ICD-10: I77.8

Definisjon

Degos syndrom (Köhlmeier-Degos sykdom / malign atrofisk papulose) er en sjelden thromboembolisk sykdom som manifester seg  i små og mellomstore blodårer (arterier og vener) av ukjent årsak. Sykdommen kan medføre redusert blodsirkulasjon med til hud, tarm (50%) og sentralnervesystemet (20%), slik at vevsskade (iskemi med nekrose) oppstår. Revmatologens oppgave er å avgrense Degos syndrom fra revmatologiske differensialdiagnoser (Chung HY, 2009). Symptomer fra hud, nervesystem, gastrointestinaltrakten og ande organer avklares i samarbeid med relevante andre spesialister. Diagnosen stilles vanligvis av hudlege. Illustrasjon: Theodoridis A, Makrantonaki E, Zouboulis CC – Orphanet journal of rare diseases (2013). CC BY 2.0.

Historie

Degos sykdom som også er kjent som Köhlmeier-Degos sykdom, ble først oppdaget i 1941 av Kölmeier (Köhlmeier W. Multiple Hautnekrosen bei Thrombangitis obliterans. Arch Dermatol Syph (Wien) 1941;181:783–792) og deretter beskrevet som en unik trombotisk mikroangiopatisk sykdom i 1942 av Robert Degos (Degos R, Delort J, Tricot R. Dermatite papulosqameuse atrophiante. Bull Soc Fr Derm Syph. 1942;49:148–150).

Forekomst

Sykdommen syndrom defineres som en sjelden sykdom (definisjon: færre enn 1/2000. Angriper menn og kvinner, oftest i alder 20-50 år. Familiær forekomst kan foreligge, noe som tyder på en genetisk disposisjon.

Patogenese

I de fleste tilfellene kan kileformede tromber påvises med okklusjon i små arterier ved biopsi. I den systemiske varianten ses thrombo-okklusjoner i intestinale organer og sentralnervesystemet. Etiologien er ikke klarlagt. En vaskulitt, koagulopati eller primær dysfunksjon i endotel er foreslått. En genetisk disposisjon kan foreligge. Markert komplement C5b-9 nedslag i hud, gastrointestinal trakt og cerebrale kar er påvist (Margo CM, 2011).

Symptomer

Degos syndrom forekommer i to former: mild form der bare huden angripes (Degos acanthomatose) og en svært alvorlig form som også skader indre organer (tarm). Forhøyet CRP og senkningsreaksjon (SR) kan indikere utvikling av alvorlig forløp (Lu JD, 2021).

Hud. Sykdommen starter typisk med hudforandringer i form av rødlige eller rosa knuter (papler) 2-5mm i diameter. Disse gror etter noen dager, men etterlater typiske porselens-hvite, atrofiske sentre. Området omkring får små blodåretegninger (teleangiektasier). Hudforandringene ses på kropp, armer, penis, men ikke i ansikt og sjelden i håndflater eller fotsåler. Systemtomer på eventuell systemisk manifestasjon oppstår vanligvis senere.

Tarm. Etter uker – år kan sykdommen bli alvorlig komplisert («malign form») med sterke magesmerter (vaskulitt i tarmen), tarm-perforasjon og peritonitt.

CNS. Sentral-nervesystemet (CNS) kan angripes i form av hodepine, synsforstyrrelser, pareser, kramper. Cerebrale tromboser, massive blødninger, meningitt, encefalitt, radikulopati og myelitt er observert (Olmost L, 1977). 

Kardio-pulmonalt. Pleura (pleuritt) og/eller hjertet (perikarditt) kan angripes.

Øye –manifestasjoner er  sjeldnere (øyelokk, øye-muskler, conjunctiva og det indre øyet)

Diagnose

Blodprøver viser ikke spesifikke funn. Utenom forhøyet CRP og SR ved alvorlig forløp, forventes ingen spesielle funn.

Bildediagnostikk. MR-undersøkelse av hjernen kan vise multiple infarkter kombinert med små blødninger og kontrastmiddelopptak i dura. Angiografi kan vise stenoser og okklusjoner av små intrakraniale arterier. Abdominalt kan angiogram vise stenoser i arteria coelica som forsyner tarmen. CT- eller ultralydundersøkelser kan avdekke intra-thorakale og intestinale manifestasjoner.

Biopsi fra hud med papler kan vise overfladisk og dyp kronisk inflammasjon i blodårer og omkring nerver (perineural) med interstitielle mucin depoter.

Differensialdiagnoser

• Antifosfolipid syndrom
  • Systemisk form (tromboembolier)
• GPA/Wegeners granulomatose
  • Systemisk form
• Lichen sclerosus et atrophicans
  • Hudlesjoner
• Polyarteritis nodosa (PAN)
  • Systemisk form
• Systemisk lupus erythematosus (SLE)
  • Hudlesjonene tidlig i sykdomsforløpet kan ligne, også histologisk (perivaskulær lymfocytisk infiltrasjon med markert mucin deponering)

Behandling

Antitrombotisk terapi med acetylsalisylsyre (ASA) kan forebygge alvorlige sykdomsforløp (Kim PJ, 2021). Eculizumab (Soliris) er et intravenøst, biologisk monoklonalt antistoff som hemmer komplement C5 kan ha effekt i alvorlige tilfeller, men er utprøvende behandling (Margo CM, 2011).

Prognose

Manifestasjoner begrenset til huden har god prognose. Sykdom uten systemiske komplikasjoner betegnes i blant som “benign atrophic papulosis”, mens systemisk form er malign (Heymann WR, 2009). Systemiske manifestasjoner kan utvikle seg flere år etter hud-manifestasjonene. De systemiske komplikasjonene kan i enkelte tilfeller være fatale, oftest på grunn av tarmperforasjon eller hjerneslag (Theodoridis A, 2013).

Litteratur

• Lu JD, 2021
• Tummidi S, 2020
• Theodoridis A, 2013