ANDRE SYKDOMMER (REV 063-REV 077)
140 Degos syndrom / Köhlmeier-Degos sykdom / Malign atrofisk papulose
Øyvind Palm
Kjennetegn på Degos syndrom
Små, spredte hudforandringer
Sterke magesmerter, nerve- lunge og skader
ICD-10: I77.8
Definisjon
Degos syndrom (Köhlmeier-Degos sykdom/malign atrofisk papulose) er en sjelden thromboembolisk sykdom som rammer små og mellomstore blodårer (arterier og vener). Tilstanden er autoimmun, men årsaken er ukjent. Sykdommen kan føre til redusert blodsirkulasjon til hud, tarm (50%) og sentralnervesystemet (20%), noe som kan forårsake vevsskade (iskemi med nekrose) oppstår.
Tilstanden måp ikke forveksles med Dowling-Degos sykdom som er en genetisk hudsykdom som påvirker pigmenteringen i huden.
Revmatologens oppgave er å avgrense Degos syndrom fra revmatologiske differensialdiagnoser (Chung HY, 2009), mens symptomer fra hud, nervesystem, gastrointestinaltrakten og ande organer avklares i samarbeid med relevante andre spesialister. Diagnosen stilles vanligvis av hudlege.
Historikk
Degos sykdom ble først oppdaget i 1941 av Kölmeier (Köhlmeier W. Multiple Hautnekrosen bei Thrombangitis obliterans. Arch Dermatol Syph (Wien) 1941;181:783–792) og deretter beskrevet som en unik trombotisk mikroangiopatisk sykdom i 1942 av Robert Degos (Degos R, Delort J, Tricot R. Dermatite papulosqameuse atrophiante. Bull Soc Fr Derm Syph. 1942;49:148–150).
Forekomst
Sykdommen syndrom er en sjelden sykdom (definisjon: færre enn 1 per 2000) og rammer både menn og kvinner, oftest i alderen 20-50 år. Familiær forekomst kan forekomme, noe som tyder på en genetisk disposisjon.
Patogenese
I de fleste tilfellene kan kileformede tromber påvises med okklusjon i små arterier ved biopsi. I den systemiske varianten ses thrombo-okklusjoner i intestinale organer og sentralnervesystemet. Etiologien er ikke klarlagt, men en vaskulitt, koagulopati eller primær dysfunksjon i endotel er foreslått. En genetisk disposisjon kan også være en faktor. Markert komplement C5b-9 nedslag i hud, gastrointestinal trakt og cerebrale kar er påvist (Margo CM, 2011).
Symptomer
Degos syndrom forekommer i to former:
- Mild form (Degos acanthomatose): Kun huden er angrepet.
- Alvorlig form: Skader også indre organer, spesielt tarmen. Forhøyet CRP og senkningsreaksjon (SR) kan indikere utvikling av alvorlig sykdom med symptomer som feber, vekttap, magesmerter, nevrologiske utfall og pustevansker (Lu JD, 2021).
Hud. Sykdommen starter typisk med hudforandringer i form av rødlige eller rosa knuter (papler) 2-5 mm i diameter. Disse gror etter noen dager, men etterlater typiske porselens-hvite, atrofiske sentre. Området omkring får små blodåretegninger (teleangiektasier). Hudforandringene ses oftest på underekstremiteter, men også på kropp, armer, penis, men ikke i ansikt og sjelden i håndflater eller fotsåler. Systemtomer på eventuell systemisk manifestasjon oppstår vanligvis senere.
Tarm. Etter uker til år kan sykdommen bli alvorlig komplisert («malign form») med sterke magesmerter (vaskulitt i tarmen), tarmperforasjon og peritonitt.
Sentral-nervesystemet (CNS): Hodepine, synsforstyrrelser, pareser, kramper. Cerebrale tromboser, massive blødninger, meningitt, encefalitt, radikulopati og myelitt er observert (Olmost L, 1977).
