ANDRE SYKDOMMER (REV 063-REV 077)
201 Porfyri (REV 073)
Jan Tore Gran and Øyvind Palm
- Hemokromatose, osteoporose, osteomalasi, osteopetrose, osteonekrose og leddnære skjelettumorer er beskrevet i egne kapitler.
Definisjon
Porfyri er en gruppe sjeldne sykdommer som skyldes feil i produksjonen av porfyriner. Disse er viktige byggesteiner i hemoglobin. Årsaken er arvelige eller spontane mutasjoner (>100 mutasjoner er kjent). Sykdommen kan deles inn i minst ni subgrupper hvorav akutt intermitterende porfyri og porfyria cutanea tarda (PCT) er de vanligste: akutt intermitterende porfyri, hereditær koproporfyri, porphyria variegata, delta-aminolevelunisyre-dehyratase-mangel porfyri, porphyria cutanea tarda, hepatoerytropoetisk porfyri, congenital erytropoetisk porpyri, erytropoetisk protoporfyri og X-bundetprotoporfyria (Ramanujam V-M S, 2015).
Anfall hos personer med porfyri kan utløses av ulike faktorer, som alkohol, visse medikamenter og infeksjoner. Tilfeller med bakenforliggende hemokromatose er rapportert (illustrasjonen). Porfyri kan påvirke både hud og/eller nervesystem, og de to vanligste formene er akutt intermitterende porfyri og hud-porfyri / porfyria cutanea tarda som er nærmere omtalt nedenfor.
Porfyri er ikke en systemisk bindevevssykdom eller vaskulitt, men symptomene gjør at sykdommen iblant må mistenkes i utredningen, spesielt ved SLE og iblant ved cerebral vaskulitt.
Akutt (intermitterende) porfyri
Symptomer på akutt porfyri
- Akutte abdominale smerter (mage-området), oppkast, diaré.
- Revmatologisk: muskelsvakhet
- Akutte nevrologiske symptomer: polynevropati, pareser (ekstensorer i overekstremiteter først), kramper, mentale forandringer, hallusinasjoner, synstap (begge øyne), depresjon, angst, paranoide trekk.
- Hjerteaffeksjon: Rytmeforstyrrelser, høy puls, blodtrykket stiger.
- Urin i urinpose får rødlig farge i lys.
- Økt risiko for leverkreft i forløpet
Genetikk: Autosomal dominant sykdom eller mutasjon.
Epidemiologi. Prevalensen er 5-10 per 100 000 (Bissel DM, 2015) og er noe høyere blant kvinner enn menn. De fleste får symptomdebut i puberteten, men kan også ses hos barn.
Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall. Hoesch-Test, Schwartz-Watson test. PBG og delta-ALS i 24 timer urinsamling, blodprøver og avføringsprøver under anfall.
Bildediagnostikk: MR av hjernen kan vise ødem ved cerebrale manifestasjoner.
Differensialdiagnoser: Anemi (akutt), angst-tilstander (hos barn), appendicitt, hepatitt B og C, Hodgkins lymfom, Leukemi (akutt lymfoblastisk eller pediatrisk akutt myeloisk), SLE, vaskulitter, PAN (med tarmiskemi), Guillain-Barre syndrom (nevropati).
Behandling: Etter anbefaling fra Nasjonalt kompetansesenter NAPOS:
- Analgetika (morfin ved behov).
- Heme-arginat (NormoSang) gis tidlig i anfall.
Litteratur: Gounden V, 2023
Kutan (hud-) kronisk porfyri, porfyria cutanea tarda
Epidemiologi: Cutanea tarda er vanligste form (ca. 600 tilfeller i Norge). Oftest debut i 40-års alder. Menn rammes tre ganger så ofte som kvinner.
Sykdomsårsaker:
Alkohol er en vanlig utløsende faktor for anfall (70%). Medikamentutløsere: Sulfonamider (Bactrim, Trimetoprim-Sulfa), østrogener (p-piller), anestesimidler (ketamin, etomidat), ergotamin (migrene-middel), epilepsi-medikamenter, kokain. Infeksjons-årsaker: Hepatitt C, HIV.
Symptomer:
Eksem i hud, soleksem (fotosensitivitet), blemmer, nekroser, pigmentøkning, sår i munnen, kløe, leverenzymer kan være økt i blodprøve, urinen kan bli rød eller brunfarget (særlig hvis den utsettes for sollys). Alkohol er ofte utløsende for anfall (70%).
Laboratorieprøver: Urinanalyse på porfobilinogen under anfall
Behandling: Unngå utløsende årsaker, inklusiv sol. Følg NAPOS retningslinjer
Prognose: Gunstig når anfall unngås.
Litteratur: Shah A, 2023
Litteratur
