdom) Prosedyrekoder: Leddpunksjon/artrocentese (klikk for å spesifisere ledd:) Read more »
Fabrys sykdom (REV 073)
Kjennetegn på Fabrys sykdom Fabrys sykdom kan debutere med diverse uspesifikke symptomer som ofte begynner i tidlig barndom, men diagnostiseres noen ganger først blant voksne. Uklare smerte i armer, ben og i mage/tarm Unge voksne med CNS manifestasjon assosiert med myokardinfarkt og redusert nyrefunksjon Genetisk sykdom med mangel på enzymet alfa-galaktosiderase (alfa-Gal A) Gutter er Read more »
IgA-vaskulitt – Henoch-Schönleins Purpura (REV 034)
Kjennetegn på Henoch-Schönlein IgA vaskulitt Palpabel purpura på begge underekstremiteter. Abdominale smerter og hematuri. Biopsi fra hud, nyrer eller tarm-lesjoner viser IgA-nedslag. Læringsmål REV 034 Revmatologen skal ha god kunnskap om epidemiologi, patogenese, kliniske manifestasjoner, genetikk, behandlingsalternativer, potensielle komplikasjoner og prognose for sykdommen IgA vaskulitt (Henoch-Schönlein purpura) ICD-10; D69.0 Definisjon Nøkkelord for journalskriving Diagnosen er Read more »
Spondyloartritter (SpA). Oversikt. REV 006, REV 007
Kjennetegn på spondyloartritt Perifer oligo-artritt og/eller spondylitt. Felles kliniske, radiografiske og immunologiske kjennetegn (vennligst se nedenfor) tyder på en felles etiopatogenese. Diagnosekoder ICD-10: M45.0-M49: Bekhterevs / Ankyloserende spondylitt. M02.3: Reaktiv artritt / Reiters syndrom, M08.1: Juvenil entesitt-relatert artritt /ankyloserende SpA; L40.5: Psoriasisartritt: Psoriasis artritt. L40.0: kutan psoriasis vulgaris. M07.5 + K51.9 Artritt ved IBD: Artritt, SpA, ved Ulcerøs kolitt. Read more »
Autoinflammatoriske sykdommer, Periodiske febersyndromer. CAPS, CRMO, Familiær middelhavsfeber, FMF, PFAPA, TRAPS (REV 076)
Kjennetegn på autoinflammatoriske sykdommer Små barn med gjentatte (regelmessige eller uregelmessige) episoder med høy feber uten påvisbar infeksjon Familiære tilfeller Varierende affeksjon med halssmerter, eksantem, konjunktivitt, artritt og/eller serositt Høy CRP under anfall, ingen antistoff (ANA, CCP/ACPA er negative) Gentestening er mulig for flere av tilstandene Læringsmål: REV 076 Revmatologen skal ha god kunnskap om autoinflammatoriske Read more »
Juvenil Idiopatisk Artritt, JIA, barneleddgikt (REV 054)
Kjennetegn på juvenil artritt (JIA) Mistenkes ved stivhet, halting eller leddhevelser uten at infeksjon, skade eller annen årsak påvises blant barn som er under 16 år. Oligo-/pauciartikulær form angriper fire eller færre ledd, polyartikulær form minst fem ledd, entesitt-relatert har sene- og ryggmanifestasjoner og systemisk form kjennetegnes ved feberepisoder og eksantem. Blodprøver kan vise økt Read more »
Ankyloserende spondylitt (AS), Bekhterevs Sykdom, aksial spondyloartritt (AxSpA) (REV 006)
Kjennetegn på Bekhterevs / ankyloserende spondylitt/AxSpA Familie-disposisjon. Debut før 40-45 års alder. Inflammatoriske ryggsmerter (>3 måneder varighet, gradvis debut, morgenstivhet >30 minutter og bedring ved fysisk aktivitet). Redusert spinal bevegelighet ved klinisk undersøkelse. Økt CRP HLA-B27 + Sakroiliitt ved bildediagnostikk. Diagnosekoder ICD-10: M45 Prosedyrekoder: Leddpunksjon/artrocentese (klikk for å spesifisere ledd:) TN_10. UL veiledet leddpunksjon: NXA10K. Read more »