BARN MED REVMATISK SYKDOM. BARNEREVMATOLOGI (REV 053-062)
110 Differensialdiagnoser ved Revmatisk sykdom hos barn (REV 056)
Øyvind Palm
Revmatiske sykdommer hos barn er initialt alltid vanskelige å diagnostisere. Tilnærmingen krever en nøyaktig anamnese og undersøkelse med supplerende utredning. Ofte trengs også en tids observasjon før diagnosen er sikker og målrettet behandling kan igangsettes. Differensialdiagnoser vil i første rekke omfatte non-inflammatoriske tilstander, infeksjon og kreftsykdom (Junnila JN, 2006). Et nyttig kjennetegn på non-inflammatoriske leddsmerte, til forskjell fra artritt, er at den forverres av fysisk aktivitet. Barnets alder ved symptomdebut kan også være essensielt.
Ungdom med ledd- rygg- eller skjelettsmerter
De vanligste non-inflammatoriske tilstander omfatter:
- Chondromalacia patella (unge jenter, unilateralt, hydrops hos 10%).
- Hypermobile ledd/hypermobilitet kan medføre leddsmerter, særlig blant unge idrettsutøvere. Tilstanden kan være familiær og medfører økt risiko for subluksasjoner. “Slipped capital femoral epifysiolyse/Slipped øvre femoral epifyse er en vanlig årsak til hofte/lyske/knesmerte blant unge, ofte overvektige gutter.
- Osteokondritis dissecans medfører kne eller ankelsmerter (unge gutter, ofte forutgående skade eller overbelastning).
- Scheuermann sykdom/verebral apofysitt kan medføre ryggsmerter blant ungdom. Typisk angripes tre påfølgende vertebra med deres endeplater, oftest thorakalt (Schlesinger P, Lange, Rheumatologi, 2007).
- Sever sykdom er et syndrom medfører hæl-smerter utgående fra vekstsonen på hælen. Unge fotballspillere er mest utsatt.
- Schlatters (Osgood-Schlatters sykdom) medfører knesmerter (unge gutter, ofte forutgående skade eller overbelastning/idrett).
- Stressfraktur. Etter overbelastning er også stressfrakturer, oftest i underekstremiteter mulige årsak til smerter.
- Voksesmerter kan være årsak til sterke uprovoserte nattlige smerter hos barn og i tidlig ungdom. Non-inflammatorisk muskel- og leddsmerte av fibromyalgi-lignede natur er relativt sjelden i barnealder, men ikke uvanlig blant unge jenter.
Både mindre barn og ungdom kan revmatisk sykdom forveksles med sjeldne tilstander som Metabolske tilstander omfatter lysosomale lagringssykdommer, Fabrys sykdom, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick, Sandohoff, Tay-Sachs, Pompe, mukopolysakkaridose og mukolipidose. Non-inflammatoriske myopatiske sykdommer og muskeldystrofi. Genetiske / arvelige sykdommer som hemofili, sigdcelleanemi kan fremvise artritt eller periartikulær smerte. Ved residiverende feber vurderes autoinflammatoriske sykdommer / periodiske febersyndromer, slik som familiær middelhavsfeber (FMF), PFAPA og TRAPS. Dermatomyositt bør vurderes hos alle barn (JDM) med karakteristisk utslett, artritt og muskulær svakhet. Andre sjeldne årsaker til muskelskjelettsmerte hos barn er kronisk residiverende multifokal osteomyelitt (CRMO). Fibrøs dysplasi, non-maligne bentumorer, osteonekrose, kondrodystrofi og skleroserende skjelettsykdommer / osteopetrose er omtalt i eget kapittel.
