152 Erythromelalgi (REV 080, REV 196)

Hudmanifestasjoner ved revmatiske sykdommer, legemiddelreaksjoner, maligne sykdommer, psoriasis, erythema nodosum og nevrologiske tilstander er omtalt i egne kapitler.

ICD-10: I73.8

Definisjon

Erythromelalgi er en sjelden, nevropatisk sykdom som kjennetegnes av episoder med rødhet (erthytem), varme og brennende smerter, hovedsakelig i føtter og/eller hender. Nomenklaturen “erythromelalgi” beskriver symptomene: erythros (rød), melos (ekstremiteter), algos (smerte).

Sykdommen skyldes forandringer i de små nervefibrene som påvirker sirkulasjonen i små blodårer via ionekanaler. Årsakene er flere. Det finnes to hovedtyper:

Primær erytromelalgi: Forårsaket av en genmutasjon, vanligvis i SCN9A, SCN10A eller SCN11A-genene, som koder for natriumkanaler i nervecellene. (Bennett DLH, Lancet Neurol, 2014).

Sekundær erytromelalgi: Assosiert med en underliggende sykdom, som myeloproliferative tilstander (essensiell trombocytose, polycytemia vera og myelofibrose), infeksjoner (HIV), autoimmune sykdommer (SLE, revmatoid artritt), diabetes, tumorer (astrocytomer, koloncancer, brystkreft), urinsyregikt eller medikamenter (Mann N, 2019).

Historie

Tilstanden ble først beskrevet i 1878 av Silas Weir Mitchell og ble opprinnelig kalt “Mitchell Disease.” I 1938 foreslo Smith og Allen navnet erythermalgia for å fremheve den karakteristiske brennende smerten. . I 1990 introduserte Drenth og Michiels navnet “erythromelalgi” (Lerox MB, 2018).

Epidemiologi

Primær erythromelalgi debuterer vanligvis innen 20-30 årsalderen, mens sekundær erythromelalgi ses oftest rundt 50 årsalderen. Sykdommen er svært sjelden hos barn. Den estimerte insidensen varierer mellom 0,25 og 2 per 100.000 personer årlig. En populasjonsbasert kohortestudie fra Minnesota i USA fant 33 tilfeller som tilsvarer en årlig insidens på 1,3 per 100.000. Primær form var vanligst med 2,0 per 100.000 nye/år, mens årlig insidens ved sekundær erythromelalgi var 0,2/100.00 (Reed KB, 2008). Kvinner ser ut til å være noe mer utsatt enn menn.

Symptomer

Det typiske symptombildet ved erytromelalgi er en triade av erytem, varme og brennende smerte i ekstremiteter, som opptrer episodisk. Føttene er affisert i 90% av tilfellene, hender og føtter i 25%, og 2-3% har også symptomer fra hode, hals eller kjønnsorganer. Symptomene er vanligvis bilaterale, men kan være noe asymmetriske.

Anfallene starter ofte med kløe som utvikler seg til brennende smerte, som kan beskrives som å gå på glødende kull eller bli stukket av nåler. Huden i det affiserte området blir rød og varm, og lett hevelse kan forekomme. Overfølsomhet utløser sterke smerter, selv ved lett berøring

Symptomene kan utløses av fysisk aktivitet, varmt klima, oppreist stilling og trange sko. Forverring om natten er vanlig, muligens på grunn av høyere hudtemperatur. Nedkjøling i kaldt vann eller med ispakninger, samt elevasjon av ekstremitetene, lindrer ofte smertene. Direkte kontakt med is på huden kan imidlertid forårsake hudskader og bør unngås. Varigheten av episodene varierer fra minutter til dager (Kurzrock, R, 1991).

Undersøkelser

Anamnesen er diagnostisk viktig. Man etterspør klassiske symptomer, tilfeller i nær slekt og tegn på bakenforliggende sykdom.

Klinisk undersøkelse. Den kliniske undersøkelsen kan være normal mellom anfallene. Under et anfall vil legen typisk observere:

• Økt varme i huden og erythem på grunn av vasodilatasjon.
• Lette ødemer
• Acrocyanose med blålig misfarging i affisert ekstremitet kan forekomme.
• Distale ulcerasjoner kan forekomme i kroniske tilfeller.

