43 Kliniske sykdomsbilder og differensialdiagnostikk ved systemisk bindevevssykdom (REV 022)

Systemiske bindevevssykdommer  presenterer et bredt spekter av kliniske bilder, noe som kan gjøre diagnostiseringen utfordrende. Det understreker viktigheten av å ha god kunnskap om typiske og atypiske kliniske bilder, samt differensialdiagnostiske vurderinger.

Typiske kliniske sykdomsbilder

Felles symptomer.

• Allmennsymptomer (utmattelse, nattesvette og feber)
• Muskelskjelett: Muskelsmerter, leddsmerter og artritt.
• Andre organsystemer: Symptomer kan variere avhengig av hvilke organer som er involvert.

Diagnostisk prosess

Tidlig i sykdomsforløpet kan det være utfordrende å gjenkjenne og differensiere mellom de ulike bindevevssykdommene.

• Grundig anamnese: Kartlegging av symptomer er avgjørende.
• Klinisk vurdering: Fokus på typiske trekk ved bindevevssykdommer.
• Spesifikke særtrekk: Hver enkelt bindevevssykdom har sine unike kliniske manifestasjoner.
• Biomarkører: Antistofftester og andre laboratoriefunn kan være nyttige. Noen av sykdommene gir også ganske spesifikke utslag som er nyttige diagnostiske hjelpemidler. Disse er beskrevet i detalj under de enkelte diagnoser.

Manifestasjoner assosiert med ulike systemiske bindevevssykdommer og vaskulitt:

Eksempler på kliniske sykdomsbilder

• Alopeci. Ved mistanke om hårtap, vurderes om det foreligger kliniske tegn til alopeci (SLE).
• Munnsår. Residiverende munnsår ses ved SLE, men også ved vaskulitt-sykdommen Behcets syndrom (OBS! genitale sår, øye-manifestasjoner og tromboser).
• Spyttkjertler. Sicca-fenomener og hovne parotis-kjertler vurderes med tanke på Sjøgrens syndrom. Daglig tørrhet i slimhinner som i munn og øyne er typisk.
• Magesmerter i epigastriet ses ved systemisk sklerose, diffus form med GAVE.
• Hovne lymfeknuter er vanlig ved systemisk inflammasjon, uavhengig av årsak. Hovne lymfeknuter på hals og aksiller ses således ved sykdomsaktivitet ved SLE, MCTD og andre inflammatoriske sykdommer ved høy inflammatorisk aktivitet. Enkelte tilstander medfører imidlertid påfallende hevelser.
• Leddene kan vær hovne ved artritt og betydelige feilstillinger med ulnar deviasjon, knapphull- og svanehals deformiteter ved SLE.
• Hovne fingre «Puffy hands» er typisk ved MCTD og tidlig sykdomsfase av systemisk sklerose
• Redusert lungefunksjon ses ved antisyntetase syndrom og systemisk sklerose. Respiratoriske smerter kan være relatert til pleura (pleuritt) ved revmatoid artritt eller  SLE.
• Perikarditt (SLE) kjennetegnes med økende smerter når en ligger flatt.

Atypiske sykdomsbilder

Alder og kjønn. Systemiske bindevevssykdommer begynner i barnealder, men de er svært sjeldne før puberteten og blant gutter. Debutalder etter 50 årene svært uvanlig, og menn angripes sjelden. Et unntak er myositt, spesielt inklusjonslegememyositt.

Uforklarlig vekttap: Uforklart vekttap er ikke typisk, slik at man bør utelukke ukontrollert diabetes mellitus, hypertyreose eller kreft.

Generaliserte smerter: Ved fravær av kliniske- og laboratoriefunn kan en smertetilstand, inkludert fibromyalgi, foreligge.

Fravær av forventede biomarkører: Eksantem, påvirket allmenntilstand, organmanifestasjoner, men fravær av aktuelle biomarkører kan ses ved en rekke andre tilstander som medikamentbivirkninger, infeksjoner, vaskulitt-sykdommer, GVHD, silikonproteser, Fabrys sykdom, andre lagringssykdommer hos barn, autoinflammatoriske sykdommer og andre sjeldne sykdommer som er beskrevet under “Differensialdiagnoser” under de fleste sykdommene beskrevet i Kompendiet. Biomarkører som ANA med undergrupper forventes hos alle med systemisk lupus (SLE), MCTD (RNP-antistoff) og de fleste med Sjøgrens syndrom (SSA/B antistoff), myositt (SSA og andre) og systemisk sklerose (CENP- eller Scl 70-antistoff). Ved myositt er fravær av forhøyet CK også atypisk.

Inflammasjonsmarkører. Svært høye inflammasjonsparametere som CRP og SR er uvanlig og bør lede tanken inn på at infeksjon kan foreligge.

Differensialdiagnoser

Differensialdiagnostisk vurdering er viktig ved initial diagnostisering og ved mistanke om sykdomsresidiv. Differensialdiagnoser er detaljert beskrevet i de enkelte sykdomskapitlene. Nedenfor er en kort oppsummering:

Infeksjoner:

• Borreliose: Kan gi ledd- og muskelsmerter, tretthet og nevrologiske symptomer som kan ligne på systemiske bindevevssykdommer.
• Endokarditt: Kan forårsake feber, utslett, leddsmerter og tretthet, som kan etterligne systemiske bindevevssykdommer.
• Hepatitt B og C: Kan gi leddsmerter, tretthet og utslett, som kan forveksles med systemiske bindevevssykdommer.
• HIV: Kan gi et bredt spekter av symptomer, inkludert leddsmerter, muskelsmerter, tretthet og hudutslett, som kan ligne på systemiske bindevevssykdommer.

Malignitet:

• Lymfom: Kan gi lymfeknutesvulst, feber, nattesvette og vekttap, som kan ligne på systemiske bindevevssykdommer.
• Leukemi: Kan gi tretthet, blødninger, infeksjoner og leddsmerter, som kan forveksles med systemiske bindevevssykdommer.

Andre:

• Sarkoidose: Kan gi tretthet, leddsmerter, hudlesjoner og lungesykdom, som kan ligne på systemiske bindevevssykdommer.
• Vaskulitt: Betennelse i blodårene kan gi et bredt spekter av symptomer, avhengig av hvilke organer som er affisert, og kan ligne på systemiske bindevevssykdommer.
• Fibromyalgi: Kan gi utbredte muskelsmerter, tretthet og søvnproblemer, som kan forveksles med systemiske bindevevssykdommer.
• Medikamentinduserte reaksjoner: Enkelte medisiner kan gi bivirkninger som ligner på systemiske bindevevssykdommer, for eksempel leddsmerter, utslett og feber.