Diagnosekoder ICD-10: M35.8 + J99.1 Prosedyrekoder: 6-minutter gangtest: FYFX05. Kapillærmikroskopi: PKFT00. Intravenøs infusjon: WBGM00. Infusjon med gammaglobulin: RPGM05. EKG: FPFE15 ATC koder (for legemiddelstatistikk): L04A A Immunsuppressive legemidler. Behandling med rituksimab: L01XC02.  Behandling med cyklofosfamid: L01AA01.

Definisjon

Antisyntetasesyndromet (ASS) er en sjelden autoimmun bindevevssykdom som kjennetegnes av interstitiell lungesykdom (ILD), myositt og ledd (artralgi, artritt). I tidlige stadier kan feber og kutane manifestasjoner være de eneste manifestasjonene. Lungeinflammasjonen kan variere fra mild til alvorlig og forverres over tid.

Antisyntetasesyndromet har fått navnet fra gruppen av antistoff som typisk er tilstede. De angriper enzymene aminoacyl tRNA-syntetaser som er involvert i proteinsyntese.

De vanligste antistoffene er:

• Anti-Jo-1 (50-80% av tilfellene)
• Anti-PL-7 (12-20%)
• Anti-PL-12 (12-20%)

Andre spesifikt assosierte antistoff er sjeldne (se nedenfor), men anti-SSA (Ro 52 eller Ro60) i lave-moderate titere forekommer hos ca. 50% (Wells M, 2022; Cavagna L, 2015).

Historie

1980: Anti-Jo-1 antistoffet ble først beskrevet.

1983: Sammenhengen mellom anti-Jo-1, lungebetennelse og myositt ble oppdaget.

1990: Antisyntetasesyndromet ble navngitt (Margurie C, 1990).

Patogenese

CD4 T-celler som er reaktive mot aminoacyl tRNA og anti-Jo-1 antistoff er funnet i bronkial væske ved ASS, noe som også styrker muligheten for at lungene er utgangspunktet for sykdommen (Galindo-Feria AS, 2020).

Utløsende sykdomsårsak (etiologi) er ukjent, men som ved andre autoimmune sykdommer foreligger en svikt i immunsystemets evne til å tolerere egne proteiner og vev (autoimmunitet).

Aminoacyl-tRNA-syntetaser er enzymer som er essensielle for proteinsyntesen.  Antistoffene ved ASS angriper spesifikke syntetaser. Det antas at vevsskade kan frigjøre aminoacyl tRNA fra skadede celler, og at dette utløser en kaskade av immunreaksjoner.

Det finnes en spesifikk aminoacyl-tRNA-syntetase for hver aminosyre, og antistoffene som ses ved ASS (a-Jo-1, a-PL-7, a-PL12 med flere) angriper unike syntetaser. En direkte patogenetisk betydning av ASS antistoffene er likevel ikke påvist.

Genetikk og miljøfaktorer. ASS oppstår oftest blant genetisk disponerte personer. HLA DRB1*03:01 er et gen som er assosiert med økt risiko for autoimmune sykdommer. Dette er påvist hos 73%, sammenlignet med 23% hos friske kontrollpersoner (O’Hanlon TP, 2006).

Miljøfaktorer som eksponering for antigener via luftveiene (tobakk, vaskemidler, fugleekskrementer, luftforurensning) kan også spille en rolle i sykdomsutviklingen.

Epidemiologi

Forekomsten av ASS i den generelle befolkningen er ikke godt kartlagt. Orphanet (opdatert febr, 2021) anslår prevalensen til 1-9 per 100 000. Gjennomsnittsalder ved sykdomsdebut er 50 år,  og kvinner rammes noe oftere enn menn. ASS utgjør opptil 30% av alle tilfeller av polymyositt og dermatomyositt.

Symptomer

Sykdomsdebuten er ofte rask, med påvirket allmenntilstand som feber, nattesvette og vekttap.  Noen tilfeller utvikler seg imidlertid langsomt og nesten asymptomatisk, slik at man må ta høyde for et individuelt forløp. 

Myositt. Omtrent en av fire pasienter har få eller ingen tegn til myopati (hypomyopatiske, amyopatiske). Kreatinin kinase (CK) kan være moderat forhøyet eller normal (Cavagna L, 2017: Wells M, 2022).

