BARN MED REVMATISK SYKDOM. BARNEREVMATOLOGI (REV 053-062)

119 Tumor i ledd og leddnære strukturer. Non-maligne bentumorer, Kondrodysplasi, Osteonekrose, Skleroserende skjelettsykdommer / Osteopetrose (REV 075)

Fibrøs Dysplasi, Non-maligne Bentumorer og Osteonekrose hos Barn og Unge

Jan Tore Gran and Øyvind Palm

Kjennetegn

Flere ulike både benigne og maligne tilstander som er karakterisert ved utvikling av fibrøse eller brusk-lesjoner, osteoid benformasjoner eller cyster i skjelettet.

Noen er asymptomatiske og påvises tilfeldig på røntgenbilder.

De fleste er barn fra 10 års alder.

Læringsmål REV 075. Revmatologen skal selvstendig kunne oppdage primærtumorer i ledd og leddnære strukturer.

Maligne tumorer i skjelett og leddnære strukturer er veldig sjeldne blant barn. Likevel må revmatologen kunne oppdage dem, enten de er lokalisert leddnært eller ellers i skjelettet. En må også kunne skille dem fra benigne tilstander. Mistanke om sykdommen kan baseres på vanlige symptomer som omfatter smerte, hevelse og generelt påvirket allmenntilstand/sykdomsfølelse. Ved klinisk undersøkelse kan i blant hevelser/tumorer utgående fra skjelettet palperes. For nærmere klassifisering er biopsi veldig viktig, selv om god bildediagnostikk kan gi mistanke om spesifikk diagnose (Salom M, 2021; Choi JH, 2021).

Ewing sarkom ved venstre skulder. Typisk er rask og destruktiv vekst i skjelettet. Redini F, 2015, CC BY-4.0 DEED.

Malignitet

Maligne tumorer som oppstår i skjelett, brusk og muskler kalles sarkomer. De tre vanligste primære maligne skjelettsvulster er osteosarkom, Ewing sarkom og kondrosarkom. Diagnostisk kan mistanke om malign sykdom vekkes ved lokalisert skjelettsmerte av ikke-inflammatorisk natur (ikke morgenstivhet, ikke bedre ved aktivitet). Diagnostisk kan konvensjonelle røntgenbilder vise strukturforandringer. Supplerende MR-undersøkelser er viktige, også for å lokalisere områder for ev. biopsi.

Ewing sarkom påvirker allmenntilstanden og medfører smertefull hevelse over angrepet del av skjelettet, oftest i underekstremiter, bekken og vertebra. Diafysene angripes oftest og tilstanden er vanligst blant barn og tenåringer (Durer S, 2021).

Kondrosarkom er en gruppe maligne skjeletttumorer som har til felles at de produserer chondroid matrix (brusk). Kondrosarkom utgjør 20-27% av primære malige skjelett-tumorer. Kvinner og menn angripes like ofte, oftest i 30-60 års alder. Typisk lokalisering er proksimal femur, proksimal humerus, distale femur og costa (Dai X, 2011).

Osteosarkom. Blant barn er osteosarkom vanligste type. De vanligste lokaliseringer er distale femur, proksimale  tibia (nær kneet totalt hos ca. 50%) og proksimale humerus. De vanligste symptomer er smerter der svulsten sitter, ev. halting. Pasienten har lite allmennsymptomer. Aldersgruppen 10-20 år er mest utsatt (Taran SJ, 2017).

Synovialt sarkom oppstår leddnært hos barn og unge voksne. Sykdommen utvikler seg langsomt og kan initialt lett mistolkes som myositt, synovitt/artritt, bursitt eller tendinitt (Gazendam AM, 2021).

Non-maligne / benigne tumorer i skjelettet

Osteoid osteom i proksimale femur hos 19 år gammel mann med gluteale smerter. Ca. 25% er lokalisert proksimalt i femur, 5-10% affiserer også leddflater. Illustrasjon: Hashemi J, Gharahdaghi M, Ansaripour E, Jedi F, Hashemi S – Iranian journal of radiology : a quarterly journal published by the Iranian Radiological Society (2011). CC BY-2.5

Aneurysmale bencyster, kondroblastomer og kondromyksoide fibromer kan medføre litt smerte, men i mindre grad enn det som er vanlig ved maligne skjelett-tumorer. Ved mistanke om malign sykdom, utredes med MR-undersøkelser (Mascard E, 2015).

