Malabsorpsjon er omtalt i kapitlet om gastrointestinale sykdommer

Cøliaki: ICD-10: K 90.0

Definisjon

Cøliaki er en immunmediert sykdom i tynntarmen som utløses av inntak av gluten hos disponerte personer. Sykdommen kjennetegnes av inflammasjon i tarmens mukosa, atrofi av tarmtotter og hyperplasi av krypter (Ludvigsson JF, 2013). Cøliaki er assosiert med enkelte revmatiske manifestasjoner (Wang Q, 2023; Collin P, 1994).

Gluten relaterte tilstander har lignende symptomer har nytte av gluten-fri diett, men er mindre spesifikke og uten patologiske funn i antistoffer eller biopsi. Gluten relaterte tilstander er en vanligere enn cøliaki (Valcenti S, 2017).

Årsak

Cøliaki er forårsaket av en immunrespons mot glutenproteinene gliadin og gluteiner, som finnes i hvete, rug og bygg. Hos personer med cøliaki aktiverer gluten en immunreaksjon som skader tarmslimhinnen.

Genetikk

Cøliaki er genetisk sterkt assosiert med HLA-DQ2 eller HLA-DQ8 (Posner EB, 2023).

Symptomer

Cøliaki kan gi et bredt spekter av symptomer, og ikke alle med cøliaki har symptomer. Vanlige symptomer inkluderer:

Tarmsymptomer omfatter:

• Abdominale smerter
• Diare
• Steatore
• Malabsorpsjon og vekttap
• Hos barn kan redusert vekst forekomme. Redusert næringsopptak (malabsorpsjon) kan også medføre anemi og vitaminmangel (B12, folsyre).

Tarmsymptomene må skilles fra irritabel tarmsyndrom og fra laktoseintoleranse.

Allmennsymptomer inkluderer utmattelse / fatigue.

Hud. Dermatitis herpetifomis som består av ansamlinger herpes-lignende sterkt kløende papler og vesikler. Typiske lokalisasjoner er på albuer, glutealt og over knær. Histologisk kan IgA nedslag påvises. Tilstanden responderer på glutenfri diett (Mirza H, 2021).

Nevrologisk. Gluten ataksi er en nevrologisk manifestasjon relatert til antistoff mot gluten der andre årsaker ikke kan påvises. Symptomer omfatter ustø gange, koordinasjonsproblemer og svimmelhet. Enteropati trenger ikke forekomme (Hadjivassiliou M, 2010).

Revmatologiske symptomer omfatter artralgi, myalgi og muskelkramper. Artritt er sjelden, men kan ramme store ledd som hofter, knær og lumbalcolumna. Artritt responderer godt på gluten-fritt kosthold (Bourne JT, 1985). Sykdommen disponerer også for osteoporose.

Undersøkelser

Laboratorieprøver

Blodprøver bør omfatte celletellinger (anemi), elektrolytter (hypokaliemi, hypokalsemi, metabolsk acidose), albumin, lipase eller pankreasamylase, lever-, nyre- og threoideafunksjonsprøver, glukose (mulig diabetes-assosiasjon), protrombin (kan være forlenget). B12, folsyre, jern / transferrin reseptor, D-vitamin (malabsorpsjon). Inflammasjonsparametere (SR, CRP) er vanligvis normale.

Immunologiske antistoffer: 

• IgA anti-transglutaminase 2 (IgA anti-TG2): Dette er det mest sensitive og spesifikke antistoffet for cøliaki, og et positivt resultat indikerer ofte sykdommen.
• IgA anti-deamiderte gliadinpeptider (IgA anti-DGP): Dette antistoffet kan være forhøyet hos personer med cøliaki, men det er mindre spesifikt enn IgA anti-TG2.
• IgG anti-deamiderte gliadinpeptider (IgG anti-DGP): Dette antistoffet brukes primært hos personer med IgA-mangel, da de ikke kan produsere IgA-antistoffer.

Genetisk testing kan vise om en person har de HLA-DQ2- eller HLA-DQ8-genene som er assosiert med cøliaki.

Cøliaki-antistoffer anbefales som første test på sykdommen. Bare ca. 5% av pasientene med cøliaki mangler antistoff. Det er likevel viktig å merke seg at tilstedeværelsen av cøliaki-antistoffer ikke alltid betyr at man har cøliaki. Positive antistoffer må alltid bekreftes med en biopsi av tynntarmen for å stille en sikker diagnose.