Lungesymptomer kan progrediere raskt eller langsomt. Interstitiell lungesykdom (ILD) er det mest karakteristiske og alvorligste ved ASS. ILD er også den vanligste dødsårsaken. Radiologiske funn og patologiske lungefunksjonstester indikerer vanligvis mer alvorlig ILD enn ved andre former for myositt.

Før antistoff påvises kan symptomene ligne hypersensitivitets pneumoni (Kawano-Dourado L, 2013). Omtrent 50% har gradvis progressiv dyspne og tørrhoste, mens den andre halvpart har akutt debut (Tillie-Leblond I, 2008). 

Hud. De mest typiske hudmanifestasjonene (16-21%) er “mekanikerhender” som er fissurer, hyperkeratotiske og erythematøse forandringer (se foto ovenfor). Disse kan ligne hender til mekanikere som belaster hendene fysisk i sitt arbeid. Lokaliseringen er typisk på laterale sider av fingre og tommel og vanligvis ikke i håndflater eller på håndrygg (Hervier B, 2013). “Hikers feet” tilsvarer “mekanikerhender” på føtter med hyperkeratose på tær (Trallero-Araguas E, 2016). Hudforandringer som er mer klassiske for dermatomyositt ses hos ca. 20%, mens mer enn 50% har Raynauds fenomen. 

Ledd. Artralgi og artritt rammer oftest flere ledd, er symmetrisk og non-erosiv og ses hos over 50% av pasientene. Pasienter med anti-Jo-1 antistoff er mest utsatt (Cavagna L 2019). Erosiv artritt ses hos 15-20% . Der polyartritt ses tidlig i sykdomsforløpet foreligger ofte revmafaktorer (RF) og anti-CCP antistoff (Gonzalez-Gay MA, 2018); (Cavagna L, 2010).

Malignitet. Dermatomyositt er assosiert med kreft hos voksne, og det er case-rapporter på malignitet også ved ASS. I en større kohorte fant en imidlertid ikke økt forekomst av malignitet ved ASS sammenlignet med den generelle befolkningen (Pinal-Fernandez I, 2017). Ved dermatomyositt-lignende forløp eller suspekte symptomer anbefales likevel malignitet-screening.

Utredning

Anamnesen kartlegger symptomer (se ovenfor) med vekt på symptomer fra muskler, lunger, hud og ledd. Muskelfunksjonen kan f eks etterspørres:

Har du problemer med å reise deg fra en stol, gå i trapper eller løfte armene over hodet? Svelgevansker? Hvordan har svakheten utviklet seg over tid?

Spør om tungpustethet eller kortpustethet, spesielt ved anstrengelse. Har du en tørr, vedvarende hoste?

“Mekanikerhender” med tykk, sprukken hud på siden av fingrene og i håndflatene. Spør om pasienten har slike hudforandringer. Raynauds fenomen: Episoder med at fingre og tær blir hvite, blå og kalde som respons på kulde eller stress. Spør om dette er noe pasienten har opplevd.

Spør om smerte, hevelse og stivhet i leddene, spesielt de små leddene i hender (tommel) og føtter.

Klinisk undersøkelse. En bør gjøre en generell status med vekt på vurdering av muskelstyrke, ledd, hud og lunger. Kliniske funn;

Myositt trenger ikke være fremtredende eller påvisbar. Observer om pasienten reiser seg greit fra stolen (uten støtte) og fra huksittende. 

Interstitiell lungesykdom (ILD): Debut av ILD kan være fra asymptomatisk med et tilfeldig funn ved auskultasjon (krepitasjoner).  Ved undersøkelse av fingre, særlig pekefinger ses ofte tørr, sprukken hus forenelig med “mekanikerhender” (se foto ovenfor).

Raynauds fenomen ses hos mange, men er ofte mindre fremtredende enn ved systemisk sklerose eller MCTD. Sicca symptomer (ofte SSA/anti-Ro antistoffer) kan ses som ved Sjøgrens syndrom, ev. ved overlappende sykdom. 