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Tidligere kalt myositis ossificans progressiva eller Münchmeyer sykdom). En sjelden sykdom genetisk sykdom (mutasjon i ACVR1 genet) der kliniske symptomer og funn skyldes ektopisk ossifikasjon i bløtvev. Debutalder 0-10 år, men benigne varianter med debut i voksen alder er rapportert. Forløpet er preget av tiltakende forbening (“Stone man”) hvor columna, første tå og skuldre alltid er affiserte. Kirurgi er kontraindisert da nye lesjoner kan utløses. Ingen spesifikk terapi (Wentworth KL, 2018;  Kaplan FS, 2008). 

McCune – Albrights syndrom: Typisk er fibrøs dysplasi i skjelettet, café-au-lait flekker i huden, samt endokrine forstyrrelser (tidlig pubertet, hypertyreose, økt veksthormon) (Spencer T, 2019).

Osteoblastom er en benign tumor som typisk påvises i bakre deler av columna (prosessus spinosus og tilgrensende skjelett) hos barn fra 10 års alder. Kroniske ryggsmerter er ikke uvanlig. CT- og/eller MR-undersøkelser utføres for nærmere kartlegging. Differensialdiagnoser ved radiologiske funn er stressfraktur, osteomyelitt, andre osteoid osteom, aneurismal bencyste, men også malign sykdom som osteosarkom. Behandlingen er kirurgisk (Limaiem F, 2021).

Osteoid osteom er vanligvis <1 cm i diameter, men kan forårsake patologiske frakturer. Proksimal femur er vanligste lokalisering. Spontan tilhelning i løpet av noen år. Røntgenbilder brukes diagnostisk. MR gjøres dersom diagnosen er usikker (Doockie AL, 2021).

Pigmentert villonodulær synovitt er omtalt i eget kapittel.

Kondrodysplasi

-Akondroplasi dvergvekst, hypermobilitet (Pauli RM, 2019)

-Diastrofisk dysplasi korte ekstremiteter, små ører, skoliose, leddkontrakturer (Honorio JC, 2013)

-Hypokondroplasi kortvokste (Bober MB, 2020)

-Kniest dysplasi kortvokste, flatt ansikt, store ledd, evt. artrose, kontrakturer, hørselstap (Sergouniotis PI, 2015)

-Kongenital spondyloepifyseal dysplas: kort truncus, skoliose, artrose, myopi, netthinnelosning, kortvokste (Sponer P, 2020)

-Metafyseale kondrodysplasier: korte ekstremiteter, store ledd, fleksjonskontrakturer (Al Kassi A, 2018)

-Multippel epifyseal dysplasi vekstforstyrrelser, artrose, hypermobilitet (Dahlqvist J, 2009)

-Sticklers dysplasi myopi, netthinneløsning, artrose, hørselstap, normal høyde (Rishi P, 2015)

Skleroserende Skjelettsykdommer

Osteopetrose hos 4 år gammelt barn. Erlenmeyer flaske deformitet i distale femur. Illustrasjon til høyre: Stark Z, Savarirayan R – Orphanet journal of rare diseases (2009). CC BY-2.0

-Van Buchems sykdom (hyperostosis corticalis generalisata): Svært sjelden sykdom. Progredierende overvekst av skalle, kjeveben, clavicula, ribben og diafyser i lange rørknokler. Tilbakevendende facialis-parese, Opticusatrofi (Van Hul W, 1998)

-Hereditære lidelser med osteoklast dysfunksjon

–Albers- Schönbergs sykdom påvises vanligst i voksen alder (skoliose og multiple frakturer). Autosomal recessiv (alvorlig form), autosomal dominant (mild form), skyldes osteoklast dysfunksjon. Nesetetthet, Kranie-nervepareser, frakturer, retina-degenerasjon (Keng Li-Ta, 2019).

–Karboanhydrase II (CA II) mangel. Autosomalt recessivt syndrom bestående av osteopetrose, renal tubulær acidose og cerebrale forkalkninger

–Osteopetrose (“marble bone disease”). Osteopetrose er en form for arvelig (hereditær) osteosklerose. Genetisk sykdom med ulike mutasjoner. Infantile former og typer som debuterer i voksen alder (Stark Z, 2009)

–Pycnodysostose (lysosomal lagringssykdom). Autosomal recessiv arv. Kortvoksthet. Osteopetrose. (LeBlanc S, 2020).

-Hereditære lidelser med økt bendannelse

–Camurati-Engelmann sykdom (progressiv diafyse dysplasi): nydannelse av ben, lange rørknokler, skjelettømhet og vaggende gange. Raynauds, hepatosplenomegali. Osteosklerose (Walace SE, 2004)

–Endosteal hyperostose (Worth hyperostose): Autosomal dominant arvegang (mutasjon i LRP5 genet). Osteosklerose i ganen og promenerende panne ansikts-deformiteter (Thomsen KS, 2018).

