ANDRE SYKDOMMER (REV 063-REV 077)

156 Fibromatose, Garrods puter/pads, Ledderhose sykdom, Peyronies sykdom, fibroblastisk Revmatisme (REV 063, REV 073)

Jan Tore Gran and √ėyvind Palm

Kjennetegn på fibromatose

Fibromatoser kjennetegnes av benign, oftest smertefri fibroblast-infiltrasjon i bl√łtvev.

Dupuytrens kontraktur, plantar fibromatose (Ledderhose sykdom), Garrods puter og Peyronies sykdom er fibromatoser

Læringsmål REV 063 Revmatologen skal beherske diagnostisering av ikke-inflammatoriske ledd-, muskel- og skjelettsymptomer, og selvstendig kunne gi innledende behandling

ICD-10: M72.9

Definisjon

Forskjell på fibromatose og fibrose

Plantar fibromatose (Ledderhose Sykdom). Som ved Dupuytrens kontraktur (i hender), dannes knuter/fortykkelser p√• 1-2 cm typisk lokalisert medialt p√• foten. Illustrasjon: Knobloch K, Vogt PM ‚Äď BMC research notes (2012). CC BY 2.0.

Fibromatose referer til en gruppe benigne bl√łtdelstumorer som har proliferasjon av godt differensierte fibroblaster til felles. Fibromatose omfatter flere ulike sykdommer som kjennetegnes av benign fibroblast-infiltrasjon i bl√łtvev. De mest kjente er Dupuytrens kontraktur, plantar fibromatose (Ledderhose sykdom), Garrods puter (over PIP-ledd) og penis fibromatose (Peyronies sykdom). Sykdommene antas √• v√¶re relatert til √łkt sekresjon av  vekstfaktorer, slik som IGF-1, FGF, PDGF og TGF-B, samt √łkt interleukin 1 alfa og beta (Veith NT, 2013). 

Fibroblaster er immunologisk mer aktive forstadier til fibrocytter. De produserer bindevev i form av kollagenfibre, glykosaminoglykaner, retikulære og elastiske fibre.

Fibrose. Patogenesen ved fibromatose er delvis felles med fibrose. Imidlertid er fibrose ofte som f√łlge av skade eller sykdom, inkludert autoimmune sykdommer, infeksjoner, str√•ling, toksiner og kronisk inflammasjon. Fibrose kan f√łre til nedsatt organfunksjon, stivhet og smerter. Eksempler p√• fibrosesykdom er levercirrhose, lungefibrose, hjertefibrose og systemisk sklerose (Rockey DC, 2015). Nedenfor omtales tilstander med fibromatose n√¶rmere.

Dupuytrens kontraktur / palmar fibromatose (i håndflater)

Garrods puter (‚Äúpads‚ÄĚ over PIP-ledd), ‚Äúfiolinist-knuter‚ÄĚ

Definisjon. Garrods puter er non-inflammatoriske, benigne fortykkede puter over fingres PIP, ledd, sjeldnere over DIP ledd og tærne.

Historie. Beskrevet av Garrod AE i 1904 (Garrod AE, 1904)

Forekomst. Hos barn og mange voksne er tilstanden idiopatisk (uten kjent √•rsak) og uten klinisk betydning. Tilstanden kan ogs√• v√¶re assosiert med gjentatt friksjon/trykk, uvaner som √• suge eller tygge p√• fingre, eller visse yrker og aktiviteter som boksing og surfing. Garrods puter er en del av det autosomale dominante syndromet Bart-Pumphrey syndromet som ogs√• omfatter h√łrselstap, negleforandringer og fortykket hud i h√•ndflater og fots√•ler (G√∂n√ľl M, 2012). Garrods puter koeksisterer ofte med Dupuytrens kontraktur.

Symptomer. Langsomt voksende, smertefri fibr√łs hevels, maksimalt 40mm i diameter.

Utredning. Diagnosen stilles vanligvis klinisk. Bildediagnostikk med ultralyd eller MR kan gj√łres for √• avgrense tilstanden mot artritt eller andre differensialdiagnoser (DiGiovanni I, 2021).

Differensialdiagnoser: Artritt, urinsyre-tofi, synovial-cyster, vorter, xanthomer, neurofibromer, Bochards- og Heberdens knuter (ved artrose), revmaknuter (ved revmatoid artritt), retinerte fremmedlegemer og kjempecelletumorer i seneskjeder (Sogliani D, 2021).

Behandling. Legemidler, kortikosteroidinjeksjoner eller kirurgi er vanligvis ikke indisert.

Penile fibromatose (Peyronies sykdom)

Definisjon. Peyronies sykdom er en fibroserende tilstand som angriper penis og håndteres av urologer.

Årsaker. Peyronies sykdom kan være assosiert med diabetes mellitus, Dupuytrens kontraktur og Ledderhose sykdom eller tidligere fysisk traumer (Babu A, 2020).

Symptomer. Penisdeformitet i form av skjevhet, redusert omkrets og lengde. Samleie kan hemmes av folding (Patel DP, 2020).

Epidemiologi. Forekomsten har trolig v√¶rt underrapportert, men en nyere studie fra USA estimerer prevalensen til  1‚Äď13%. De fleste er i 50√•rene og eldre, men tilstanden forekommer ogs√•  hos yngre (DiBenedetti DB, 2011).