Ved undersøkelsen er det viktig å vurdere ev. tegn til bakenforliggende sykdom (sekundær erythromelalgi), slik som splenomegali, lymfadenopati og eksantem ved blodsykdommer eller systemisk lupus (SLE) (Jha SK, 2023).

Laboratorieprøver. Blodprøver kan være nyttige for å utelukke andre tilstander og for å vurdere om det foreligger en sekundær årsak til erytromelalgi. Ved primær erytromelalgi er blodprøvene vanligvis normale. Følgende prøver kan være aktuelle:

Celletellinger med differensialtellinger av leukocytter gjøres med tanke på hematologisk sykdom. Serologiske tester kan omfatte ANA, revmatoid faktor (RF), anti-CCP og HIV-test. Urinsyre måles ved mistanke om urinsyregikt.

Nevrografi og tynnfiber nevrografi er undersøkelser som kan påvise nerveskade, noe som er typisk ved erytromelalgi. Disse undersøkelsene utføres av en nevrolog.

Biopsi. I noen tilfeller kan det være aktuelt å ta en hudbiopsi for å utelukke andre hudsykdommer. Ved erytromelalgi viser biopsien vanligvis uspesifikke forandringer, men kan være nyttig for å utelukke andre diagnoser.

Differensialdiagnoser

• Akrocyanose
• Borrelia-infeksjon (atrofisk dermatitt)
• Cellulitt
• Fabrys sykdom
• Frostskade
• Urinsyregikt
• Lipodermasklerose
• Perifer arteriell sykdom (iskemi)
• Perifer nevropati
• Polynevropati
• Raynauds fenomen
• Refleks dystrofi / algodystrofi/CRPS
• Restless legs syndrom (urolige ben)
• Vaskulitt

Behandling

Behandlingen av erythromelalgi er en utfordrende, og det finnes ingen enkel kur for tilstanden.

Ikke-medikamentell behandling.

Pasientinformasjon er viktig for å hjelpe pasienten med å unngå situasjoner som kan utløse eller forverre symptomene. Dette kan innebære å:

• Unngå varme: Varmt vær, varme bad og fysisk aktivitet kan forverre symptomene.
• Unngå langvarig stående eller sittende: Å løfte de affiserte føttene eller hendene kan redusere blodgjennomstrømningen og dermed lindre smertene.
• Unngå kraftig nedkjøling: Selv om nedkjøling kan lindre smerter, bør man unngå direkte kontakt med is eller svært kaldt vann, da dette kan skade huden.

Medikamentell behandling

Smertelindring er en viktig del av behandlingen. Ulike smertestillende medikamenter kan forsøkes, avhengig av smertenes intensitet og pasientens individuelle behov.

• Lokale midler: Lidokain og andre lokalanestetika kan påføres huden for å lindre smerter (Poteruca TJ, 2013; Tham SW, 2018).
• Systemiske medikamenter: En rekke medikamenter til systemisk bruk, inkludert gabapentinoider, trisykliske antidepressiva, serotonin-noradrenalin reopptakshemmere (SNRI) og opioider, har blitt forsøkt med varierende effekt (Tham SW, 2018).
• Behandling av underliggende sykdom: Pasienter med sekundær erytromelalgi kan oppleve bedring av symptomene ved effektiv behandling av den bakenforliggende sykdommen (Mann N, 2019)..

Samarbeid med hudlege anbefales for å optimalisere behandlingen og håndtere eventuelle hudkomplikasjoner.

Prognose

Prognosen for erytromelalgi varierer avhengig av om tilstanden er primær eller sekundær.

• Sekundær erytromelalgi: God prognose hvis den underliggende sykdommen kan behandles effektivt.
• Primær erytromelalgi: Ofte et kronisk forløp med tilbakevendende smerteanfall. Det er viktig å unngå sekundære hudskader på grunn av overdreven nedkjøling. Kronisk smerte kan påvirke livskvaliteten og øke risikoen for depresjon, og det kan derfor være nødvendig med psykologisk støtte (Jha SK, 2023).

Litteratur

Jha SK, 2023

Klein-Weigel PF, 2018

Tham SW, 2018

Tang Z, 2015 (primær erythromelalgi)