ANDRE SYKDOMMER (REV 063-REV 077)
195 Paratyreoidea-sykdommer, hyperparatyreoidisme, hypoparatyreoidisme (REV 073)
Jan Tore Gran and Øyvind Palm
Paratyreoideasykdommer er metabolske tilstander som medfører en rekke symptomer, hvorav de revmatiske ofte er fremtredende.
Hyperparatyreoidisme
ICD-10: E21.0 (primær). E21.1 (sekundær)
Definisjon: Hyperparatyreoidisme er en metabolsk sykdom der en eller flere av biskjoldbruskkjertlene produserer for mye paratyreoideahormon (PTH). Dette fører til økt kalsiumnivå i blodet (hyperkalsemi). Tilstanden deles inn i primær og sekundær hyperparatyreoidisme. Sekundær hyperparatyreoidisme er hovedsakelig assosiert med D-vitaminmangel og/eller nyresvikt, mens primær hyperparatyreoidisme skyldes en overproduksjon av PTH i selve biskjoldbruskkjertlene. Den primære formen er omtalt nedenfor (Zaharani AA, 1997).
Epidemiologi: Primær hyperparathyreoidisme er en relativt vanlig metabolsk sykdom, med en prevalens på 0,1-0,5 % hos voksne. Kvinner rammes tre ganger så ofte som menn, og sykdommen debuterer vanligvis mellom 40 og 60 års alder.
Patogenese:
- Primær hyperparatyreoidisme: Skyldes oftest en godartet svulst (adenom) i en eller flere av biskjoldbruskkjertlene. Arvelige former er sjeldne, men kan forekomme (multippel endokrin neoplasi Type 1 og Type 2, familiær hyperparathyreoidisme, hyperparathyreoidisme-kjeve tumor syndrom.)
- Sekundær hyperparathyreoidisme: Oppstår som en reaksjon på lavt kalsiumnivå i blodet (hypokalsemi), ofte forårsaket av D-vitaminmangel eller nyresvikt.
-
Paratyreoideahormonets funksjoner:
- Mobiliserer kalsium fra beinvev
- Stimulerer kalsiumopptak i tarmen
- Øker kalsiumreabsorpsjon i nyrene
- Reduserer fosfatreabsorpsjon i nyrene
- Artralgier hos 60 %. Ingen uttalt morgenstivhet.
- Ben-resorpsjon. Foruten falangene sees subperiostal benresorpsjon i humerus og de distale epifyser av clavicula.
- Deformiteter og benbrudd hos de mest alvorligst rammede sees.
- Depresjon
- Fatigue
- Hyperkalsemi
- Hypermobilitet, muligens utløst av PTH. Kan bedres etter korrigering av kalsiumstoffskiftet.
- Hyperurikemi hos 25 %, men sjelden at pasientene utvikler arthritis urica.
- Karpaltunnel syndrom
- Kondrokalsinose hos 10-40 %, og akutte anfall sees gjerne postoperativt.
- Muskelsvakhet
- myalgi
- Osteopeni og osteoporose
- Senefeste-rupturer (quadriceps, Akilles og patella), myalgi, karpal tunnel syndrom og osteitis fibrosa cystica (bensmerter, evt. med subperiostal resorpsjon av falangene — “Brown tumores”) forekommer.
- Skjelettsmerte eller skjelettdeformiteter
- “Rugger-Jersey spine” opptrer ofte som sklerotiske bånd langs øvre og nedre deler av virvellegemene.
Utredning
Laboratorieprøver: CRP, celletellinger, leverenzymer, total kalsium, ionisert kalsium (høy), albumin, PTH (parathyreoidea-hormon), fosfat (lav), kreatinin eller eGFR, ALP, 25-hydroksyvitamin D. Elektroforese (myelom). ACE (angiotensin converting Enzym (sarkoidose). Urinprøver (kalsium og kreatinin, urinelektroforese). PTHrP (ved mistanke om malignitet).
Bildediagnostikk. Ultralyd eller CT for å utelukke nyresten, ultralyd av halsen for å påvise parathyreoidea-adenomer. DEXA-måling for å vurdere bentetthet.
EKG for å undersøke eventuelle rytmeforstyrrelser.
Behandling
- Observasjon: Milde tilfeller kan observeres uten behandling (Bollerslev J, 2007).
- Vitamin D-tilskudd. Det er viktig å ha tilstrekkelig vitamin-D i blodet for å senke PTH nivået. Tilskudd av 20 µg (tilsvarer 800 IE vitamin D).
- Kirurgisk fjerning av parathyreoidea-adenom. Asymptomatiske pasienter som er aktuelle for operasjon kan ha tydelig forhøyet kalsium i serum, alder under 50 år, osteoporose, eGFR < 60 mL/min, urin-kalsium >400 mg/24 timer eller nyrekalk/nyresten (Bilezikia JP, 2014).
Litteratur: Wen HY, 2010, Pokhrei B, 2024
Hypoparatyreoidisme
ICD-10: E89.2 (etter kirurgi)
Definisjon: Hypoparatyreoidisme er en sjelden tilstand med lavt kalsiumnivå i blodet (hypokalsemi) på grunn av for lav produksjon av PTH fra biskjoldbruskkjertlene. (Bilezikian JP, 2020).
Patogenese: Den vanligste årsaken til hypoparatyreoidose er kirurgisk behandling eller strålebehandling mot halsen, som kan skade eller fjerne biskjoldbruskkjertlene. Andre årsaker inkluderer autoimmune sykdommer, for lavt magnesiumnivå og bruk av kortikosteroider. Genetiske årsaker er sjeldne (færre enn 10%), men DiGeorge syndrom (microdeletion i kromosom 22q11.2) er den vanligste.
Symptomer
Symptomene på hypoparatyreoidisme begynner ofte gradvis utvikler seg ofte gradvis og kan inkludere:
- Nevromuskulær irritabilitet (muskelkramper, parestesier)
- Utmattelse og depresjon
- Subkutane knuter (noduli)
- Sklerose omkring iliosakralledd og syndesmofytter (entesitt).
- Subkutan kalsifisering omkring skuldre og hofter.
- Tørrhet i hud og negler.
Undersøkelser. Hypoparatyreoidisme kan diagnostiseres ved hjelp av blodprøver (lavt kalsiumnivå og høyt fosfatnivå, lavt PTH) og urinprøver (høyt kalsium).
Behandling: Behandlingsmål er normalisering av kalsium og fosfat i blodet.
- Kalsiumtilskudd kan brukes til å øke kalsiumnivået i blodet.
- Vitamin D kan hjelpe til å absorbere kalsium fra maten.
- PTH-injeksjoner kan brukes til å behandle alvorlig hypoparatyreoidisme.
Litteratur: Bilezikan JP, 2020