Artritt. Tre typer: ikke-usurerende med subluksasjon av tomler, ikke-usurende småledds-artritt, destruktiv leddsykdom. Artralgi og artritt i flere ledd, oftest symmetrisk og non-erosiv, ses hos over 50%. Pasienter med anti-Jo-1 antistoff er mest utsatt for artritt (Cavagna L 2019). Erosiv artritt ses hos 15-20% av tilfellene.

Feber er uvanlig, hvis feber foreligger, forventes den ikke å være spesielt høy.

Laboratorieprøver kan omfatte CRP, SR, Hb, leukocytter med differensialtelling, trombocytter, lever-, nyre-, og thyreoidea-funksjonsprøver, elektrolytter, kreatinin kreatin kinase (CK), albumin, glukose. Troponin ved mistanke om myositt. Urin-stiks.

I tillegg tas antistoff-prøver som kan omfatte “myositt-spesifikke prøver” og myositt-relaterte prøver (se nedenfor).

Man kan dele Antistoffene inn i to hovedgrupper:

• Myosittspesifikke antistoffer (MSA) er autoantistoffer som er spesifikke for en bestemt type myositt, slik som ASS. De finnes sjelden ved andre sykdommer eller hos friske individer.  Anti-ARS-antistoffene (inkludert anti-Jo-1 og andre non-Jo-1 antistoffer) ved ASS er eksempler på MSA.
  • Jo 1 er rettet mot histidyl tRNA syntetase. vanligst, forekommer  hos50-80%. Ofte klassisk antisyntetase syndrom (lunge mer enn 80%, muskler, hud) og leddbetennelser (artritt) hos ca. 70%.
  • PL7 mot threonyl tRNA syntetase (Obs! sklerodaktyli, gjerne mild myopati). Ses hos 12-20%, ofte alvorlig lungesykdom, mildere myositt. Raynauds fenomen.
  • PL12 mot ananyl tRNA syntetase. Ca. 12-20%, ofte alvorlig lungesykdom, mildere myositt. Raynauds fenomen.
  • OJ mot isoleucyl tRNA syntetase. Ca. 5-10%, Mest symptomer fra lunger, sjeldnere myositt. Artritt forekommer.
  • EJ mot glycyl tRNA syntetase. Ses hos ca. 4-20%, ofte dermatomyositt, tendens til tilbakefall i sykdomsforløpet.
  • KS mot asparaginyl tRNA syntetase (Obs! cancer, kan ha ILD alene). Ca. 5%, Mest lungesykdom, ingen eller mild myositt.
  • Zo mot fenylalanin tRNA syntetase forekommer hos færre enn 1%, data for typisk sykdomsforløp mangler.
  • Ha/YRS (tyrosyl-tRNA-syntetas), mindre enn 1%, data for typisk sykdomsforløp mangler
  • SC (lysyl-tRNA-syntetase), mindre enn 1%, data for typisk sykdomsforløp mangler.
  • JS (glutamin-tRNA-syntetase), mindre enn 1%, data for typisk sykdomsforløp mangler
  • Tryptophanyl-antistoff, usikker klinisk betydning.

Myositt-relaterte antistoff

• Disse er ved ASS ikke spesifikke for syndromet, men kan gi viktig tilleggsinformasjon om sykdomsforløpet og hvilke organer som er rammet. Et eksempel er anti-Ro52/ anti-SSA som er assosiert med interstitiell lungesykdom. Anti-Ro52 er ikke spesifikt for myositt, men er også et vanlig funn ved Sjøgrens syndrom og systemisk lupus erythematosus (SLE).

• ACPA / CCP-antistoff som ellers forbindes med revmatoid artritt forekommer hos 6-9% med antisyntetase syndrom. Spesielt ved polyartritt tidlig i sykdomsforløpet kan revmafaktorer og anti-CCP antistoff ofte ses (Gonzalez-Gay MA, 2018; Cavagna L, 2010).

Bildediagnostikk

-CT lunger er nesten obligatorisk ved diagnose og i forløpet. Nesten alle (78-100%) klassifiseres som non-spesifikk interstitiell pneumoni (NSIP) med mattglass-forandringer eller organiserende pneumoni (OP). Fibrose og bikake-mønster forenelig som er mer terapiresistent med usual interstitiell sykdom (UIP) kan utvikle seg i forløpet (Waseda Y, 2016).

