VASKULITT (REV 034-052)
96 Mouth and genital ulcers with inflamed cartilage syndrome, MAGIC syndrom (REV 038)
Øyvind Palm
Kjennetegn på MAGIC syndrom
Residiverende munn og genitale sår samt inflammasjon i brusk, oftest ørebrusk.
Øye-inflammasjon kan forekomme.
Pasientene fyller både kriteriene for Behcets sykdom og relapsing polykondritt.
Diagnosekoder ICD-10: D89.8 (uspesifisert immunologisk tilstand)
Definisjon
MAGIC syndrom (Mouth And Genital ulcers with Inflamed Cartilage) er en sjelden, kronisk vaskulitt-lignende tilstand med symptomer som overlapper med både Behçet’s sykdom og Relapsing Polykondritt. Tilstanden karakteriseres av residiverende munn- og underlivssår, betennelse i ørebrusken (kondritt), og ofte også øyebetennelse (Shimuzu J, 2023).
Patogenese
Den eksakte årsaken til MAGIC syndrom er ukjent, men det’n antas å være en autoinflammatorisk sykdom med en mulig autoimmun komponent. Det inate immunsystemet ser ut til å være involvert i å initiere lokal inflammasjon, og det kan også være en autoimmun reaksjon mot type II kollagen, som finnes i øyets sklera og brusk. En genetisk kobling til HLA-DR4 (DRB1*04 subtype alleler) er også mulig (Kötter I, 2006; Shimuzu J, 2023).
Historie
MAGIC syndrom ble først beskrevet som en egen enhet av Firestein i 1985. Syndromet ble beskrevet som residiverende orale og genitale ulcera og bruskinflammasjon i ører, nese, hals og costa og samlet dermed en klinisk kombinasjon av Behçets sykdom og relapsing polykondritt (Firestein GS, 1985).
Epidemiolog
MAGIC syndrom er Tilstanden er sjelden, med en prevalens på under ett tilfelle per million innbyggere (Orphanet, lest 2024). Den rammer oftest personer i alderen 10-59 år, med en gjennomsnittsalder på 35,8 år, og er noe hyppigere blant kvinner (Kaneko Y, 2016).
Symptomer
Slimhinner og brusk. De fleste tilfellene av MAGIC syndrom begynner med residiverende munn– og genitale sår, lik som Behcets sykdom, før polykondritt, utvikler seg, vanligvis i en av øremuslingene.
Munnsår og kondritt/bruskbetennelse i øremuslingene (kondritt) forekommer hos nesten alle pasientene, mens inflammasjon i nesebrusk, svelget og thoraks-skjelettet er sjeldnere. Residiverende genitale sår og artritt ses hos mer enn 80%.
Øyemanifestasjoner i form av episkleritt, skleritt, uveitt, konjunktivitt eller keratitt forekommer hos over 50%.
Andre symptomer kan inkludere pseudofollikulitt, kutan vaskulitt og tromboser (Mendes do Nascimento AC, 2013). Aortaaneurisme er en sjelden, men alvorlig komplikasjon som må vurderes (Mekinan A, 2009).
Diagnose
Diagnosen MAGIC syndrom stilles hos pasienter som oppfyller kriteriene for både Behcets sykdom og polykondritt.
Differensialdiagnoser
Behandling
Behandlingen av MAGIC syndrom kan følge retningslinjene for enten Behcets syndrom eller relapsing polykondritt, avhengig av hvilke manifestasjonene som er mest fremtredende og/eller alvorlige. Immunsuppresjon er ofte nødvendig ved aktiv inflammatorisk sykdom. Medikamenter som kolkisin, kortikosteroider, konvensjonelle sykdomsmodifiserende antirevmatiske legemidler (csDMARDs) som metotreksat, azathioprin, cyklofosfamid og biologiske legemidler (bDMARDs) (som infliksimab) brukes ofte. Andre legemidler som interferon-α og thalidomid kan brukes som utprøvende behandling mot Behcets (OBS! bivirkninger), men har begrenset effekt på polykondritt. Dapson kan brukes utprøvende mot polykondritt, men vanligvis ikke mot Behcets sykdom (Pak S, 2017; Kaneko Y, 2016).
Litteratur