-Sporadiske former

-Fibrogenesis imperfecta. Svært sjelden defekt i mineraliseringen av anormalt kollagen (Barron ML, 2017)

-Fluorose: For høyt inntak av fluor (Dahr V, 2009)

-Melk-alkali syndrom: For høyt kalsiuminntak. Nedsatt appetitt, hodepine. Kalsium i blod er økt. Kan medføre nyresvikt (Medarov BI, 2009).

-Melorheostose: Genmutasjon (MAP2K1 genet). Begynner med skjelettsmerter og fortykket skjelett i barnealder (Franca PM, 2015)

-Metafyseal dysplasi (Pyles sykdom). Mutasjon i SFRP4 genet forårsaker anormalt brede metafyser i rørknokler. Tynt kortikalt benvev forårsaker frakturer (Soares DX, 2016).

-Osteopathia striata (Horan-Beighton Syndrom): 2-3mm tykke radiologisk observerbare striper i metafyser og diafyser. Asymptomatisk. Spontan tilheling (Gear R, 2021)

-Parathyroidea lidelser

-Renal osteodystrofi: Ved kronisk nyresvikt. Lav vit D3. Hyperparathyreoidisme. Skjelett- og leddsmerter. Frakturer (Shah, A, 2021)

-Touraine-Solente-Gole syndrom (pachydermoperiostosis): Idiopatisk hypertrofisk osteoartropati. Finger-clubbing (også tær), fortykket, furet hud (Pachydermi). Leddsmerter. Oftest menn. Prostaglandin E2 kan spille en rolle i patogenesen (Gupta M, 2011)

-Tungmetallforgiftning (Ravibabu K, 2020)

Differensialdiagnoser ved økt bendannelse (osteosklerose, osteopetrose)

Juvenil Osteochondrose / aseptisk bennekrose / osteonekrose

Osteokondroser skyldes endret blodtilførsel til epifyseskivene, noe som medfører nekrose av benvevet, senere omorganisering av benvevet og overvekst. Ostrokondrose kan deles inn i tre hovedgrupper (Store Norske Leksikon, 2024):

  1. Spinal osteonekrose, det vil si at ryggsøylen rammes (Scheuermanns sykdom)
  2. Artikulære osteonekroser, det vil si at leddflater rammes (Calvé-Legg-Perthes’ sykdom, Köhlers sykdom med flere)
  3. Ikke-artikulære tilstander (Osgood-Schlatters sykdom, Kienbock’s sykdom, med flere)

Dette er sykdommer i bruskvev og som tas hånd om av ortopeder. De skal her bare nevnes summarisk. De tas med fordi mange av disse på sikt gir sekundære ledd-problemer, bl.a. artrose, som kan medføre at revmatolog involveres.

Diagnose Lokalisering Alder Kjønn
Calve-Legg Perthes Femurhodet 2-20 år, oftest 4-8 år Gutter
Köhler I Stortå 6-9 år
Köhler II (Freibergs sykdom) Metatarsalhodet av tå 2 eller 3 6-14 år Begge
Osgood Schlatter  Aseptisk nekrose av tuberositas tibia 10-15 år Begge
Severs sykdom Hæl 6-10 år Begge
Scheuermanns sykdom Thorakal-columna (Type 1), thorako-lumbalt (Type 2) Tenåringer Begge
Osteochondritis dissekans Ofte knær 10-20 år Gutter

Andre årsaker til osteonekrose

 

Ahlbäcks sykdom (spontan osteonekrose i kne): Voksen alder (Young JR, 2021)
Aseptisk nekrose av femurhodet: bruk av kortikosteroider, alkoholisme, lever- og pankreassykdom, metabolske sykdommer (Gauchers), revmatoid artritt, Koagulopatier, sigdcelle anemi (Mont MA, 2020)
Kjeveben med osteonekrose kan være relatert til medikamenter mot osteoporose eller skjelett-tumorer. Tilstanden ble spesielt kjent i relasjon til bruk av bisfosfonater hos voksne (Kawahara M, 2021).
Kummel Verneuille (Posttraumatisk vertebral nekrose). Voksen alder corpus vertebra (Malzer U, 1992)

Systemisk lupus hos barn (JSLE) og SLE hos voksne

Litteratur

Salom M, 2021
Choi JH, 2021
Özkan EA, 2015
Shah JN, 2017

License

Icon for the Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License

Grans Kompendium i Revmatologi for leger i spesialistutdanning Copyright © 2021 by Jan Tore Gran and Øyvind Palm is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License, except where otherwise noted.

Share This Book