-MR-undersøkelser av lårmuskler kan vise ødem forenelig med myositt og bidra til å lokalisere steder egnet for biopsi. Muskelødem er imidlertid ikke spesifikk for inflammatorisk myopati og ses også ved rabdomyolyse og muskeldystrofi. Ved sykdomsdebut kan også fasciitt observeres (differensialdiagnose: eosinofil fasciitt) (Ebbo M, 2013).

-Røntgen av affiserte ledd (oftest fingre). Erosiv artritt ses hos 15-20% av tilfellene. CT- eller MR av aktuelle organer eller PET/CT dersom mistanke om malignitet.

-Røntgen øsofagus med kontrastmiddel under svelgeakt kan vise om dysmotilitet foreligger.

Lungefunksjonstester viser vanligvis et restriktivt mønster med nedsatt total lungekapasitet (TLC) <80% av forventet. Gassdiffusjon (DLCO) og funksjonell vital kapasitet (FVC) som ofte følges opp i klinisk praksis er tilsvarende redusert. Både DLCO og FVC korrelerer vanligvis med utbredelsen av ILD slik en ser den ved HRCT (Andersson H, 2016).

Bronkoskopi med bronkial skyllevæske (lavage / BAL) og transbronkial biopsi er invasive undersøkelser som vanligvis ikke er nødvendig ved ASS. Indikasjon foreligger likevel hvis diagnosen er usikker og særlig ved mistanke om infeksjon (pneumocystis og andre opportunistiske), hypersensitivitetspneumoni eller andre differensialdiagnoser. Ved BAL kan lungelegen vurdere lokale tegn til den inflammatoriske aktiviteten i lungene/bronkiene. I tillegg tas ofte sekret til dyrkning for å utelukke infeksjon (differensialdiagnose).

Elektromyografi (EMG) er mindre i bruk enn tidligere fordi MR av muskler er blitt mer tilgjengelige og er relativt spesifikk. EMG kan brukes for å styrke mistanken om inflammatorisk myopati. Undersøkelsen kan skille mellom muskulær og nevrogen sykdom, men ikke mellom poly- eller dermatomyositt.

EKG ved mistanke om hjertemanifestasjon Ekkokardiografi kan gi mistanke om pulmonal hypertensjon som påvises (ved supplerende høyresidig hjertekateter-undersøkelse) hos 7,9% av pasientene med ASS. Årsaken er vanligvis lungesykdommen ILD, men pulmonal hypertensjon er likevel en uavhengig risikofaktor for alvorlig sykdomsforløp (Hervier B, 2013).

Muskelbiopsi er ikke alltid nødvendig for å stille diagnosen. Imidlertid vil biopsi utelukke lignende tilstander med uspesifikke antistoff-utslag og muskelsmerter. Biopsi kan ofte også skille mellom dermatomyositt og polymyositt. Biopsi ved ASS viser perifascikulær nekrose slik som ved dermatomyositt. Andre funn omfatter nekroser i myofibre utover de perifascikulære områder, samt perimyseal monocellulær celleinfiltrasjon (med opphopning av lymfocytter: B og CD4+ celler). Endomysiale mononukleære infiltrasjoner i ikke-nekrotiske fibre er derimot ikke vanlig, men ses typisk ved polymyositt og inklusjonslegeme-myositt (Tanboon J, 2023).

Neglefold-kapillaroskopi. Patologiske funn ses hos over 60%. Disse omfatter periungale teleangiektasier og abnorme neglesengskapillærer. Forandringene er vanligst hos ASS pasienter med Raynauds fenomen, men forekommer også uten Raynauds (Sebastini m, 2019).

6-minutters gangtest. Testen forutsetter at pasienten kan gå minst 6 minutter i jevnt, raskt tempo. Avstanden som tilbakelegges måles og brukes til senere sammenligning. Resultatet gjenspeiler en kombinasjon av hjerte- og lungekapasitet, ledd og muskelaffeksjon (Enright PL, 2003). 

Klassifikasjonskriterier

ASS kan klassifiseres som en egen diagnose ved siden av polymyositt og dermatomyositt eller inkluderes i disse (Marco JL, 2020).

Tabell. Foreslåtte EULAR-ACR klassifikasjonskriterier for antisyntetasesyndrom (ASS) (EULAR, 2025).

