BARN MED REVMATISK SYKDOM. BARNEREVMATOLOGI (REV 053-062)
119 Tumor i ledd og leddnære strukturer. Non-maligne bentumorer, Kondrodysplasi, Osteonekrose, Skleroserende skjelettsykdommer / Osteopetrose (REV 075)
Fibrøs Dysplasi, Non-maligne Bentumorer og Osteonekrose hos Barn og Unge
Jan Tore Gran and Øyvind Palm
Kjennetegn
Flere ulike både benigne og maligne tilstander som er karakterisert ved utvikling av fibrøse eller brusk-lesjoner, osteoid benformasjoner eller cyster i skjelettet.
Noen er asymptomatiske og påvises tilfeldig på røntgenbilder.
De fleste er barn fra 10 års alder.
Selv om maligne svulster i skjelett og leddnære strukturer er sjeldne hos barn og voksne, er det viktig at revmatologer er årvåkne og har kunnskap om disse tilstandene. Dette skyldes flere faktorer. For det første kan symptomene på maligne og non-maligne svulster, som smerte og hevelse, overlappe med symptomer på revmatiske sykdommer, noe som kan gjøre diagnostiseringen utfordrende. Tidlig oppdagelse og behandling kan være avgjørende for prognosen, og revmatologer spiller en viktig rolle i å identifisere de alvorlige tilfellene. I tillegg kan revmatologer bidra med verdifull ekspertise i tverrfaglige team for å sikre optimal behandling og oppfølging av pasienter med svulster i muskel- og skjelettsystemet.
Ved klinisk undersøkelse kan i blant hevelser/tumorer utgående fra skjelettet palperes. For nærmere klassifisering er biopsi veldig viktig, selv om god bildediagnostikk kan gi mistanke om spesifikk diagnose (Salom M, 2021; Choi JH, 2021).
Malignitet
Maligne tumorer som oppstår i skjelett, brusk og muskler kalles sarkomer. De tre vanligste maligne svulstene i skjelettet er osteosarkom, Ewing sarkom og kondrosarkom. Mistanke om malign sykdom kan vekkes ved lokaliserte skjelettsmerter uten inflammatorisk karakter, det vil si uten morgenstivhet eller bedring ved aktivitet. Konvensjonelle røntgenbilder kan vise strukturforandringer, og MR-undersøkelser er viktige for å avklare diagnosen og lokalisere områder for eventuell biopsi.
Ewing sarkom påvirker allmenntilstanden og medfører smertefull hevelse over angrepet del av skjelettet, oftest i underekstremiter, bekken og vertebra. Diafysene angripes oftest og tilstanden er vanligst blant barn og tenåringer (Durer S, 2021).
Kondrosarkom er en gruppe maligne skjeletttumorer som har til felles at de produserer chondroid matrix (brusk). Kondrosarkom utgjør 20-27% av primære malige skjelett-tumorer. Kvinner og menn angripes like ofte, oftest i 30-60 års alder. Typisk lokalisering er proksimal femur, proksimal humerus, distale femur og costa (Dai X, 2011).
Osteosarkom. Blant barn er osteosarkom vanligste type. De vanligste lokaliseringer er distale femur, proksimale tibia (nær kneet totalt hos ca. 50%) og proksimale humerus. De vanligste symptomer er smerter der svulsten sitter, ev. halting. Pasienten har lite allmennsymptomer. Aldersgruppen 10-20 år er mest utsatt (Taran SJ, 2017).
Synovialt sarkom oppstår leddnært hos barn og unge voksne. Sykdommen utvikler seg langsomt og kan initialt lett mistolkes som myositt, synovitt/artritt, bursitt eller tendinitt (Gazendam AM, 2021).
Non-maligne / benigne tumorer i skjelettet
Aneurysmale bencyster, kondroblastomer og kondromyksoide fibromer kan medføre litt smerte, men i mindre grad enn det som er vanlig ved maligne skjelett-tumorer. Ved mistanke om malign sykdom, utredes med MR-undersøkelser (Mascard E, 2015).