Noen sykdommer blant barn som har muskelskjelett smerter (Junnila JN, 2006) | |||
Diagnose | Kliniske funn | Undersøkelsesfunn | Assosierte funn |
Revmatisk feber eller streptokokk-relatert artritt | Migrerende artritt to eller tre uker etter streptokokk-faryngitt. Vanligvis debut i skolealder. Persisterende artritt kan indikere streptokokk-relatert artritt. | Typisk utslett. Karditt er en alvorlig komplikasjon. Chorea er et sent nevrologisk symptom som kan oppstå flere år setter sykdommen | Tegn på tidligere gjennomgått streptokokk-infeksjon |
Hypermobilitetssyndrom | Intermitterende nattlig smerte. Aldergruppe 3-10 år, vanligst blant jenter. | Hypermobilitet (hyperekstensjon i MCP-ledd, albuer eller knær med mer) | Nødvendig å utelukke andre tilstander som Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Down syndrom); positiv familie-anamnese er vanlig. |
Voksesmerter (benign nocturnal ekstremitetssmerte hos barn) | Krampelignede smerter i legger om kvelden eller natten, Alder 3-10 år | Normale funn under og etter smerte-episodene | Laboratorietester og bildediagnostikk er vanligvis unødvendig: normale resultater forventes |
Henoch-Schönlein purpura, IgA vaskulitt | Utslett, abdominal smerte, ofte trigget av infeksjon i øvre luftveier. Vanlig i skolealder og tidligere, median debutalder er 4 år. | Purpura, uspesifikk hevelse/ødem | Hematuri og proteinuri ved nyre-manifestasjon. Sjekk blodtrykk og urinanalyser minst månedlig i 6 måneder for å utelukke nyre-manifestasjon i forløpet |
Juvenil idiopatisk arthritis (JiA) |
Tre subtyper skilles ved antall affiserte ledd:
|
Hevelser/synovitt, utslett, allmennsymptomer; uveitt som vanligvis utvikles gradvis og påvises bare ved øyelege-screening. Noen får øyesmerter, rødt øye, fotofobi eller synsforstyrrelser. | Laboratorietester er ikke særlig nyttige: revmatoide faktorer, a-CCP, ANA og CRP / SR kan være normale; Leukocytter og ferritin kan være klart forhøyet ved systemisk form. |
Malignitet (osteosarkom, rhabdo-myosarkom, leukemi, lymfom) | Smertefulle ledd, skjelett/ bensubstans. Allmennsymptomer. Ingen spesielle aldersgrupper og de kliniske symptomer varierer. | Klinisk sykt barn. Maligne hevelser, leddhevelser. | Unormale celletellinger (hvilken som helst celle rekke) eller paradoksale inflammasjonstegn med normale trombocytt-tall og høy SR. Bildediagnostikk kan vise patologi. |
SpA: Artritt med entesitt/ Entesitt relatert JiA | Ankel smerter, hæl-smerter, Akilles entesitt / apofysitt, Rygg- eller hoftestivhet; Smerten forverres mot slutten av dagen | Inflammasjon om ømhet ved senefestet | Positiv familieanamnese er vanlig |
SpA: Bekhterevs/Ankyloserende spondylitt | Korsryggsmerter og stivhet blant unge menn. Debutalder 13 år eller eldre. | Smertefull anterior uveitt / iridocyklitt er vanlig | HLA-B27 er vanligvis positiv; ANA vanligvis negativ. Trombocytt-tall, CRP og SR kan være forhøyet. |
SpA: Reaktiv artritt (Reiters syndrom) | Smertefulle leddhevelser etter gastrointestinal-, genital- eller urinveisinfeksjon. Alder vanligvis ≥13 år. | Akutt asymmetrisk artritt i underekstremiteter. Smertefull fremre uveitt / iridocyklitt eller konjunktivitt. | HLA-B27 vanligvis positiv; ANA oftest negativ |
SpA: Psoriasis artritt | Psoriasisutslett | Atritt kan forutgå utslettet. Daktylitt forekommer. | HLA-B27 er ofte positiv |
SpA: Artritt ved inflammatorisk tarmsykdom (IBD, ulcerøs kolitt eller Crohns sykdom) | Kronisk eller residiverende abdominal smerte, vekttap eller manglende forventet vektøkning. Utmattelse. | Artritt i store ledd | HLA-B27 ofte positiv ; ANA ofte negativ |
