VASKULITT (REV 034-052)
106 Susac syndrom, SICRET, RED-M (REV 038)
Kjennetegn på Susac syndrom
Triade:
- Hjerne (hodepine, personlighetsforandring)
- Øyne (retina-arterie okklusjon med synstap)
- Hørsel (hørselstap)
Diagnosekoder ICD-10: I67.7 (cerebral arteritt)
Definisjon
Susac syndrom er en autoimmun sykdom som angriper små blodårer i hjerne, øyne og hørsels-organ. Synonymer er SICRET (“small infarctions of the cochlear, retinal and encephalic tissue”) og RED-M (“microangiopathy with retinopathy, encephalopathy and deafness”). Sykdommen medfører iskemi til hjernen med encefalopati, retina (synsforstyrrelser) og det indre øret (hørselstap). Revmatologer bør kunne avgrense Susac syndrom fra revmatologisk vaskulitt og andre revmatiske sykdommer. Sykdommen utredes hovedsakelig av nevrologer, øyeleger, radiologer og Øre-Nese Hals -leger. Illustrasjon: Boukouvala S, Jacob S, Lane M, Denniston AK, Burdon MA – BMC research notes (2014).
Historie
Beskrevet første gang rapportert i 1975. John Susac beskrev tilstanden (“Microangiopathy of the brain and retina”) i 1979 (Susac JO, 1979). Hoyt kalte tilstanden “Susac’s syndrome” in 1986.
Sykdomsårsak
Etiologien er ukjent. I patogenesen medfører en autoimmun prosess rettet mot endotel i små blodkar at organene som skulle forsørges (CNS, indre øret og øyet) blir skadet av mikroinfarkter. Synstap skyldes at arterie-grener til retina tettes («Branch Retinal Artery Occlusions = BRAOs») (Pereira S, 2020).
Forekomst
Sjelden sykdom som forekommer både blant menn og kvinner. Menn angripes mest alvorlig, men kvinner i alderen 20-40 år noe hyppigere. Kvinner kan være spesielt utsatt i post-partum perioden (Vishnevskia-Dai, 2016).
Symptomer
Triaden med symptomer fra hjerne, øye og hørselsorgan er typisk. Etter at ett organ initialt er angrepet, utvikles triaden ofte i løpet av noen måneder. De fleste tilfeller begynner med nevrologiske symptomer: sterk hodepine, ofte med oppkast, desorientering, kognitiv svikt, uklar tale, gangvansker og personlighetsforstyrrelse. Redusert syn og hørsel utvikler seg oftest senere, men kan også være debutsymptomer.
Encefalopati i form av redusert kognitiv funksjon, påfallende oppførsel, personlighetsforandringer, psykose. Intens hodepine og migrene, talevansker og urininkontinens kan være en del av sykdomsbildet.
Synsforstyrrelser kan være diskret eller total, ensidig eller bilateralt. Pasientene opplever å se skygger eller tapt sidesyn på grunn av synsfeltutfall, men også total blindhet er beskrevet. Okklusjoner kan påvises i enten i infra- eller supratemporal arterier ved angiografi.
Hørsel. Plutselig hørselstap på en eller begge sider, tinnitus og svimmelhet. Affeksjon av cochleære kar.
Undersøkelser
Anamnese og klinisk vurdering. Samarbeid mellom nevrologer, radiologer, ØNH-leger og øye-leger er ofte nødvendig. Det finnes ingen enkelt spesifikk markør for sykdommen. Diagnosen baseres på kliniske symptomer og lokalisasjon av disse (se ovenfor).
Bildediagnostikk. MR av hjernen vil vanligvis vise forandringer i hvit substans, men også dypere forandringer i grå substans og lepto-meningeal patologi kan forekomme. Små multifokale supra-tentoriale lesjoner (3-7 mm.) hos de aller fleste. Sentrale corpus callosum lesjoner (“snøball-lesjoner”). Retina fluorescein angiografi gjøres for å vurdere ev okklusjoner retina arterier.
Audiometri gjøres ved redusert hørsel. Sensorisk hørselstap i lave om mellom-lave frekvenser kan forventes.
Spinalvæske: pleiocytose (økt celletall) og moderat økt protein er vanlig, mens oligoklonale bånd (elektroforese) er uvanlig.
Laboratorieprøver inklusiv ANA, antifosfolipid antistoff (lupus antikoagulant, kardiolipin- og beta-2-glykoprotein-antistoff) og ANCA er aktuelle av differensialdiagnostiske årsaker (vennligst se nedenfor). I noen tilfeller kan nevrologiske antistoff for autoimmun encefalitt også være aktuelle.