Biopsi

Duodenum-biopsi kan tas via gastroskop og sikre diagnosen. Typiske funn ved cøliaki er:

• Villøs atrofi: Tynntarmens tarmtotter er redusert eller forsvunnet.
• Økt lymfocyttinfiltrasjon i epitelialt vev: Økt antall lymfocytter i tarmens overflatevev.
• Krypteabscesser (Marsh type 2): Ansamlinger av betennelsesceller i fordypninger (krypter) i tarmslimhinnen.
• Kombinasjon med totteatrofi (Marsh type 3): Både tarmtottene er forsvunnet og det er betennelsesforandringer i tarmslimhinnen.

Det er avgjørende at undersøkelsen utføres mens pasienten spiser et vanlig kosthold som inneholder gluten, da et glutenfritt kosthold kan maskere de karakteristiske forandringene i tarmen.

Diagnose

Laboratorium: IgA-TG2 slår ut hos over 90% med cøliaki. Endomysium-antistoff vil bidra til å bekrefte sykdommen. Gliadin antistoffer (IgG DGP) måles hos små barn. Supplerende bestemmelse av vevstypene HLA-DQ2 eller -DQ8 kan være aktuelt. Endomysium er en struktur i glatte muskelceller som inneholder transglutaminase, hvis substrat er gliadin. IgA endomysium antistoff, (EMA)-IgA, har sensitivitet 85-98% og spesifisitet 97-100% for diagnosen cøliaki. Serum-IgA-antistoffer rettet mot vevsglutaminase, (tTG) -IgA, har tilsvarende sensitivitet (90-98%) og spesifisitet (95-97%).

Biopsi. Dersom en av antistofftest er positiv, anbefales gastroduodenoskopi med biopsi for å sikre diagnose ved biopsi fra tynntarm, der en påviser lymfocyttinfiltrasjon, krypte-hypertrofi og atrofi av mikrovilli. Ca. 5% har ikke antistoff. Ved klinisk sterk mistanke om cøliaki hos slike er også biopsi aktuelt, også av differensialdiagnostiske årsaker.

Differensialdiagnoser

Behandling

Behandlingsmålet er å lindre symptomene på cøliaki, forbedre absorpsjon av næringsstoffer, forebygge komplikasjoner og øke livskvaliteten. 

Hovedbehandling:

• Glutenfri diett: Den eneste effektive behandlingen på sikt. Dette innebærer å unngå alle matvarer som inneholder gluten, inkludert hvete, rug, bygg og havre.
• Jerntilskudd: Kan være nødvendig for å korrigere jernmangelanemi.
• Vitamin B12-tilskudd: Kan være nødvendig for å forebygge eller behandle B12-mangel.
• Forebyggende tiltak eller behandling av osteoporose: For å redusere risikoen for benskjørhet.

Andre behandlingsalternativer:

• Kortikosteroider: Kan brukes i en kort periode for å behandle alvorlige symptomer. På grunn av risikoen for bivirkninger, brukes dette kun i unntakstilfeller.
• Forskningsstudier: Det pågår betydelig forskning for å finne medikamentell behandling for cøliaki, men et gjennombrudd er foreløpig ikke gjort (Posner EB, 2023).

Viktige punkter:

• En glutenfri diett er livslang for personer med cøliaki.
• Streng etterlevelse av glutenfri diett er avgjørende for å lindre symptomer, forebygge komplikasjoner og forbedre livskvaliteten.

Prognose

Prognosen ved cøliaki er vanligvis god dersom tilstanden oppdages tidlig og man følger den anbefalte glutenfrie dietten. I disse tilfellene vil symptomene forsvinne og tarmslimhinnen gro tilbake.

Hvis cøliaki forblir ubehandlet, kan det imidlertid oppstå en rekke komplikasjoner: Disse omfatter

• Malabsorpsjon: Dårlig opptak av næringsstoffer fra tarmen, noe som kan føre til mangel på vitaminer, mineraler og andre næringsstoffer. Dette kan igjen føre til osteopeni eller osteoporose, blødningsforstyrrelser, anemi og kramper. Hos barn kan malabsorpsjon også føre til veksthemming med osteopeni/osteoporose, blødinger,
• Økt risiko for kreft: Personer med cøliaki har en økt risiko for å utvikle lymfom og adenokarsinom i tynntarmen.
• Svangerskapskomplikasjoner: Kvinner med cøliaki har en økt risiko for intrauterin vekstretardasjon og for tidlig fødsel (Butler MM; 2011).

Litteratur

Posner EB, 2023

Dos Santos S, 2017

Ludvigsson JF, 2013

Molberg Ø & Sollid 2006