Systemisk lupus erythematosus (jSLE) | Smertefull, vanligvis symmetrisk artritt. Vanligst blant unge jenter. | Utslett, artritt, Lymfeknutehevelser, CNS symptomer | Høye titere i ANA. Subgrupper varierer: anti-DNA, anti–Sm, anti-kardiolipin (opp til 65 %), beta2 GP, lupus antikoagulant. Cytopenier, lave C3, C4 kan signalisere forverring. Nefritt. |
Differensialdiagnoser ved juvenil artritt (JIA)
- Autoinflammatoriske sykdommer
- Borrelia
- Infeksjoner (sepsis, endokarditt, Kingesa kingae, brucellose, mykoplasma, tyfoid feber, virale infeksjoner)
- Inflammatorisk tarmsykdom (ulcerøs kolitt, Crohns)
- Malignitet (Leukemi, lymfom, nevroblastom
- Pigmentert villonodulær synovitt
- Post-streptokokk reaktiv artritt
- Reaktiv artritt
- Revmatisk feber
- Sticklers syndrom
- Hereditær artro-oftalmopati: Stickler 1965. Tidlig debut av artrose, myopi med senere, netthinneavløsning, irregulære epifyser og breddeforøkede metafyser, evt. døvhet. Hypermobilitet, skoliose, mikrognati. Gentest. (Klingenberg C, 2001; Boothe M, 2020)
- Systemiske bindevevssykdommer (Juvenil SLE)
- Vaskulitt (Kawasaksi syndrom, IgA-vaskulitt/Henoch-Schönlein)
- Viral arteritt
Differensialdiagnoser ved systemiske bindevevssykdommer hos barn
- Andre systemiske bindevevssykdommer (SLE (JSLE), Dermatomyositt (JDM), Systemisk sklerose, Sjøgrens (juvenilt, MCTD)
- Autoinflammatoriske sykdommer
- Hypothyreose
- Infeksjoner (endokarditt, sepsis)
- Juvenil artritt (JIA)
- Malignitet (leukemi, lymfom, andre)
- Muskeldystrofi
- Mitokondriesykdom
- Vaskulitt (Behcets, IgA-vaskulitt/Henoch-Schönlein)
Differensialdiagnoser ved vaskulitt hos barn
- Andre vaskulitter (IgA-vaskulitt/Henoch-Schönlein purpura, Kawasakis sykdom. Polyarteritis nodosa / DADA2)
- Autoinflammatoriske sykdommer
- Infeksjoner
- Juvenil artritt (JIA)
- Malignitet
- Systemiske bindevevssykdommer (SLE (JSLE), Dermatomyositt (JDM), Systemisk sklerose, Sjøgrens (juvenilt, MCTD
Andre
- Endokrine og metabolske tilstander
- Rakitt (D-vit mangel)
- Diabetes
- Gauchers sykdom (se lenke til lysosomale lagringssykdommer under Metabolske sykdommer)
- Hypofosfatemisk rakitt
- Hypo- eller hypertyreose
- Osteosklerose av kraniet, kjeve, clavicler, ribber og ekstremiteter. ALP økt. Kompresjoner kan gi entrapment av perifere nerver, opticus atrofi, ansiktsparese og døvhet.
- Genetiske sykdommer
- Buschke-0llendorfs syndrom/osteopoikilose og dermatofibrosis lenticularis disseminata: Progredierende genetisk bindevevssykdom som begynner i barnealder med hud- og skjelettforandringer.
- Camurati-Engelmanns sykdom (Progressiv diafyse dysplasi): Symmetrisk fortykkelse av diafyser i ekstremiteter og kortvoksthet. Lokalisert smerte, tretthet, anemi, leukopeni, forhøyet SR, evt. hypokalsemi og hyperfosfatemi
- Fibrøs dysplasi (Mcune Albrights sykdom)
- Hyperostosis corticalis generalisata (van Buchems sykdom): Skyldes mutasjoner i genet som regulerer sklerostin (inhiberer bennydannelse)
- Hyperostosis generalisata med pachydermi (Uelingers sykdom) gir også fortykket hud på underarmer.
- Kollagen-sykdommer (Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom, Sticklers syndrom)
- Melorheostosis: Ensidige hudforandringer kan likne lokalisert sklerodermi, evt. hypertrikose og arterielle aneurismer. Unilateral skjelett-sklerose.
- Mukopolysakkaridose
- Multisentrisk osteolyse: Destruksjon og resorpsjon av affisert ben. Type I: proteinuri , Type II: alvorlig osteoporose, Type III: alvorlig nefropati, Type IV: hemangiomer, Type V: Winchesters syndrom.
- Osteopetrose (“Marble bone disease”).
- Skjelettdysplasi
- Immundefekt
- Osteomyelitt
- Sarkoidose
- Slipped øvre femoral epifyse
- Smertesyndromer
- Diffuse og lokaliserte: algodystrofi/refleksdystrofi/CRPS
- Tumorer
- Malignitet (Leukemi, nevroblastom)
- Benign (Osteoid osteom, pigmentert villonodulær synovitt)