Behandling. Ulike medikamentgrupper, traksjon og kirurgi er fors√łkt, men tilstanden er fortsatt en behandlingsmessig utfordring (Babu A, 2020).

Prognose. Observasjonsstudier viser at 40-47% beholder stabil krumming, 40-48% har en langsom progresjon, og en mindre gruppe (13-12%) blir spontant bedre (Mulhall JP, 2006).

Plantar fibromatose (Ledderhose sykdom)

Definisjon: Ledderhose sykdom er en benign fibroblastisk proliferasjon av bindevev i fotsålens overfladiske aponevrose, som kan vurderes av ortoped.

Historie: Tilstanden ble beskrevet allerede i 1610 av Plater. Tilstanden er benevnt etter George Ledderhose, en tysk lege som beskrev 50 tilfeller i 1897 (Caroll P, 2018).

Epidemiologi: De fleste pasientene er 40-50 år, men tilstanden kan debutere også hos barn. Bilateral affeksjon ses i 25% av tilfellene (Young JT, 2019).

Symptomer. Pasienten observerer en langsomt voksende, vanligvis smertefri knute medialt eller sentralt under foten. Etter fotturer og langvarig gange kan pasientene få smerter.

Klinisk palperes en indurert velavgrenset knute på 0,5-3 cm i diameter i fascien.

Laboratoriepr√łver forventes √• v√¶re normale, men tas av differensialdiagnostiske grunner.

Bildediagnostikk: Med ultralyd vil en kunne m√•le st√łrrelsen og se avgrensning mot annet vev. Sammen med MR er hensikten med bildediagnostikk √• utelukke andre, lignende tilstander.

Differensialdiagnoser. Medial plantar knute kan også være leiomyom, fibrom, liposarkom, neurofibrom, rhabdomyosarcom, fibrosarcom, nodulær fasciitt, lipom, cyste (Espert M, 2018).

Behandling. Tilpassede såler og sko, sjelden behov for operasjon.


Fibroblastisk revmatisme

Definisjon. Fibroblastisk revmatisme er en sjelden sykdom med ukjent årsak som rammer hud og ledd. Typisk symptomer er kutane noduli, artralgi, polyartritt, fasciitt og tendinitt. Tilstanden kan ligne revmatoid artritt og multisentrisk retikulohistiocytose.

Patogenesen er ikke godt forstått og etiologien er ukjent.

Symptomer: Symmetrisk polyartritt (spesielt IP-ledd) og nodul√¶re hudforandringer. De subkutane noduli debuterer i l√łpet av f√• dager, er rosafarget, 2-30 mm store og kan v√¶re omgitt av erythem. De er lokalisert til dorsalsiden av hender, albuer og kn√¶r og forsvinner vanligvis etter 1/2 til 2 √•r. Ankylose og ledddeformiteter kan utvikles, inklusiv fleksjonsdeformiteter ‚Äúmain en griffe‚ÄĚ. Sklerodaktyli eller diffus hevelse i hender kan ogs√• forekomme. Fortykket palmar fascie, Raynaud fenomen, forbig√•ende feber og forh√łyet SR kan sees.

Historie: Rapportert f√łrste gang av Chaunat et al. i 1980.

Biopsi: Histologisk vises diffus dermal fibrose med proliferasjon av fibroblaster og myofibroblaster (har redusert kollagenproduksjon i motsetning til systemisk sklerose hvor disse cellene har √łkt produksjon av kollagen), fortykkede kollagene fibre og hos noen nedsatt mengde elastiske fibre og tilstedev√¶relse av myofibroblaster.

Behandling: Behandlingsmessig kan steroider og metotreksat kan fors√łkes.

Prognose: Spontan remisjon av leddmanifestasjonene kan inntreffe, men vanligere er utvikling av ankylose, ledd-deformiteter, fleksjonsdeformiteter, sklerodaktyli eller diffus hevelse i hender.

LitteraturJyoti Ranjan Parida 2017.

Andre lignende fibrotiske tilstander

  • Fibromatosis colli: Non-neoplastisk sternocleidomastoideus muskel hyperplasi i tidlig barnealder (Oliveira JC, 2018)
  • Fibromatosis hyalinica multiplex (Murray‚ÄďPuretic‚ÄďDrescher syndrom) (Kalgaonkar PS, 2017)
    • Autosomal recessive sykdom med mutationer i CMG-2 gen som medf√łrer kapill√¶rpatologi
    • Perle-hvite langsomt voksende knuter i huden blant barn og unge voksne
  • Fibroserende mediastinitt (Kobayashiki Y, 2021)
  • Infantil digital fibromatose (Reye tumor, inklusjonslegeme fibromatose) (Adegoke OO, 2020)
    • Asymptomatisk nodul√¶r fibrose
  • Infantil myofibromatose (Larralde M, 2017)
  • Ipofibromatose (Khatri A, 2020)
  • Juvenile fibromatose (Baltacioglu E, 2017)
  • Oral slimhinnefibrose (OSMF). Oral submuk√łs fibrose er hardt bindevev som kan danne seg i munnen, oftest blant dem som tygger ¬ęPaan¬Ľ, en beteln√łtt som brukes som et lett stimulerende middel, mest i deler av Asia.

Differensialdiagnoser

Litteratur

Wynn TA, 2012 (sykdommer med fibrose)

License

Icon for the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and √ėyvind Palm is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License, except where otherwise noted.

Share This Book