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Tidligere kalt myositis ossificans progressiva eller Münchmeyer sykdom). En sjelden sykdom genetisk sykdom (mutasjon i ACVR1 genet) der kliniske symptomer og funn skyldes ektopisk ossifikasjon i bløtvev. Debutalder 0-10 år, men benigne varianter med debut i voksen alder er rapportert. Forløpet er preget av tiltakende forbening (“Stone man”) hvor columna, første tå og skuldre alltid er affiserte. Kirurgi er kontraindisert da nye lesjoner kan utløses. Ingen spesifikk terapi (Wentworth KL, 2018; Kaplan FS, 2008).
McCune – Albrights syndrom: Typisk er fibrøs dysplasi i skjelettet, café-au-lait flekker i huden, samt endokrine forstyrrelser (tidlig pubertet, hypertyreose, økt veksthormon) (Spencer T, 2019).
Osteoblastom er en benign tumor som typisk påvises i bakre deler av columna (prosessus spinosus og tilgrensende skjelett) hos barn fra 10 års alder. Kroniske ryggsmerter er ikke uvanlig. CT- og/eller MR-undersøkelser utføres for nærmere kartlegging. Differensialdiagnoser ved radiologiske funn er stressfraktur, osteomyelitt, andre osteoid osteom, aneurismal bencyste, men også malign sykdom som osteosarkom. Behandlingen er kirurgisk (Limaiem F, 2021).
Osteoid osteom er vanligvis <1 cm i diameter, men kan forårsake patologiske frakturer. Proksimal femur er vanligste lokalisering. Spontan tilhelning i løpet av noen år. Røntgenbilder brukes diagnostisk. MR gjøres dersom diagnosen er usikker (Doockie AL, 2021).
Pigmentert villonodulær synovitt er omtalt i eget kapittel.
Kondrodysplasi
-Akondroplasi dvergvekst, hypermobilitet (Pauli RM, 2019)
-Diastrofisk dysplasi korte ekstremiteter, små ører, skoliose, leddkontrakturer (Honorio JC, 2013)
-Hypokondroplasi kortvokste (Bober MB, 2020)
-Kniest dysplasi kortvokste, flatt ansikt, store ledd, evt. artrose, kontrakturer, hørselstap (Sergouniotis PI, 2015)
-Kongenital spondyloepifyseal dysplas: kort truncus, skoliose, artrose, myopi, netthinnelosning, kortvokste (Sponer P, 2020)
-Metafyseale kondrodysplasier: korte ekstremiteter, store ledd, fleksjonskontrakturer (Al Kassi A, 2018)
-Multippel epifyseal dysplasi vekstforstyrrelser, artrose, hypermobilitet (Dahlqvist J, 2009)
-Sticklers dysplasi myopi, netthinneløsning, artrose, hørselstap, normal høyde (Rishi P, 2015)
Skleroserende Skjelettsykdommer
-Van Buchems sykdom (hyperostosis corticalis generalisata): Svært sjelden sykdom. Progredierende overvekst av skalle, kjeveben, clavicula, ribben og diafyser i lange rørknokler. Tilbakevendende facialis-parese, Opticusatrofi (Van Hul W, 1998)
-Hereditære lidelser med osteoklast dysfunksjon
–Albers- Schönbergs sykdom påvises vanligst i voksen alder (skoliose og multiple frakturer). Autosomal recessiv (alvorlig form), autosomal dominant (mild form), skyldes osteoklast dysfunksjon. Nesetetthet, Kranie-nervepareser, frakturer, retina-degenerasjon (Keng Li-Ta, 2019).
–Karboanhydrase II (CA II) mangel. Autosomalt recessivt syndrom bestående av osteopetrose, renal tubulær acidose og cerebrale forkalkninger
–Osteopetrose (“marble bone disease”). Osteopetrose er en form for arvelig (hereditær) osteosklerose. Genetisk sykdom med ulike mutasjoner. Infantile former og typer som debuterer i voksen alder (Stark Z, 2009)
–Pycnodysostose (lysosomal lagringssykdom). Autosomal recessiv arv. Kortvoksthet. Osteopetrose. (LeBlanc S, 2020).
-Hereditære lidelser med økt bendannelse
–Camurati-Engelmann sykdom (progressiv diafyse dysplasi): nydannelse av ben, lange rørknokler, skjelettømhet og vaggende gange. Raynauds, hepatosplenomegali. Osteosklerose (Walace SE, 2004)
–Endosteal hyperostose (Worth hyperostose): Autosomal dominant arvegang (mutasjon i LRP5 genet). Osteosklerose i ganen og promenerende panne ansikts-deformiteter (Thomsen KS, 2018).