*Tilføyelse til tabellen: Non-Jo-1 kan omfatte PL-7, PL-12, EJ og KS ved ELISA-teknikk eller OJ og KS ved Line blot.

Eldre klassifikasjonskriterier

Differensialdiagnoser

Lunge-manifestasjoner ved ASS blir ofte også feil oppfattet som infeksjoner, hypersensitivitets-pneumoni eller idiopatisk lungefibrose, men også andre differensialdiagnoser bør vurderes:

• Infeksjoner: Både virale og bakterielle infeksjoner kan gi feber, hoste og lungeinfiltrater som kan forveksles med lungemanifestasjoner ved ASS.
• Lungefibrose (idiopatisk): Arrdannelse i lungene som kan gi pustevansker. Symptomene med tørrhoste og dyspne kan ligne ASS. Diagnosen stilles ved hjelp av CT-bilder og utelukking av andre årsaker.

• Andre myopatier:

  • Polymyositt (PM) og dermatomyositt (DM): Diagnosen stilles ved en kombinasjon av kliniske funn, påvisning av de spesifikke antistoffene og muskelbiopsi.

  • Muskeldystrofier og andre nevromuskulære sykdommer: Arvelige muskelsykdommer kan gi progredierende muskelsvakhet. En EMG-undersøkelse (elektromyografi) og muskelbiopsi er ofte nødvendig for å skille disse fra myositt (og ASS).

  • Medikamentelt indusert myopati: Visse medisiner som statiner kan forårsake muskelsmerter og muskelsvakhet.

• Psoriasisartritt: Kan gi artritt i små ledd (inkludert tommel) og hudmanifestasjoner (psoriasis).
• Revmatoid artritt medfører også artralgi, artritt, stivhet og tretthet. ASS kan dessuten være assosiert med RF eller a-CCP antistoff, men RA har typisk symmetrisk affeksjon av små ledd.
• Sarkoidose. Kan ramme lungene, huden og leddene og gi symptomer som ligner på ASS, spesielt lungemanifestasjoner og leddsmerter.
• Uspesifikke utslag i ASS antistoff ved polymyositt eller sarkoidose kan også forveksles med ASS.
• Sjøgrens syndrom: Rammer primært eksokrine kjertler (sicca-symptomer), men kan også medføre leddsmerter, tretthet og lungeinvolvering som overlapper med ASS, spesielt ASS når anti-SSA antistoff er tilstede.
• SLE. Leddsmerter, hudutslett og lungeinvolvering som overlapper med ASS, spesielt når anti-SSA antistoff er tilstede. 

Svangerskap

Den lave forekomsten av rapporterte svangerskap ved ASS gjør at en har et begrenset erfaringsgrunnlag. 

En litteraturgjennomgang fra 2024 (Mourot A, 2024) identifiserte ti tilfeller av gravide med anti-Jo-1 antistoff. Syv av disse hadde kjent ASS fra før svangerskapet, mens de øvrige tre ble diagnostisert under graviditeten. De tre sistnevnte var assosiert med alvorlig matern lungesykdom og resulterte i fosterdød. I seks av de resterende syv tilfellene var fødselen prematur. Rapportene indikerer dermed at gravide med ASS bør følges som risikosvangerskap. 

Ved tilstedeværelse av anti-SSA antistoff anbefales oppfølging tilsvarende den som gis ved Sjøgrens syndrom. Dette inkluderer screening av føtal hjertefrekvens i svangerskapsuke 16-26 (ca. 2% risiko for kongenitt hjerteblokk) og vurdering av eventuell neonatal lupus etter fødsel (Green LJ, 2020).

Dataene indikerer en høy risiko for alvorlige svangerskapskomplikasjoner når ASS diagnostiseres i løpet av svangerskapet. Begrensede behandlingsmuligheter under graviditet kan være en medvirkende faktor til dette (Mourot A, 2024). For ytterligere informasjon, se retningslinjene fra NKSR. 

