43 Kliniske sykdomsbilder og differensialdiagnostikk ved systemisk bindevevssykdom (REV 022)

Systemiske bindevevssykdommer er klinisk forskjellige, slik at diagnostiseringen kan være utfordrende. Dermed er det viktig å ha god kunnskap om typiske og atypiske sykdomstrekk, samt gjøre differensialdiagnostiske vurderinger.

Typiske kliniske sykdomsbilder

Vanlige kliniske funn omfatter ved systemiske bindevevssykdommer;

• Allmennsymptomer: Utmattelse, nattesvette og feber
• Muskelskjelett: Muskelsmerter, leddsmerter og artritt.
• Andre organsystemer: Variabel påvirkning avhengig av sykdom og organinvolvering.

Diagnostisk prosess

Tidlig i sykdomsforløpet kan ulike bindevevssykdommer er systematisk tilnærming spesielt viktig:

• Grundig anamnese: Kartlegging av symptomer.
• Klinisk vurdering: Fokus på typiske trekk ved bindevevssykdommer.
• Spesifikke særtrekk: Hver bindevevssykdom har sine typiske manifestasjoner.
• Biomarkører: Antistofftester og relevante laboratoriefunn er diagnostisk nyttige hjelpemidler. Flere sykdommer har typiske biomarkører. Disse omtales under de enkelte diagnoser i kompendiet.

Manifestasjoner assosiert med ulike systemiske bindevevssykdommer og vaskulitt:

Eksempler på kliniske sykdomsbilder

• Alopeci. Typisk ved SLE; vurder andre kliniske tegn.
• Munnsår. Residiverende munnsår ses ved SLE, men også ved vaskulitt-sykdommen Behcets syndrom (OBS! genitale sår, øye-manifestasjoner og tromboser).
• Spyttkjertler. Sicca-fenomener og hovne parotis-kjertler vurderes med tanke på Sjøgrens syndrom. Daglig tørrhet i slimhinner som i munn og øyne er typisk.
• Magesmerter i epigastriet kan forekomme ved systemisk sklerose, spesielt ved diffus form med GAVE.
• Lymfadenopati er vanlig ved systemisk inflammasjon, uavhengig av årsak. Hovne lymfeknuter på hals og aksiller ses således ved sykdomsaktivitet ved SLE, MCTD og andre inflammatoriske sykdommer ved høy inflammatorisk aktivitet.
• Leddene kan vær hovne ved artritt og betydelige feilstillinger med ulnar deviasjon, knapphull- og svanehals deformiteter ved SLE.
• Hovne fingre «Puffy hands» er typisk ved MCTD og tidlig sykdomsfase av systemisk sklerose
• Redusert lungefunksjon ses ved antisyntetase syndrom og systemisk sklerose. Respiratoriske smerter kan være relatert til pleura (pleuritt) ved revmatoid artritt eller  SLE.
• Perikarditt (SLE) kjennetegnes med økende smerter når en ligger flatt.

Atypiske sykdomsbilder

Alder og kjønn. Systemiske bindevevssykdommer kan begynne i barnealder (se juvenil lupus, juvenil dermatomyositt, juvenilt Sjøgrens syndrom), men de er sjeldne før puberteten og blant gutter. Debutalder etter 50 årene er svært uvanlig, og menn angripes sjelden. Et unntak er myositt, spesielt inklusjonslegememyositt som ofte også rammer menn og i høy alder.

Uforklarlig vekttap: Uforklart vekttap kan forekomme, men er ikke veldig vanlig, slik at man bør utelukke ukontrollert diabetes mellitus, hypertyreose eller kreft.

Generaliserte smerter: Ved fravær av kliniske- og laboratoriefunn kan en smertetilstand foreligge (f eks fibromyalgi).

Fravær av forventede biomarkører: Eksantem, påvirket allmenntilstand, organmanifestasjoner, men fravær av aktuelle biomarkører kan ses ved en rekke andre tilstander. Disse omfatter medikamentbivirkninger, infeksjoner, vaskulitt-sykdommer, GVHD, silikonproteser, Fabrys sykdom, andre lagringssykdommer hos barn og autoinflammatoriske sykdommer.

Inflammasjonsmarkører. Svært høye inflammasjonsparametere som CRP og SR er uvanlig og bør lede tanken inn på at infeksjon kan foreligge.

Differensialdiagnoser

Differensialdiagnostiske vurderinger er viktig både initialt og ved mistanke om sykdomsresidiv. De enkelte kapitlene inneholder detaljerte differensialdiagnoser; her følger en kort oversikt;

Infeksjoner

• Borreliose: Ledd- og muskelsmerter, tretthet og nevrologiske symptomer kan etterligne bindevevssykdommer.
• Endokarditt: Feber, utslett, leddsmerter og tretthet kan ligne systemisk bindevevssykdom.
• Hepatitt B og C: Kan gi utslett, tretthet og leddsmerter.
• HIV: Vidt spekter av symptomer som kan overlappe med bindevevssykdommer.

Malignitet:

• Lymfom: Lymfadenopati, feber, nattesvette og vekttap kan etterligne inflammatorisk sykdom.
• Leukemi: Uforklart tretthet, infeksjonstendens, blødningssymptomer og leddsmerter.

Andre:

• Autoinflammatoriske sykdommer, inkludert familiær middelhavsfeber
• Fabrys sykdom og andre metabolske/lagringssykdommer hos barn
• Fibromyalgi: Utbredte smerter, tretthet og søvnvansker uten laboratorie- eller kliniske inflammasjonstegn.
• GVHD
• Medikamentinduserte reaksjoner: Flere legemidler kan gi feber, utslett og leddsmerter som ligner bindevevssykdom.
• Sarkoidose: Kan gi leddsmerter, hudlesjoner og lungesykdom.
• Vaskulitt: Bredt spekter av organspesifikke manifestasjoner, avhengig av hvilke organer som er affisert.

Supplerende litteratur: Kondeti RD, 2023