ICD-10: M72.9

Definisjon

Forskjell på fibromatose og fibrose

Fibromatose referer til en gruppe benigne bløtdelstumorer som har proliferasjon av godt differensierte fibroblaster til felles. Fibromatose omfatter flere ulike sykdommer som kjennetegnes av benign fibroblast-infiltrasjon i bløtvev. De mest kjente er Dupuytrens kontraktur, plantar fibromatose (Ledderhose sykdom), Garrods puter (over PIP-ledd) og penis fibromatose (Peyronies sykdom). Sykdommene antas å være relatert til økt sekresjon av  vekstfaktorer, slik som IGF-1, FGF, PDGF og TGF-B, samt økt interleukin 1 alfa og beta (Veith NT, 2013). 

Fibroblaster er immunologisk mer aktive forstadier til fibrocytter. De produserer bindevev i form av kollagenfibre, glykosaminoglykaner, retikulære og elastiske fibre.

Fibrose. Patogenesen ved fibromatose er delvis felles med fibrose. Imidlertid er fibrose ofte som følge av skade eller sykdom, inkludert autoimmune sykdommer, infeksjoner, stråling, toksiner og kronisk inflammasjon. Fibrose kan føre til nedsatt organfunksjon, stivhet og smerter. Eksempler på fibrosesykdom er levercirrhose, lungefibrose, hjertefibrose og systemisk sklerose (Rockey DC, 2015). Nedenfor omtales tilstander med fibromatose nærmere.

Dupuytrens kontraktur/palmar fibromatose (i håndflater)

• Vennligst seg eget kapittel

Garrods puter (“pads” over PIP-ledd), “fiolinist-knuter”

Definisjon. Garrods puter er non-inflammatoriske, benigne fortykkede puter over fingres PIP, ledd, sjeldnere over DIP ledd og tærne.

Historikk. Beskrevet av Garrod AE i 1904 (Garrod AE, 1904)

Forekomst. Hos barn og mange voksne er tilstanden idiopatisk (uten kjent årsak) og uten klinisk betydning. Tilstanden kan også være assosiert med gjentatt friksjon/trykk, uvaner som å suge eller tygge på fingre, eller visse yrker og aktiviteter som boksing og surfing. Garrods puter er en del av det autosomale dominante syndromet Bart-Pumphrey syndromet som også omfatter hørselstap, negleforandringer og fortykket hud i håndflater og fotsåler (Gönül M, 2012). Garrods puter koeksisterer ofte med Dupuytrens kontraktur.

Symptomer. Langsomt voksende, smertefri fibrøs hevels, maksimalt 40mm i diameter.

Utredning. Diagnosen stilles vanligvis klinisk. Bildediagnostikk med ultralyd eller MR kan gjøres for å avgrense tilstanden mot artritt eller andre differensialdiagnoser (DiGiovanni I, 2021).

Differensialdiagnoser: Artritt, urinsyre-tofi, synovial-cyster, vorter, xanthomer, neurofibromer, Bochards- og Heberdens knuter (ved artrose), revmaknuter (ved revmatoid artritt), retinerte fremmedlegemer og kjempecelletumorer i seneskjeder (Sogliani D, 2021).

Behandling. Legemidler, kortikosteroidinjeksjoner eller kirurgi er vanligvis ikke indisert.

Penile fibromatose (Peyronies sykdom)

Definisjon. Peyronies sykdom er en fibroserende tilstand som angriper penis og håndteres av urologer.

Årsaker. Peyronies sykdom kan være assosiert med diabetes mellitus, Dupuytrens kontraktur og Ledderhose sykdom eller tidligere fysisk traumer (Babu A, 2020).

Symptomer. Penisdeformitet i form av skjevhet, redusert omkrets og lengde. Samleie kan hemmes av folding (Patel DP, 2020).

Epidemiologi. Forekomsten har trolig vært underrapportert, men en nyere studie fra USA estimerer prevalensen til  1–13%. De fleste er i 50årene og eldre, men tilstanden forekommer også  hos yngre (DiBenedetti DB, 2011).

Behandling. Ulike medikamentgrupper, traksjon og kirurgi er forsøkt, men tilstanden er fortsatt en behandlingsmessig utfordring (Babu A, 2020).

Prognose. Observasjonsstudier viser at 40-47% beholder stabil krumming, 40-48% har en langsom progresjon, og en mindre gruppe (13-12%) blir spontant bedre (Mulhall JP, 2006).

Plantar fibromatose (Ledderhose sykdom)

Definisjon: Ledderhose sykdom er en benign fibroblastisk proliferasjon av bindevev i fotsålens overfladiske aponevrose, som kan vurderes av ortoped.

Historie: Tilstanden ble beskrevet allerede i 1610 av Plater. Tilstanden er benevnt etter George Ledderhose, en tysk lege som beskrev 50 tilfeller i 1897 (Caroll P, 2018).