Behandling

Sykdomsforløpet ved ASS er individuelt og behandlingen må tilpasses den enkeltes sykdoms-manifestasjoner (persontilpasset behandling), sykdomsforløp, komorbiditet og toleranse. Likevel er noen råd universelle. Blant non-farmakologiske tiltak er fysikalsk behandling, egentrening og i noen tilfeller er lunge-rehabilitering aktuelt. Før en begynner bør en sette mål som skal nås hvis behandlingen virker etter hensikten (“treat to target”). Målet baseres på reduksjon av sykdomsaktivitet og individuelle manifestasjoner.

Immunsuppresjon er viktig i behandlingen av ASS (med ILD). Behandlingsvalget avhenger av alvorlighetsgrad ved diagnose, sykdomsforløpet, respons på initial terapi, komorbiditet, behandlerens erfaring med tilgjengelige metoder og pasientens preferanser.

Valg av medikamenter kan være vanskelig fordi det foreligger relativ få gode studier og ingen medikamenter er spesifikt godkjent for ASS. Dette krever ekstra god pasientinformasjon og oppfølging i henhold til utprøvende behandling.

En kan dele strategien inn i induksjonsbehandling som skal stanse progresjon og redusere inflammasjon, samt en vedlikeholdsbehandling som skal hindre residiv.

Ved mild sykdom med bevarte lungefunksjonstester, minimale symptomer, < 10% involvering på CT og ingen oksygenbehov, kan pasienten overvåkes nøye med lungefunksjonstester hver 3.-4. måned. 

Induksjonsbehandling

-Kortikosteroider er viktige i de fleste tilfeller, særlig ved ILD. Dosen baseres på sykdommens alvorlighetsgrad. Medikamentet virker raskt , har lav kostnad og god tilgjengelighet. Anbefales ved forverring av symptomer, radiografisk progresjon eller forverring av PFTs (fall på 5% eller 10% for henholdsvis FVC og DLCO). 

Typiske startdoser varierer fra 0,75 til 1,0 mg/kg/dag med prednison-ekvivalent. Ved akutt forverring/alvorlig sykdom kan metylprednisolon pulse (500-1000 mg/dag i 3 dager) brukes, etterfulgt av en prednison nedtrapping startende på 1 mg/kg/dag (maks 60 mg)

Ved akutt eller raskt progredierende ILD kan en velge prednisolon 0,75-1 mg/kg/dag med prednisolon-ekvivalent eller metylprednisolon (SoluMedrol) 500-1000mg/d tre dager på rad (Mimori T, 2012) etterfulgt av en prednison nedtrapping startende på 1 mg/kg/dag (maks 60 mg). Lavere doser er aktuelt i mildere sykdomsforløp (Hallowell RW, 2023).

-csDMARDs. Ved ASS assosiert ILD begynnes oftest samtidig med et steroid-sparende DMARD.

• Mykofenolat (2000-3000 mg/dag i to doser) (CellCept), azathioprin 2-2,5 mg/kg/dag (Imurel) eller cyklofosfamid (Sendoxan) har alle forventet effekt, men mykofenolat ser ut til å ha minst forventede bivirkninger (Huapaya JA, 2019). 
• Calcineurin-hemmere (takrolimus eller ciclosporin) vurderes i behandlingsrefraktære tilfeller (Labirua-Iturburu A, 2013). I utgangspunktet foretrekkes takrolimus (typisk startdose 0,5-1,0 mg to ganger daglig) på grunn av bedre effekt og mindre risiko for bivirkninger (Witt LJ, 2016).
• Metotreksat (MTX): Historisk sett ansett som potensielt pneumotoksisk, men nyere studier tyder på at metotreksat ikke øker forekomsten av ILD eller dødelighet. MTX kan være like effektivt som azathioprin som steroidsparende middel, spesielt for myositt hos pasienter med antisyntetasesyndrom. MTX gir god effekt på artritt som ofte følger antisyntetasesyndrom. 

-Biologisk behandling

• Rituksimab (1000 mg iv. dag 0 og dag 14; gjentas ca. hver 6. måned) har vist å kunne bedre og stabilisere ILD ved ASS. Pasienter med sykdomsforløp på under ett år, eksaserbasjoner, og de med SSA antistoff ser ut til å respondere best på behandlingen (Sem M,  2009; Bauhammer J, 2016). Imidlertid må en ta hensyn til økt infeksjonsrisiko som være en begrensning i noen tilfeller. Vaksinasjon (influensa, pneumokokker, COVID-19) og profylaktisk behandling mot pneumocystis er aktuelt). I behandlingsrefraktære, alvorlige, progredierende tilfeller kan lungetransplantasjon vurderes (Mimori T, 2012).

