VASKULITT (REV 034-052)
96 Mouth and genital ulcers with inflamed cartilage syndrome, MAGIC syndrom (REV 038)
Kombinasjon av Behcets og Relapsing polykondritt
Øyvind Palm
Kjennetegn på MAGIC syndrom
Residiverende munn og genitale sår samt inflammasjon i brusk, oftest ørebrusk.
Øye-inflammasjon kan forekomme.
Pasientene fyller både kriteriene for Behcets sykdom og relapsing polykondritt.
Diagnosekoder ICD-10: D89.8 (uspesifisert immunologisk tilstand)
Definisjon
MAGIC syndrom (Mouth And Genital ulcers with Inflamed Cartilage) er en sjelden, kronisk vaskulitt-lignende tilstand med symptomer som overlapper med både Behçet’s sykdom og Relapsing Polykondritt. Tilstanden karakteriseres av residiverende munn- og underlivssår, betennelse i ørebrusken (kondritt), og ofte også øyebetennelse (Shimuzu J, 2023).
Patogenese
Den eksakte årsaken til MAGIC syndrom er ukjent, men det’n antas å være en autoinflammatorisk sykdom med en mulig autoimmun komponent. Det inate immunsystemet ser ut til å være involvert i å initiere lokal inflammasjon, og det kan også være en autoimmun reaksjon mot type II kollagen som finnes i øyets sklera og brusk. En genetisk kobling til HLA-DR4 (DRB1*04 subtype alleler) er også mulig (Kötter I, 2006; Shimuzu J, 2023).
Historie
MAGIC syndrom ble først beskrevet som en egen enhet av Firestein i 1985. Syndromet ble beskrevet som residiverende orale og genitale ulcera og bruskinflammasjon i ører, nese, hals og costa og samlet dermed en klinisk kombinasjon av Behçets sykdom og relapsing polykondritt (Firestein GS, 1985).
Epidemiolog
MAGIC syndrom er Tilstanden er sjelden, med en prevalens på under ett tilfelle per million innbyggere (Orphanet, lest 2024). Den rammer oftest personer i alderen 10-59 år med en gjennomsnittsalder på 35,8 år og er noe hyppigere blant kvinner (Kaneko Y, 2016).
Symptomer
Slimhinner og brusk. De fleste tilfellene av MAGIC syndrom begynner med residiverende munn– og genitale sår som ved Behcets sykdom før polykondritt utvikler seg.
Munnsår og kondritt/bruskbetennelse i øremuslingene (kondritt) forekommer hos nesten alle pasientene, mens inflammasjon i nesebrusk, svelget og thoraks-skjelettet er sjeldnere. Residiverende genitale sår og artritt ses hos mer enn 80%.
Øyemanifestasjoner som episkleritt, skleritt, uveitt, konjunktivitt eller keratitt forekommer hos over 50%.
Andre symptomer kan inkludere pseudofollikulitt, kutan vaskulitt og tromboser (Mendes do Nascimento AC, 2013). Aortaaneurisme er en sjelden, men alvorlig komplikasjon som også kan vurderes (Mekinan A, 2009).
Diagnose
Diagnosen MAGIC syndrom stilles hos pasienter som oppfyller kriteriene for både Behcets sykdom og polykondritt.
Differensialdiagnoser
- Infeksjoner: Noen infeksjoner kan forårsake feber, sår i munn og underliv, samt leddbetennelse, og dermed ligne på MAGIC syndrom. Eksempler er Humant herpesvirus 8 (HHV-8), HIV, Epstein-Barr-virus (EBV), Cytomegalovirus (CMV), Mykoplasma genitalium (bakterie), Chlamydia trachomatis(bakterie) og strekptokokker.
- VEXAS syndrom: Denne autoinflammatoriske tilstanden kan affisere hud, lunger og blodkar. Noen ganger kan symptomer overlappe med MAGIC syndrom.
- Behcets sykdom: Kan forårsake tilbakevendende sår i munn og underliv, øye- og leddbetennelse og dermed ligne svært på MAGIC syndrom (uten åpenbar polykondritt).
- Relapsing polykondritt: Denne tilstanden kjennetegnes av inflammasjon i brusk, spesielt i ører, nese og luftveier. Den kan også gi leddbetennelse og øyeproblemer og overlappe med MAGIC syndrom.
- Systemisk lupus erythematosus (SLE): Kan involvere flere organsystemer som hud, ledd og slimhinner og gi MAGIC-lignende symptomer med sår i munn og underliv, leddbetennelse og hudutslett.
Behandling
Behandlingen av MAGIC-syndrom er individualisert og styres av de dominerende og mest alvorligste kliniske manifestasjonene. Man kan ta utgangspunkt i behandlingsretningslinjene for enten Behçets syndrom eller relapsing polykondritt. Immunsuppresjon er ofte nødvendig ved aktiv inflammatorisk sykdomsaktivitet. Medikamenter som benyttes inkluderer:
- Kolkisin
- Glukokortikoider
- csDMARDs som metotreksat, azathioprin, cyklofosfamid
- Biologiske legemidler (bDMARDs) som infliksimab.
- Interferon-alfa: Kan vurderes som eksperimentell terapi ved Behçets syndrom (obs! potensielle bivirkninger), men har begrenset effekt ved polykondritt.
- Thalidomid: Kan vurderes som eksperimentell/utprøvende behandling ved Behçets syndrom (obs. potensielle bivirkninger), men har begrenset effekt ved polykondritt.
- Dapson: Kan anvendes som eksperimentell terapi ved polykondritt, men er generelt ikke indisert ved Behçets syndrom (Pak S, 2017; Kaneko Y, 2016).
Litteratur
Teksten er skrevet og gjennomgått av forfatterne. I bearbeidelsen har vi brukt kunstig intelligens i noen avsnitt.