Epidemiologi: De fleste pasientene er 40-50 år, men tilstanden kan debutere også hos barn. Bilateral affeksjon ses i 25% av tilfellene (Young JT, 2019).

Symptomer. Pasienten observerer en langsomt voksende, vanligvis smertefri knute medialt eller sentralt under foten. Etter fotturer og langvarig gange kan pasientene få smerter.

Klinisk palperes en indurert velavgrenset knute på 0,5-3 cm i diameter i fascien.

Laboratorieprøver forventes å være normale, men tas av differensialdiagnostiske grunner.

Bildediagnostikk: Med ultralyd vil en kunne måle størrelsen og se avgrensning mot annet vev. Sammen med MR er hensikten med bildediagnostikk å utelukke andre, lignende tilstander.

Differensialdiagnoser. Medial plantar knute kan også være leiomyom, fibrom, liposarkom, neurofibrom, rhabdomyosarcom, fibrosarkom, nodulær fasciitt, lipom, cyste (Espert M, 2018).

Behandling. Tilpassede såler og sko, sjelden behov for operasjon.

Fibroblastisk revmatisme

Definisjon. Fibroblastisk revmatisme er en sjelden sykdom med ukjent årsak som rammer hud og ledd. Typisk symptomer er kutane noduli, artralgi, polyartritt, fasciitt og tendinitt. Tilstanden kan ligne revmatoid artritt og multisentrisk retikulohistiocytose.

Patogenesen er ikke godt forstått og etiologien er ukjent.

Symptomer: Symmetrisk polyartritt (spesielt IP-ledd) og nodulære hudforandringer. De subkutane noduli debuterer i løpet av få dager, er rosafarget, 2-30 mm store og kan være omgitt av erythem. De er lokalisert til dorsalsiden av hender, albuer og knær og forsvinner vanligvis etter 1/2 til 2 år. Ankylose og ledd-deformiteter kan utvikles, inklusiv fleksjonsdeformiteter “main en griffe”. Sklerodaktyli eller diffus hevelse i hender kan også forekomme. Fortykket palmar fascie, Raynaud fenomen, forbigående feber og forhøyet SR kan sees.

Historikk: Rapportert første gang av Chaunat et al. i 1980.

Biopsi: Histologisk vises diffus dermal fibrose med proliferasjon av fibroblaster og myofibroblaster (har redusert kollagenproduksjon i motsetning til systemisk sklerose hvor disse cellene har økt produksjon av kollagen), fortykkede kollagene fibre og hos noen nedsatt mengde elastiske fibre og tilstedeværelse av myofibroblaster.

Behandling: Behandlingsmessig kan steroider og metotreksat kan forsøkes.

Prognose: Spontan remisjon av leddmanifestasjonene kan inntreffe, men vanligere er utvikling av ankylose, ledd-deformiteter, fleksjonsdeformiteter, sklerodaktyli eller diffus hevelse i hender.

Litteratur: Jyoti Ranjan Parida 2017.

Andre lignende fibrotiske tilstander

• Fibromatosis colli: Non-neoplastisk sternocleidomastoideus muskel hyperplasi i tidlig barnealder (Oliveira JC, 2018)
• Fibromatosis hyalinica multiplex (Murray–Puretic–Drescher syndrom) (Kalgaonkar PS, 2017)
  • Autosomal recessive sykdom med mutationer i CMG-2 gen som medfører kapillærpatologi
  • Perle-hvite langsomt voksende knuter i huden blant barn og unge voksne
• Fibroserende mediastinitt (Kobayashiki Y, 2021)
• Infantil digital fibromatose (Reye tumor, inklusjonslegeme fibromatose) (Adegoke OO, 2020)
  • Asymptomatisk nodulær fibrose
• Infantil myofibromatose (Larralde M, 2017)
• Ipofibromatose (Khatri A, 2020)
• Juvenile fibromatose (Baltacioglu E, 2017)
• Oral slimhinnefibrose (OSMF). Oral submukøs fibrose er hardt bindevev som kan danne seg i munnen, oftest blant dem som tygger «Paan», en betelnøtt som brukes som et lett stimulerende middel, mest i deler av Asia.

Differensialdiagnoser

• Artritt, urinsyre-tofi, synovial-cyster, vorter, xanthomer, neurofibromer, Bochards og Heberdens knuter (ved artrose), revmaknuter (ved revmatoid artritt), retinerte fremmedlegemer og kjempecelletumorer i seneskjeder (Sogliani D, 2021)
• Fibroblastiske og myofibroblastiske tumorer (Parham DM, 2018).
• Leiomyom, fibrom, liposarkom, neurofibrom, rhabdomyosarcom, fibrosarcom, nodulær fasciitt, lipom, cyster (Espert M, 2018).
• Palmar fasciitt og polyartritt kan være assosiert med malignitet (Alexandroff AB, 2003).

Litteratur

Wynn TA, 2012 (sykdommer med fibrose)