Kardio-pulmonalt. Pleura (pleuritt) og/eller hjertet (perikarditt) kan angripes.
Øye: Manifestasjoner i øyelokk, øye-muskler, conjunctiva og det indre øyet er sjelden.
Diagnose
Diagnosen kan være vanskelig, da den kan ligne på andre sykdommer.
- Blodprøver: Viser vanligvis ikke spesifikke funn, bortsett fra forhøyet CRP og SR ved alvorlig sykdom.
- Bildediagnostikk. MR av hjernen kan vise multiple infarkter kombinert med små blødninger og kontrastmiddelopptak i dura. Angiografi kan vise forsnevringer og tilstopninger av små intrakraniale arterier. Abdominal angiografi kan vise forsnevringer i arteria coelica som forsyner tarmen. CT- eller ultralydundersøkelser kan avdekke intrathorakale og intestinale manifestasjoner.
- Laparoskopi kan være nødvendig for å påvise tarmperforasjon.
- Hudbiopsi: Kan vise overfladisk og dyp kronisk inflammasjon i blodårer og omkring nerver (perineural) med interstitielle mucindepoter.
Differensialdiagnoser
Disse tilstandene kan ligne på Degos syndrom fordi de deler overlappende symptomer og funn som for eksempel hudlesjoner, tromboemboliske hendelser og involvering av flere organsystemer:
- Antifosfolipid syndrom: Øker risikoen for blodpropper i både arterier og vener, og som i sin systemiske form kan ligne på Degos syndrom ved å forårsake tromboemboliske hendelser i ulike organer.
- GPA/Wegeners granulomatose; Angriper blodårer og kan gi symptomer fra lunger, nyrer og andre organer. Den systemiske formen kan ligne på Degos syndrom ved å involvere flere organsystemer og gi lignende symptomer.
- Lichen sclerosus et atrophicans: En kronisk hudsykdom som gir hvite, atrofiske flekker, hovedsakelig i underlivet. Hudlesjonene kan i noen tilfeller ligne på de tidlige hudforandringene ved Degos syndrom.
- Polyarteritis nodosa (PAN): Vaskulitt som kan påvirke flere organer og gi symptomer som feber, vekttap, magesmerter og hudlesjoner. Den systemiske formen kan ligne på Degos syndrom ved å involvere flere organsystemer.
- Segmental arteriell mediolyse (SAM) (mage/tarm-symptomer): En sjelden tilstand som rammer mellomstore og store arterier, og som kan gi symptomer fra mage-tarmkanalen som ligner på de som sees ved Degos syndrom.
- Systemisk lupus erythematosus (SLE): Kan påvirke flere organer, inkludert hud, ledd og nyrer. Hudlesjonene i tidlig fase av SLE kan ligne på de som sees ved Degos syndrom, og også histologisk kan det være likheter.
Behandling
Antitrombotisk behandling med acetylsalisylsyre (ASA) kan forebygge alvorlige sykdomsforløp (Kim PJ, 2021). Kortikosteroider brukes initialt for å dempe systemisk inflammasjon. Eculizumab (Soliris), et monoklonalt antistoff som hemmer komplement C5, kan ha effekt i alvorlige tilfeller, men er utprøvende behandling (Margo CM, 2011). Kirurgisk laparoskopisk behandling kan være nødvendig ved tarmperforasjon (Sattler SS, 2022).
Prognose
Manifestasjoner begrenset til huden har god prognose. Sykdom uten systemiske komplikasjoner betegnes i blant som “benign atrophic papulosis”, mens systemisk form er malign (Heymann WR, 2009). Systemiske manifestasjoner kan utvikle seg flere år etter hudmanifestasjonene. De systemiske komplikasjonene kan i enkelte tilfeller være fatale, oftest på grunn av tarmperforasjon eller hjerneslag (Theodoridis A, 2013).
Litteratur
