Diagnosekoder ICD-10: I67.5

Definisjon

Moyamoya er japansk for “diffus og tåkete” og beskriver hjerne-forandringene som en “sky av røyk” påvist ved angiografi. En ser et ny-dannet nettverk (kollateraler) av små blodårer. Bildet ligner en “tåkesky”.

Moyamoya sykdom er en sjelden, progredierende isolert kronisk, vanligvis bilateral vaskulopati av ukjent årsak som kan ramme barn og unge personer. Typiske er progressiv avsmalning av den distale delen av a. carotis interna intrakranielt og circulus Willisi, noe som kan forårsake hjerneinfarkt eller blødninger.

Moyamoya syndrom omfatter samme fenomener som Moyamoya sykdom, men utvikles på bakgrunn av nevrologiske eller andre tilstander (Scott RM, 2009; Hetza J, 2014).

Illustrasjon: Phi JH, Wang KC, Lee JY, Kim SK – Journal of Korean Neurosurgical Society (2015). CC BY-NC 3.0

Historie

Moyamoya ble først beskrevet i Japansk litteratur i 1957 (Takeuchi K, 1957). Suzuki og Takaku (Suzuki J, 1969) var de første som bruke betegnelsen “moyamoya sykdom” i 1969 (Hetza J, 2014).

Epidemiologi

Diagnosen kan mistenkes ved slag (infarkt eller blødning) hos barn og unge voksne. Moyamoya er årsak til slag hos barn i 6-8% av tilfellene (Lee S, 2017). To aldersgrupper er mest utsatt: barn mellom 5 og 9 år og voksne 45 til 49 års alder. Økt forekomst blant jenter og yngre kvinner. Moyamoya forekommer ikke bare blant asiater, men også på de andre kontinentene. Insidens i Øst-Asiai  er estimert til 0,54-2,3/100.00/år, mens den er ca 10 ganger sjeldnere i USA (0,05-0,09/100.000/år og i Danmark (0,047/100.00) (Fric R, 2022; Birkeland P, 2018).

Patogenese

Moyamoya forårsakes av progredierende forsnevringer (stenoser) i den intrakranial delen av arteria carotis interna, proksimale deler av a. cerebri anterior, arteria cerebri media og sjeldnere i arterier i bakre skallegrop. Den langsomme sykdomsutviklingen med økende trange blodårer (progressiv bilateral stenose eller okklusjoner i arterier) resulterer i et uttalt kollateralt nettverk. Slike kollateraler kan rupturere og blø. Iskemi ses oftest blant barn (ofte 10-14 års alder), mens hjerneblødning er oftere hos voksne (ofte 40-49 års alder). Den utløsende årsaken er ukjent, men genetiske anlegg er av betydning hos ca. 10% (Ibrahimi DM, 2010). Mutasjoner er funnet i genene BRCC3/MTCP1 og GUCY1A3.

Genetiske tilstander: Sigdcelle anemi, Downs syndrom, nevrofibromatose type 1. Marfans syndrom og Downs syndrom.

Andre årsaker: Infeksjoner (tuberøs meningitt, leptospirose), strålebehandling mot hode og hals, tumor i skallebasis, aterosklerose med stenoser ved skallebasis, cerebral vaskulitt.

Illustrasjon: Braun KP, 2008. CC BY NC 2.0

Symptomer

Migrene-lignende hodepine og symptomer på nevrologisk sykdom hos unge personer er typisk. TIA, hjerneslag, epileptiske kramper eller hjerneblødning (i kollateralkar) er relaterte komplikasjoner. Noen utvikler koreiforme bevegelser (Ibrahimi DM, 2010).

Diagnose

Diagnosen er ofte vanskelig ved sykdomsdebut fordi symptomene på iskemi kan være transistente og vanskelig å gjenkjenne, særlig blant små barn. Diagnosen stilles ved angiografi. MR-angiografi eller CT-angiografi er mest anvendt og er avgjørende. Trange områder i arterier til hjernen, særlig i distale arteria carotis interna og proksimale del av circulosis arteriosus (“Willis’ arterielle sirkel”) samtidig med med en uttalt sky av kollateral-arterier er klassiske funn. Konvensjonell MR av hjernen kan også vise suspekte iskemiske forandringer. Gradering av sykdommen kan gjøres etter Suzukis angiografiske inndeling fra 1969 (Suzuki J, 1969). Transkranial Doppler kan påvise patologisk sirkulasjon og kan brukes i oppfølgingen.

Differensialdiagnoser

• Antifosfolipidsyndrom (APLS) med lupus antikoagulant, a-kardiolipin og beta2GP),
• Aneurismer eller disseksjoner intrakranialt
• Aterosklerose
• Blodsykdom (sigdcelle anemi, beta-talassemi, Fanconi anemi, hereditær sfærocytose, homocystinuri og homocystinuriemi, faktor XII mangel, essensiell trombocytose)
• Coarctation av aorta
• Fibromuskulær dysplasi
• Graves sykdom
• Infeksjoner (meningitt, virale/bakterielle: propionibacterium acnes, leptospirose, HIV)
• Kraniofaryngiom (pediatrisk)
• Metabolsk sykdom (glykogenose type 1, hyper-fosfatasi, primær oxalose).
• Nevrokutane sykdommer: (nevrofibromatose 1, tuberøs sklerose, Sturge-Weber, phakomatosis pigmentovaskularis IIIb, kavernøs malformasjon).
• Postinfeksiøs vaskulopati
• Sarkoidose
• Sinus cavernosus trombose (sinusvenetrombose)
• SLE
• Sneddon syndrom
• Vasospasme etter subaraknoidal blødning eller stråling av hjernen.
• Williams syndrom (genetisk med blant annet nevrologiske symptomer)

Behandling

Både medisinsk behandling og kirurgi har som mål å bedre den cerebrale blodsirkulasjonen. Akutte tiltak ved slag eller intrakranial blødning følger prosedyrer som ved slag/blødning av andre årsaker. Det finnes ingen helbredende terapi. Kirurgisk re-vaskularisering vurderes i hvert tilfelle. Kalsiumblokkere kan redusere hodepine og risikoen for iskjemiske hendelser. Forebygging med acetylsalisylsyre (Albyl-E) kan være aktuelt som forebygging mot iskjemisk slag, men påvirker ikke sykdomsprogresjon (Smith JL, 2009; Scott RM, 2009).

Prognose

Noen blir helt friske etter behandling, mens andre får nye utfall over tid, til tross for behandling (Scott RM, 2009).

Litteratur

Scott RM, 2009

Ruparelyia C, 2021

Vidar Rao, 2014 (Et norsk kasus) 

Zhang L, 2015 (operasjonsmuligheter)

Fujimora M, 2015