Det typiske kliniske sykdomsbildet

Systemisk bindevevssykdommer kan gi et bredt spekter av symptomer, avhengig av hvilke organer som er involvert. Felles for disse sykdommene er at de påvirker hele kroppen og ofte gir allmennsymptomer som utmattelse, nattesvette og feber. I tillegg er muskel-, og leddsmerter, samt symptomer fra andre organsystemer vanlig, men ikke alltid tilstede.

Tidlig i sykdomsforløpet kan det være utfordrende å gjenkjenne og skille mellom de ulike bindevevssykdommene. En grundig anamnese er avgjørende for å kartlegge symptomene, og sykdomsbildet vurderes deretter med fokus på typiske trekk ved bindevevssykdommer. Ved spesifikk kunnskap vil man kunne gjenkjenne at hver enkelt bindevevssykdom har sine kliniske særtrekk. Noen av sykdommene gir også ganske spesifikke utslag på antistofftester/biomarkører som er nyttige diagnostiske hjelpemidler. Disse er beskrevet i detalj under de enkelte diagnoser.

Manifestasjoner assosiert med ulike systemiske bindevevssykdommer og vaskulitt:

Eksempler på kliniske sykdomsbilder ved systemiske bindevevssykdommer

• Alopeci. Ved mistanke om hårtap, vurderes om det foreligger kliniske tegn til alopeci (SLE).
• Munnsår. Residiverende munnsår ses ved SLE, men også ved vaskulitt-sykdommen Behcets syndrom (OBS! genitale sår, øye-manifestasjoner og tromboser).
• Spyttkjertler. Sicca-fenomener og hovne parotis-kjertler vurderes med tanke på Sjøgrens syndrom. Daglig tørrhet i slimhinner som i munn og øyne er typisk.
• Magesmerter i epigastriet ses ved systemisk sklerose, diffus form med GAVE.
• Hovne lymfeknuter er vanlig ved systemisk inflammasjon, uavhengig av årsak. Hovne lymfeknuter på hals og aksiller ses således ved sykdomsaktivitet ved SLE, MCTD og andre inflammatoriske sykdommer ved høy inflammatorisk aktivitet. Enkelte tilstander medfører imidlertid påfallende hevelser.
• Leddene kan vær hovne ved artritt og betydelige feilstillinger med ulnar deviasjon, knapphull- og svanehals deformiteter ved SLE.
• Hovne fingre «Puffy hands» er typisk ved MCTD og tidlig sykdomsfase av systemisk sklerose
• Redusert lungefunksjon ses ved antisyntetase syndrom og systemisk sklerose. Respiratoriske smerter kan være relatert til pleura (pleuritt) ved revmatoid artritt eller  SLE.
• Perikarditt (SLE) kjennetegnes med økende smerter når en ligger flatt.

Atypiske sykdomsbilder

Alder og kjønn. Noen systemiske bindevevssykdommer begynner i barnealder, men de er svært sjeldne før puberteten og blant gutter. Tilsvarende er debutalder etter 50 årene uvanlig, og menn angripes sjelden, men med unnatak av myositt og da spesielt inklusjonslegememyositt.

Klinisk sykdomsbilde med markert uforklart vekttap er ikke typisk, slik at man bør utelukke ukontrollert diabetes mellitus, hypertyreose eller kreft. Uttalte generaliserte smerter, men fravær av kliniske- og laboratoriefunn kan indikere en smertetilstand, inkludert fibromyalgi. Eksantem, påvirket allmenntilstand, organmanifestasjoner, men fravær av aktuelle biomarkører kan ses ved en rekke andre tilstander som medikamentbivirkninger, infeksjoner, vaskulitt-sykdommer, GVHD, silikonproteser, Fabrys sykdom, andre lagringssykdommer hos barn, autoinflammatoriske sykdommer og andre sjeldne sykdommer som er beskrevet under “Differensialdiagnoser” under de fleste sykdommene beskrevet i Kompendiet.

Blodprøver. Svært høye inflammasjonsparametere som CRP og SR er uvanlig og bør lede tanken inn på at infeksjon kan foreligge. Biomarkører som ANA med undergrupper forventes hos alle med systemisk lupus (SLE), MCTD (RNP-antistoff) og de fleste med Sjøgrens syndrom (SSA/B antistoff), myositt (SSA og andre) og systemisk sklerose (CENP- eller Scl 70-antistoff). Ved myositt er fravær av forhøyet CK også atypisk.

Differensialdiagnoser. Siden systemiske bindevevssykdommer kan ligne mange andre tilstander, er differensialdiagnostisk vurdering alltid viktig. Det gjelder både ved diagnostisering initialt og ved spørsmål om sykdomsresidiv/oppbluss. Differensialdiagnoser er derfor omtalt med egne avsnitt i kapitlene om de enkelte sykdommene i Kompendiet.