Differensialdiagnoser ved Revmatisk sykdom hos barn (REV 056)

Øyvind Palm

BARN MED REVMATISK SYKDOM. BARNEREVMATOLOGI (REV 053-062)

111 Differensialdiagnoser ved Revmatisk sykdom hos barn (REV 056)

Øyvind Palm

Læringsmål REV 056 Revmatologen skal ha god kunnskap om de viktigste differensialdiagnostiske overveielser ved revmatisk sykdom hos barn i ulike aldre.

Revmatiske sykdommer hos barn er initialt alltid vanskelige å diagnostisere. Tilnærmingen krever en nøyaktig anamnese og undersøkelse med supplerende utredning. Ofte trengs også en tids observasjon før diagnosen er sikker og målrettet behandling kan igangsettes. Nedenfor et et utvalg aktuelle differensialdiagnoser.

Ikke-revmatiske (non-inflammatoriske) årsaker til muskel-skjelettsmerte inkluderer skade, overbelastning, patellofemoral smertesyndrom, stressfrakturer og osteokondrose / avaskulære nekroser (Perthes, Schlatters, Scheuermann). Buscke-0llendorfs syndrom: Osteopoikilose og dermatofibrosis lenticularis disseminata, Camurati-Engelmanns sykdom (Progressiv diafyseal dysplasi): Symmetrisk fortykkelse av diafyser i ekstremiteter. Lokalisert smerte, tretthet, anemi, leukopeni, forhøyet SR, evt. hypokalsemi og hyperfosfatemi, Fibrøs dysplasi (Mcune Albrights sykdom), Gauchers sykdom (se lenke til lysosomale lagringssykdommer under Metabolske sykdommer), Hyperostosis corticalis generalisata (van Buchems sykdom): Skyldes mutasjoner i genet som regulerer sklerostin (inhiberer bennydannelse). Osteosklerose av kraniet, kjeve, clavicler, ribber og ekstremiteter. ALP økt. Kompresjoner kan gi entrapment av perifere nerver, opticus atrofi, ansiktsparese og døvhet. Hyperostosis generalisata med pachydermi (Uelingers sykdom) gir også fortykket hud på underarmer. Leukemi. Melorheostosis: hudforandringer kan likne lokalisert sklerodermi, evt. hypertrikose og arterielle aneurismer. Multisentrisk osteolyse: Destruksjon og resorpsjon av affisert ben. Type I: proteinuri , Type II: alvorlig osteoporose, Type III: alvorlig nefropati, Type IV: hemangiomer, Type V: Winchesters syndrom. Osteopetrose (“Marble bone disease”). Pierre-Marie-Bambergers syndrom: finger-clubbing, artralgi og smertefull periostitt og samtidig hjerte-, lunge-, lever- eller tarmsykdom. Ultralyd og røntgen viser periostale kalsifikasjoner. Voksesmerter. Non-inflammatorisk muskel- og leddsmerte av fibromyalgi-lignede natur er relativt sjelden i barnealder.

Disse årsakene varierer i forekomst. noen av dem er mye vanligere enn revmatiske sykdommer i barnealder. Revmatologen må også være oppmerksom på at artralgier kan være et symptom på bakenforliggende malignitet / kreft (Junnila JN, 2006).

Non-inflammatorisk funksjonssvikt i ledd, muskulatur eller indre organer. Metabolske tilstander omfatter lysosomale lagringssykdommer, Fabrys sykdom, Gaucher, Krabbe, Niemann-Pick, Sandohoff, Tay-Sachs, Pompe, mukopolysakkaridose og mukolipidose. Non-inflammatoriske myopatiske sykdommer og muskeldystrofi.

Genetiske / arvelige sykdommer som hemofili, sigdcelleanemi kan fremvise artritt eller periartikulær smerte.

Ryggsmerter. Inflammasjon i intervertebrale skiver (diskitt), spondylolyse med eller uten spondylolistese og malignitet bør inkluderes i differensialdiagnostiske overveielser ved ryggsmerter hos barn.

Ved residiverende feber vurderes autoinflammatoriske sykdommer / periodiske febersyndromer, slik som familiær middelhavsfeber (FMF), PFAPA og TRAPS.

Dermatomyositt bør vurderes hos alle barn (JDM) med karakteristisk utslett, artritt og muskulær svakhet.

Andre sjeldne årsaker til muskelskjelettsmerte hos barn er kronisk residiverende multifokal osteomyelitt (CRMO). Fibrøs dysplasi, non-maligne bentumorer, osteonekrose, kondrodystrofi og skleroserende skjelettsykdommer / osteopetrose er omtalt i eget kapittel.