-Sporadiske former
-Fibrogenesis imperfecta. Svært sjelden defekt i mineraliseringen av anormalt kollagen (Barron ML, 2017)
-Fluorose: For høyt inntak av fluor (Dahr V, 2009)
-Melk-alkali syndrom: For høyt kalsiuminntak. Nedsatt appetitt, hodepine. Kalsium i blod er økt. Kan medføre nyresvikt (Medarov BI, 2009).
-Melorheostose: Genmutasjon (MAP2K1 genet). Begynner med skjelettsmerter og fortykket skjelett i barnealder (Franca PM, 2015)
-Metafyseal dysplasi (Pyles sykdom). Mutasjon i SFRP4 genet forårsaker anormalt brede metafyser i rørknokler. Tynt kortikalt benvev forårsaker frakturer (Soares DX, 2016).
-Osteopathia striata (Horan-Beighton Syndrom): 2-3mm tykke radiologisk observerbare striper i metafyser og diafyser. Asymptomatisk. Spontan tilheling (Gear R, 2021)
-Parathyroidea lidelser
-Renal osteodystrofi: Ved kronisk nyresvikt. Lav vit D3. Hyperparathyreoidisme. Skjelett- og leddsmerter. Frakturer (Shah, A, 2021)
-Touraine-Solente-Gole syndrom (pachydermoperiostosis): Idiopatisk hypertrofisk osteoartropati. Finger-clubbing (også tær), fortykket, furet hud (Pachydermi). Leddsmerter. Oftest menn. Prostaglandin E2 kan spille en rolle i patogenesen (Gupta M, 2011)
-Tungmetallforgiftning (Ravibabu K, 2020)
Differensialdiagnoser ved økt bendannelse (osteosklerose, osteopetrose)
- Erdheim-Chester sykdom (en histiocytose)
- Hypervitaminose D
- Hypoparathyroidisme
- Lymfom
- Mastocytose
- Myelofibrose (primær sykdom eller sekundær til intoksikasjon eller malignitet)
- Osteokondrose (se nedenfor)
- Osteosklerotiske metastaser (voksne: prostata-ca. og brystkreft)
- Osteomyelitt (osteoskleroserende form)
- Osteonekrose
- Paget sykdom (voksne)
- Sarkoidose
- Schnitzlers syndrom
- Tuberøs sklerose
Juvenil Osteochondrose / aseptisk bennekrose / osteonekrose
Osteokondroser skyldes endret blodtilførsel til epifyseskivene, noe som medfører nekrose av benvevet, senere omorganisering av benvevet og overvekst. Ostrokondrose kan deles inn i tre hovedgrupper (Store Norske Leksikon, 2024):
- Spinal osteonekrose, det vil si at ryggsøylen rammes (Scheuermanns sykdom)
- Artikulære osteonekroser, det vil si at leddflater rammes (Calvé-Legg-Perthes’ sykdom, Köhlers sykdom med flere)
- Ikke-artikulære tilstander (Osgood-Schlatters sykdom, Kienbock’s sykdom, med flere)
Dette er sykdommer i bruskvev og som tas hånd om av ortopeder. De skal her bare nevnes summarisk. De tas med fordi mange av disse på sikt gir sekundære ledd-problemer, bl.a. artrose, som kan medføre at revmatolog involveres.
| Diagnose | Lokalisering | Alder | Kjønn | ||
| Calve-Legg Perthes | Femurhodet | 2-20 år, oftest 4-8 år | Gutter | ||
| Köhler I | Stortå | 6-9 år | |||
| Köhler II (Freibergs sykdom) | Metatarsalhodet av tå 2 eller 3 | 6-14 år | Begge | ||
| Osgood Schlatter | Aseptisk nekrose av tuberositas tibia | 10-15 år | Begge | ||
| Severs sykdom | Hæl | 6-10 år | Begge | ||
| Scheuermanns sykdom | Thorakal-columna (Type 1), thorako-lumbalt (Type 2) | Tenåringer | Begge | ||
| Osteochondritis dissekans | Ofte knær | 10-20 år | Gutter |
