199 POEMS Syndrom (REV 189)

Definisjon

POEMS står for Polynevropati, Organomegali, Endokrinopati (eller Edema=ødem), M-protein og Skin (=hud) affeksjon. POEMS syndrom er en sjelden sykdom der en kombinasjon av neoplastisk blodsykdom (monoklonal plasmacelle sykdom (M-komponent, oftest myelom) og polynevropati påvirker flere indre organer. Også andre symptomer og funn relateres til tilstanden. POEMS syndrom kalles også Crow–Fukase syndrom, Takatsuki sykdom og PEP syndrome). En egen variant er assosiert med Castlemans sykdom (Dispenzeri A, 2019).

Historie

POEMS ble beskrevet første gang i 1980 (Bardwick PA, 1980).

Sykdomsårsak

Ved POEMS er betydelig økt nivå av “vascular endothelial growth factor” (VEGF) (ikke rutine-analyse) et kjennetegn som sannsynligvis er av patogenetisk betydning (Brown R, 2019).

Epidemiologi

Sykdomsstart er oftest rundt 50-års alder, og menn affiseres dobbelt så hyppig som kvinner. POEMS syndrom har ofte sammenheng med kreft og oppfattes hyppig som et para-neoplastisk fenomen (Dispenzieri A, 2013).

Symptomer

POEMS kan ha skleroderma-liknende hudforandringer, Raynauds fenomen, pleuravæske, glomerulopati og lymfadenopati.

Polyneuropati: Nummenhet, parestesier  og redusert kraft er vanlig i føtter og senere i hender. Begge sider angripes symmetrisk. Oftest er det nevropati som bringer pasientene til legen. Kraftig svette og erektil dysfunksjon (med impotens) skyldes at det autonome nervesystemet kan angripes. Smerte er ikke vanlig.

Organomegali (stor lever  og milt): Stor lever (hepatomegali) er vanligst, men også stor milt (splenomegali) og store lymfeknuter (lymfadenopati) forekommer. Organene fungerer vanligvis normalt. 

Endokrinopati (Hormon-forstyrrelser): Hos kvinner kan menstruasjon stanse (amenore), og menn kan få bryster (gynekomasti), erektil dysfunksjon og små testikler. Også Diabetes type 2, hypotyreose og binyre-svikt forekommer.

Myelom: Kreft i form av plasmacelle proliferativ neoplasi foreligger hos ca. 50% av POEMS-tilfellene. Paraproteiner i blodet er oftest av IgG eller IgA type, i motsetning til IgM ved mange andre typer nervesykdom. Disse myelom-sykdommene danner ofte harde, osteosklerotiske, skjelett-forandringer som skiller dem fra cyste-lignende (osteolyse) som er vanlig ved andre typer myelom. Sjeldnere foreligger lokalisert myelom (plasmacytom), MUGS eller Castlemans sykdom.

Hud: Varierende manifestasjoner: Økt pigment (hyper-pigmentering) er vanligst. Negle-forandringer (clubbing, hvit-farge). Fortykket hud (differensial-diagnose: sklerodermi eller morfea). Uvanlig hårvekst (hypertrikose) forekommer. 

Øyet: Papilleødem er vanlig. Mer sjelden er uveitt eller blødning i øyet (intraokulært).

Lunger: Lungene kan angripes ved langt kommet sykdom. Interstitielle forandringer i (lungevevet) med redusert lungefunksjon er da vanlig. Pulmonal hypertensjon er en alvorlig komplikasjon.

Ødem (hevelse): Ødem kan opptre som i føttene, lungene (lunge-ødem), i lungehinnene (pleura-væske), i mage-området (ascites) eller generalisert væskeansamling ved kapillær-lekkasje i form av anasarka.

Kriterier for diagnose

Samtlige av følgende (The Mayo Clinic criteria):

• Polynevropati
• Monoklonal plasma-celle proliferasjon
• Ett av følgende hovedkriterier:
  • Sklerotisk skjelett-skade
  • Castlemans sykdom
  • Høye VEGF (Vascular endothelial growth factor)
• En eller flere av minor-kriterier:
  • Organomegali (stor milt, lever eller lymfeknuter)
  • Ødem eller pleuritt (ekstra-vaskulært væskeoverskudd)
  • Hormon-forandringer (Endokrinopati: adrenal, hypofyse, gonader, paratyreoid, diabetes eller hypotyreose)
  • Hudforandringer
  • Papille-ødem i øyne
  • Trombocytose og andre blodceller (polycytemia)

Behandling

Behandlingen avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden og rettes ofte mot den hematologiske tilstanden og utbredelsen av denne. Prednisolon og cyclofosfamid er mye brukt, men gode studier foreligger ikke. Stamcelletransplantasjon er beheftet med mulige fatale bivirkninger, men også gode resultater er rapportert fra USA, Vennligst se supplerende litteratur: Dispenzieri A, 2019. 

Prognose

Prognosen for POEMS syndrom avhenger av alvorlighetsgraden av tilstanden og responsen på behandlingen. Ubehandlet er POEMS syndrom ofte fatalt med bare 60% overlevelse etter 5 år. Klart bedre prognose dersom blodsykdommen kan behandles effektivt.

Litteratur

Ali T, 2020

Dispenzieri A, 2019

Brown R, 2019

Arana C, 2015 (benmargstransplantasjon)

Scarlato M,­­­ 2011