Noen sykdommer blant barn som har muskelskjelett smerter (Junnila JN, 2006)
Diagnose	Kliniske funn	Undersøkelsesfunn	Assosierte funn
Revmatisk feber eller streptokokk-relatert artritt	Migrerende artritt to eller tre uker etter streptokokk-faryngitt. Vanligvis debut i skolealder. Persisterende artritt kan indikere streptokokk-relatert artritt.	Typisk utslett. Karditt er en alvorlig komplikasjon. Chorea er et sent nevrologisk symptom som kan oppstå flere år setter sykdommen	Tegn på tidligere gjennomgått streptokokk-infeksjon
Hypermobilitetssyndrom	Intermitterende nattlig smerte. Aldergruppe 3-10 år, vanligst blant jenter.	Hypermobilitet (hyperekstensjon i MCP-ledd, albuer eller knær med mer)	Nødvendig å utelukke andre tilstander som Marfan syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Down syndrom); positiv familie-anamnese er vanlig.
Voksesmerter (benign nocturnal ekstremitetssmerte hos barn)	Krampelignede smerter i legger om kvelden eller natten, Alder 3-10 år	Normale funn under og etter smerte-episodene	Laboratorietester og bildediagnostikk er vanligvis unødvendig: normale resultater forventes
Henoch-Schönlein purpura, IgA vaskulitt	Utslett, abdominal smerte, ofte trigget av infeksjon i øvre luftveier. Vanlig i skolealder og tidligere, median debutalder er 4 år.	Purpura, uspesifikk hevelse/ødem	Hematuri og proteinuri ved nyre-manifestasjon. Sjekk blodtrykk og urinanalyser minst månedlig i 6 måneder for å utelukke nyre-manifestasjon i forløpet
Juvenil idiopatisk arthritis (JiA)	Tre subtyper skilles ved antall affiserte ledd: 1. Pauciartikulær: Ikke-smertefulle leddhevelser i ≤4 ledd; Debut vanligvis før 8 års alder. 2. Polyartikulær: ≥ 5 eller flere hovne ledd. Redusert belastningsevne. to aldergrupper mest utsatt: 1-6 og 11-16 år. 3. Systemisk form: Debut med daglige febertopper, residiverende lakserødt utslett, variable ledd-affeksjon, hepatosplenomegali, generaliserte lymfeknutehevelser. Debutalder varierer.	Hevelser/synovitt, utslett, allmennsymptomer; uveitt som vanligvis utvikles gradvis og påvises bare ved øyelege-screening. Noen får øyesmerter, rødt øye, fotofobi eller synsforstyrrelser.	Laboratorietester er ikke særlig nyttige: revmatoide faktorer, a-CCP, ANA og CRP / SR kan være normale; Leukocytter og ferritin kan være klart forhøyet ved systemisk form.
Malignitet (osteosarkom, rhabdo-myosarkom, leukemi, lymfom)	Smertefulle ledd, skjelett/ bensubstans. Allmennsymptomer. Ingen spesielle aldersgrupper og de kliniske symptomer varierer.	Klinisk sykt barn. Maligne hevelser, leddhevelser.	Unormale celletellinger (hvilken som helst celle rekke) eller paradoksale inflammasjonstegn med normale trombocytt-tall og høy SR. Bildediagnostikk kan vise patologi.
SpA: Artritt med entesitt/ Entesitt relatert JiA	Ankel smerter, hæl-smerter, Akilles entesitt / apofysitt, Rygg- eller hoftestivhet; Smerten forverres mot slutten av dagen	Inflammasjon om ømhet ved senefestet	Positiv familieanamnese er vanlig
SpA: Bekhterevs/Ankyloserende spondylitt	Korsryggsmerter og stivhet blant unge menn. Debutalder 13 år eller eldre.	Smertefull anterior uveitt / iridocyklitt er vanlig	HLA-B27 er vanligvis positiv; ANA vanligvis negativ. Trombocytt-tall, CRP og SR kan være forhøyet.
SpA: Reaktiv artritt (Reiters syndrom)	Smertefulle leddhevelser etter gastrointestinal-, genital- eller urinveisinfeksjon. Alder vanligvis ≥13 år.	Akutt asymmetrisk artritt i underekstremiteter. Smertefull fremre uveitt / iridocyklitt eller konjunktivitt.	HLA-B27 vanligvis positiv; ANA oftest negativ
SpA: Psoriasis artritt	Psoriasisutslett	Atritt kan forutgå utslettet. Daktylitt forekommer.	HLA-B27 er ofte positiv
SpA: Artritt ved inflammatorisk tarmsykdom (IBD, ulcerøs kolitt eller Crohns sykdom)	Kronisk eller residiverende abdominal smerte, vekttap eller manglende forventet vektøkning. Utmattelse.	Artritt i store ledd	HLA-B27 ofte positiv ; ANA ofte negativ
Systemisk lupus erythematosus (jSLE)	Smertefull, vanligvis symmetrisk artritt. Vanligst blant unge jenter.	Utslett, artritt, Lymfeknutehevelser, CNS symptomer	Høye titere i ANA. Subgrupper varierer: anti-DNA, anti–Sm, anti-kardiolipin (opp til 65 %), beta2 GP, lupus antikoagulant. Cytopenier, lave C3, C4 kan signalisere forverring. Nefritt.