JAK-hemmere. Tofacitinib har vist effekt hos myositt-pasienter med lungemanifestasjoner, spesielt ved MDA-5-assosiert ILD. Begrensede data og bekymringer om en nylig angående risikoen for hjerterelaterte hendelser, krever ytterligere data før rutinemessig anbefaling (Hallowell RW, 2023). 

Vedlikeholdsbehandling

-csDMARDs. I milde eller moderate tilfeller med myositt velges ofte metotreksat (15-20mg/uke), azathioprin (150mg/d) eller mykofenolat 100-1500 mg to ganger i døgnet) (McGrath ER, 2018). Metotreksat unngås imidlertid ofte ved ILD siden lungebivirkning forekommer (pneumonitt, sjelden) og da kan være vanskelig å skille fra sykdomsprogresjon.

–Biologisk. Rituksimab. Ved alvorligere sykdomsforløp kan mer aggressiv vedlikeholdsbehandling være nødvendig med calcineurin-hemmere eller rituksimab, sjelden cyklofosfamid.

–Immunglobulin. Det er publisert et økende antall kasusrapporter og serier som antyder nytten av IVIG som tilleggsterapi hos pasienter med ILD, spesielt ved refraktær sykdom. Doseringen er ofte 2 g/kg/måned fordelt over 3-5 dager (Oddis CV, 2018). Venøs tromboemboli, væskeoverbelastning, hodepine (aseptisk meningitt), antistoffmedierte cytopenier, anafylaksi, infusjonsreaksjoner kan være bivirkninger.

Oppfølging Behandlingen bør ha spesiell fokus på å redusere lunge-infiltrater ved NSIP type. Også undersøkelser i forløpet er viktig fordi 67% som initialt var uten ILD kan utvikle lunge-manifestasjonen i forløpet (Cavagna L, 2015). I oppfølgingen inngår ofte:

• Lungefunksjons-tester
• 6-minutters gangtest
• HRCT av lunger
• Ved mistanke om pulmonal hypertensjon er ekkokardiografi aktuelt.
• Muskelstyrken kan vurderes med standardiserte målinger i regi av fysioterapeut. 

Prognose

ASS er en alvorlig tilstand, men med tidlig diagnose og riktig behandling kan mange pasienter leve et normalt liv med god symptomkontroll. Prognosen er best for de som ikke utvikler alvorlig lungesykdom.

Ved ASS er det viktigste vanligvis å hindre alvorlig progredierende lungesykdom (ILD).  Økende dyspne og hoste kan være tegn på forverring av ASS, men pasientene er også mottakelige for luftveisinfeksjoner som er hyppige og alvorlige (blant annet ved svelge-besvær og aspirasjon). Dessuten kan progredierende muskulær affeksjon også medføre økende pustebesvær. I en kohorte på 202 pasienter med ASS med anti-Jo-1 antistoff var 5-års overlevelse 90%, 10 års overlevelse 70%. Pasienter uten dette antistoffet hadde mer alvorlig prognose med 5-års overlevelse på 75% og 10 års overlevelse 47%. Vanligste dødsårsak var lungefibrose (Aggarwal R, 2014).

Pasienter med anti-Jo-1 antistoff har vanligvis en bedre prognose enn de med andre anti-ARS antistoffer. Anti-PL-7 og anti-PL-12 –antistoffene er assosiert med mer alvorlig lungeaffeksjon og dårligere overlevelse.

Retningslinjer, anbefalinger, prosedyrer

• Lundberg IE, 2017: EULAR Klassifikasjon av myositt 
• Revmatologisk forening/Legeforeningen 2020

Litteratur

• Hallowell RW, 2023
• Wells M, 2022
• Alfraji N, 2021
• Marco JL, 2020
• Andersson H, 2016
• Trallero-Araguas E, 2016
• Witt LJ, 2016 (behandling)
• Bauhammer J, 2016 (behandling med rituksimab)

Teksten er skrevet og gjennomgått av forfatterne. I bearbeidelsen har vi brukt kunstig intelligens i noen avsnitt.