Diagnose
Man bør mistenke Susac syndrom blant pasienter ved fravær av risikofaktorer for aterosklerose eller koagulopati dersom der oppstår enten synstap på grunn av BRAO, hørseltap eller nevrologiske symptomer. Diagnosen er sannsynlig dersom også en av følgende risikofaktorer foreligger; kvinne mellom 20 og 40 års alder, innen ett år etter svangerskap og typiske corpus callosum eller periventrikulære MR-forandringer i hjernen Vishnevskia-Dai, 2016.
Foreslåtte diagnostiske kriterier (Kleffner I, 2016)
Sikker diagnose
Alle tre punkter (1-3) med underpunkter skal oppfylles:
- Cerebrale manifestasjoner
-
-
-
Symptomer og kliniske funn: Ny kognitiv svikt og/eller endret oppførsel og/eller nye fokale nevrologiske symptomer og/eller ny hodepine (vennligst se referansen for nærmere informasjon).
-
Bildediagnostikk: Typiske funn ved cerebral MR med hyperintense, multifokale, runde, små lesjoner, hvor av minst en av dem er i corpus callosum (“snøball”) ved T2 eller FLAIR vektede sekvenser (vennligst se referansen for nærmere informasjon).
-
-
-
- For å oppfylle pkt 1 skal minst ett klinisk funn og typisk MR funn være dokumentert.
2. Retina manifestasjoner
-
-
-
Kliniske funn og symptomer er ikke påkrevet (se referansen for nærmere informasjon).
-
Oftalmologisk undersøkelse: BRAOs eller hyperfluorescens i arterieveggen (AWH) ved fluorescein angiografi eller karakteristiske tegn på iskemi i retina ved fundoskopi eller optical coherence tomography (SD-OCT).
-
- For å oppfylle pkt 2 kreves minst ett av nevnte funn ved oftalmologisk undersøkelse er dokumentert.
-
3. Vestibulo-cochleære manifestasjoner
-
-
-
Symptomer og kliniske funn: Ny tinnitus og/eller hørselstap og/eller perifer vertigo.
-
Undersøkelse av indre ørets funksjon: Hørselstap ved audiogram, vestibulær vertigo ved spesifikk diagnostikk (se referansen for nærmere informasjon).
-
-
For å oppfylle pkt 3 skal minst ett klinisk funn støttes av funn ved spesifikk diagnostikk av indre ørets funksjon.
-
Sannsynlig diagnose
Inkomplett triade, bare to av tre punkter er oppfylt.
Differensialdiagnoser
En rekke nevrologiske, psykiatriske ØNH- og oftalmologiske tilstander kan etterligne symptomer på Susac syndrom. En grundig vurdering basert på detaljert anamnese, klinisk undersøkelse, laboratorieundersøkelser, bildediagnostikk, audiometri, fluorescens-angiografi og spinalvæskeundersøkelser er ofte nødvendig (Dörr J, 2009).
- Akutt disseminert encefalomyelitt (ADEM)
- Antifosfolipid syndrom (APLS)
- Aterosklerose med redusert sirkulasjon til hjerne, øyne og hørsels-organ
- Autoimmun encefalitt
- Behcets sykdom med CNS-manifestasjon (Neuro-Behcets)
- Borrelia infeksjon
- Cogans syndrom
- Eales syndrom (idiopatiskinflammatorisk venøs sykdom: angiopathia retinae juvenilis, periphlebitis retinae, primær perivaskulitt i retina)
- EGPA (Churg-Strauss vaskulitt)
- Encefalitt (autoimmun)
- Encefalitt infeksjon
- Herpes simpleks
- PML encefalopati
- Opportunistiske infeksjoner
- Meniere sykdom
- Migrene
- Multiple sklerose (MS)
- Polyarteritis nodosa (PAN)
- Primær cerebral vaskulitt (PACNS) (med differensialdiagnoser)
- Systemisk lupus (SLE) med hjerne-manifestasjon (CNS-lupus)
- Treponema (nevrosyfilis)
- Tuberkulose
Behandling
Initial behandling er relativt aggressiv (Rennebohm RM, 2018).
Kortikosteroider brukes initialt i høye doser, ofte metylprednisolon (SoluMedrol) 1000mg i.v. tre påfølgende dager. IVIG 2g/kg fordelt på 4 dager. Cyclofosfamid (Sendoxan). Andre DMARDs; mykofenolat eller rituksimab kan være alternativer til cyklofosfamid. Acetylsalisylsyre (ASA) i lav dose eller annen anti-koagulasjon er aktuell for å redusere tromboemboli-risiko.
Prognose
Susac syndrom kan ha ulike forløp. Noen har varierende sykdomsaktivitet i inntil to år, andre får residiv over flere år eller kontinuerlig sykdomsaktivitet med progressive manifestasjoner.
