ANDRE SYKDOMMER (REV 063-REV 077)
197 Pigmentert Villonodulær Synovitt (PVNS), tenosynovial kjempecelletumor (REV 075)
Jan Tore Gran and Øyvind Palm
Kjennetegn
Uvanlig hissig og behandlingsrefraktær hevelse i ette ledd, oftest ett kne.
Ultralyd- og MR-undersøkelser kan styrke mistanken, mens biopsi (artroskopi) er nødvendig får å sikre diagnosen
ICD-10: M12.2
Definisjon
Pigmentert villonodulær synovitt (PVNS) er en sjelden, men relativt aggressiv subtype av tenosynovial kjempecelletumor som rammer ledd og sener. Den er en godartet svulst som oppstår i synovialhinnen, vevet som kler ledd.
Lokalisert (nodulær) PVNS oppstår vanligvis i seneskjeder og er den vanligste formen. Den omtales ofte som kjempecelletumor i seneskjede. Den er karakterisert av en enkelt, velavgrenset lesjon.
Diffus PVNS rammer leddhinnen diffust, det vil si over et større område. Den er ofte mer aggressiv og har større risiko for tilbakefall etter behandling. Denne formen oppstår oftest i store ledd som kneet, hoften eller ankelen. Tilstanden kjennetegnes av gjentatt blødning i leddet, noe som fører til avleiring av hemosiderin og mørkebrun, hemoragisk synovialvæske. PVNS har en tendens til å residivere hyppig, selv etter kirurgisk reseksjon. (Song H-Q, 2023).
Epidemiologi
PVNS rammer vanligvis voksne mellom 20 og 46 år, og forekomsten er jevn mellom kjønnene. Prevalens og insidens er vanskelige å estimere, men i USA er de anslått til henholdsvis 97 per million (Burton TM, 2018) og 1,8 per million (Myers BW, 1980)..
Symptomer
- Pigmentert villonodulær synovitt vokser langsomt og presenterer seg ofte med en uforklarlig hevelse i et ledd, oftest i patellofemoralområdet i kneleddet. Det er vanlig at pasienten møter med en uavklart hevelse som ved artritt.
- Etter hvert som svulsten vokser, kan smerte og hevelse redusere bevegeligheten.
- Blødninger i leddet er vanlig og kan forårsake varige skader.
- Vanlig artrittbehandling har liten effekt, og pigmentert villonodulær synovitt fremstår ofte som behandlingsresistent mono- eller oligoartritt.
Undersøkelsesfunn
Anamnese: Den typiske anamnesen inkluderer en initialt nesten asymptomatisk leddhevelse som gradvis forverres (se ovenfor).
Klinisk undersøkelse avdekker leddhevelse, ofte med moderat nedsatt bevegelighet. Inflammasjonstegn kan være lite fremtredende.
Laboratorieprøver er vanligvis upåfallende med normale CRP og SR, celletellinger, elektrolytter, lever- nyre- og thyreoidea-funksjonsprøver, samt anti-CCP antistoff, ANA, borrelia-antistoff og annen utredning for artrittsykdommer
Bildediagnostikk. Røntgenbilde kan indikere hydrops. MR er mest sensitiv og viser hydrops, hemosiderin-innlagring, synovittmasser og benede erosjoner (Fecek C, 2023). Ultralydundersøkelse kan vise egnet lokalisasjon for biopsi.
Leddvæske. Inspeksjon av leddvæske som er brunlig misfarget av hemosiderin bør gi mistanke om pigmentert villonodulær synovitt ved aktuelle symptomer.
Artroskopi viser ofte stilket tumor (se illustrasjon øverst i kapitlet).
Biopsi er eneste måte å sikre diagnosen på. Histologisk ser man kjempeceller. Diffus form omfatter ett kompartment eller hele synovialhinnen i et ledd. Lokalisert form sees som en isolert masse.
Differensialdiagnoser
- Revmatoid artritt: Kan i sjeldnere tilfeller kan gi en mer monoartikulær presentasjon og dermed ligne på PVNS.
- JIA (juvenil idiopatisk artritt): En gruppe av kroniske leddbetennelsessykdommer som rammer barn og unge, som i noen tilfeller kan gi en monoartikulær artritt og dermed ligne på PVNS.
- Septisk artritt: forårsaker akutt leddhevelse, smerte og rødhet, og som må utelukkes ved mistanke om PVNS.
- Borrelia-artritt; kan gi monoartikulær artritt, oftest i kneet, og dermed ligne på PVNS.
- Reaktiv artritt: Kan i noen tilfeller kan gi monoartikulær artritt.
- Hemartrose: Blødning i et ledd, oftest som følge av traume, men også ved koagulopatier, som kan gi leddhevelse og smerte, som ved PVNS.
- Neoplasi (intraartikulær): Svulster i leddet, som for eksempel synovial sarkom, som kan gi leddhevelse og smerter, og dermed ligne på PVNS.
- Ganglion: En utposning av en seneskjede eller et leddbånd, som kan forveksles med en leddhevelse ved PVNS.
- Schwannom: (intraartikulær): En sjelden, godartet tumor som utgår fra nervecellene i leddet, som kan gi leddhevelse og smerter.
- Hemangiom (intraartikulær): En godartet tumor som består av blodkar, som i sjeldne tilfeller kan oppstå inne i et ledd og forårsake leddhevelse og smerter.
Behandling
Behandlingen av pigmentert villonodulær synovitt (PVNS) retter seg mot å fjerne den unormale synoviale veksten, lindre symptomer og forhindre residiv. Behandlingsstrategien varierer avhengig av om det er en lokalisert eller diffus form av tilstanden.
Kirurgi: Den klassiske behandlingen er kirurgisk total synovektomi hvis ledd er angrepet. Artroskopisk prosedyre er foretrekke, men åpne kirurgi kan være nødvendig ved diffuse lesjoner eller de som er vanskelige å nå artroskopisk (Chang JS, 2017). Målet er å fjerne så mye av den affiserte synovium som mulig. Residivraten er imidlertid opp mot 50%, noe som gjør supplerende eller alternative behandlinger aktuelle. I enkelte tilfeller, der det har blitt store destruksjoner av leddet, kan det bli nødvendig med leddprotese.
Strålebehandling: Kan vurderes etter kirurgi, spesielt ved diffuse lesjoner eller ved residiv, for å redusere risikoen for tilbakefall. Bestråling med 30-50 Gy kan gi god effekt hos 95%, men med risiko for bivirkninger (Mollon B, 2015). Stråling kan brukes i kombinasjon med åpen kirurgi for å øke effekten
Medikamenter
Nye medikamenter i form av monoklonale antistoffer (biologisk) mot CSF-1 reseptor i form av emactuzumab (Brahmi M, 2016) og pexidartinib (Tap WD, 2019) er under utprøving.
Litteratur
