ANDRE SYKDOMMER (REV 063-REV 077)
211 SAPHO syndromet, (Synovitt – Akne- Pustulose – Hyperostose – Osteomyelitt). (REV 006, REV 080)
Jan Tore Gran and Øyvind Palm
Kjennetegn på SAPHO
Smertefull hevelse i skjelettet, ofte i fremre thoraks og det aksial skjelettet.
Pustulose og akne i huden.
Klinisk og bildediagnostisk diagnose.
ICD-10: M86.3
Definisjon
SAPHO syndromet er en sjelden, inflammatorisk tilstand som rammer ledd, brystbein og hud. Forkortelsen SAPHO står for synovitt – akne, pustulose, hyperostose og osteomyelitt. Sykdommen tilhører en gruppe sykdommer som omfatter psoriasis med pustulose (PPPP) og pustulosis palmoplantaris. Disse har kliniske og røntgenologiske likhetstrekk, med en kombinasjon av hud- og ledd/skjelettforandringer. Det er omdiskutert hvorvidt tilstandene er ulike uttrykk for samme sykdom (Freitas E, 2020).
Historie
SAPHO ble først beskrevet av Chamot et al. i 1987.
Etiologi og Patogenese
Årsakene til sykdommen er ukjente, og det er ingen sikker assosiasjon til HLA-B27, unntatt tilfeller med spondyloartritt. Det er uklart om SAPHO er en undergruppe av psoriasisartritt eller en egen sykdom, men mest sannsynlig er det en autoimmun reaksjon utløst av infeksjoner eller antigener hos genetisk disponerte individet (Assmann G, 2011).
Forekomst
SAPHO regnes som en sjelden sykdom, men en estimert prevalens på 1 per 10 000 blant kaukasiere (McPhillips A, 2010). Flere undergrupper eller relaterte tilstander kan debutere i alle aldre, men den klassiske formen debuterer oftest i 30-50-årsalderen og noe hyppigere hos kvinner.
Symptomer
Sykdommen kjennetegnes av manifestasjoner fra hud, ledd og skjelett.
- Skjelett-manifestasjoner i form av osteitt og hyperostose, ledd-forandringer med synovitt, og entesopati er typisk.
- Smerter og lesjoner er ofte lokalisert til anteriore delen av brystkassen.
- Hud. Et pustuløst utslett på håndflatene og fotsålene.
- I sjeldne tilfeller kan komplikasjoner som avklemming av v. subclavia, trombose av v. iliaca og vena cava superior sees.
- Noen får feber.
Undersøkelser
Diagnosen av SAPHO syndromet kan være vanskelig, da symptomene kan ligne på symptomer på andre tilstander.
Anamnesen kan avdekke typiske symptomer (se ovenfor) med hudlesjoner som psoriasis, pustulose og akne. Ledd- og skjelettsmerter er også en del av syndromet.
Klinisk vurdering
–Hud. Hudforandringer omfatter palmoplantar pustulose (PPP) og alvorlig akne som acne conglobata, acne fulminans eller hidradenitis suppurativa. Kvinner utvikler oftere PPP, mens menn får alvorlig akne. Pyoderma gangrenosum er en sjeldnere manifestasjon og ulike former for psoriasis forekommer også. Hudforandringer forutgår artritt i 50% av tilfellene.
-Artritt. Osteo-artikulære manifestasjoner er osteitt, hyperostose, synovitt, non-erosiv artritt i større ledd og entesopati. Thoraksveggen, og det aksiale skjelettet angriper hos > 90%, perifere ledd hos en av tre. Sternokostale ledd og sternoklavikulære ledd angripes vanligst, men artritt i iliosakralledd (unilateralt), hofter, knær og ankler forekommer også (Rukavina A, 2015). Destruksjon og sammenfall av virvler er uvanlig blant voksne, men ikke uvanlig hos barn med CRMO.
Laboratorieprøver. Det finnes ingen spesifikke laboratorieprøver for SAPHO-syndromet. SR og CRP kan være normale eller forhøyet. Mild leukocytose og lett anemi forekommer. Antistoff som anti-CCP og ANA forventes å være normale.
Bildediagnostikk. Røntgen eller CT-bilder kan vise fortykket skjelett, sklerose og osteolyse, periostal reaksjon eller enteser med ny benformasjon i senefester. MR kan vise ødem ved inflammasjon og tegn til inflammasjon også i de periartikulære bløtdelene.
Diagnosen
Diagnosen stilles på det kliniske bildet. Røntgen, CT eller MR vil vise osteolyse og hyperostose. MR kan evt. vise beninfarkter. Det er foreslått flere sett diagnostiske kriterier, men ingen er tilstrekkelig evaluert (Rukavina I, 2015).
Subgrupper av SAPHO
Undergruppe 1; Ben- og leddsymptomer ved akne og hidradenitt
Særlig yngre personer med alvorlig akne. Nesten alle har artralgier, 1/3 har artritt. Oftest knær, ankler, hofter og lenderygg. Mange har myalgi, under 10 % har myositt. Hos noen få kommer det forandringer i ben og benhinner. Ingen økt dødelighet. Begrenset sykdomsvarighet. Behandles med NSAIDs. Hidradenitis suppurativa er en kronisk inflammatorisk sykdom kjennetegnet av residiverende ømme knuter og abscesser i armhulene og lyskene.
Undergruppe 2; Ben- og leddsymptomer ved palmoplantar pustulose (Pustuløs artroosteitt)
Pustulose arter seg som gulaktige blemmer i håndflater og/eller fotsåler. Revmatiske plager oftest i fremre brystvegg og rygg med hevelse og etter hvert forbening. Noen har artritt bl.a. i manubrio-sternal- og sterno-klavikularledd. NSAIDs.
Undergruppe 3. Sterno-kosto-klavikulær hyperostose
Det skjer en forbening mellom kragebenet og de to øverste ribbenene, evt. også i columna. Det kan utvikles betydelig hevelse som kjennes svært hard. Lokaliseres til mediale 2/3 av clavicula. Hodebunnsdermatitt rapportert. Diagnosen stilles på røntgen. NSAIDs.
Undergruppe 4. Kronisk tilbakevendende multifokal osteomyelitt (CRMO)
Det er omdiskutert om CRMO er SAPHO i barnealder eller en annen tilstand. Begynner gjerne i barnealderen og blir ofte feiltolket som infeksjon. Oftest i lange rørknokler samt bekken. Det kommer rødhet, varme, hevelse og noe feber. Begrenset varighet, residiverende, multifokal. NSAIDs. Diagnose ved røntgen eller CT-undersøkelse. Litteratur: Johnsson A, 2015. Noen velger å klassifisere CRMO som en autoinflammatorisk sykdom (inflammasjon uten tilstedeværelse av autoreaktive T-celler eller auto-antistoffer). Hit hører sykdommer som Cherubisme (debutalder 2-5 år, benet hevelse av kjeveben, radiologiske cystiske lesjoner) og Majeeds syndrom (debutalder 0-2 år, CRMO, anemi og dermatose – oftest som Sweets syndrom). Histologisk er CRMO og SAPHO like (Monsour PA, 2010). Vennligst les mer om CRMO i kapitlet om autoinflammatoriske sykdommer.
Undergruppe 5. Overgangsformer
Differensialdiagnoser
SAPHO syndrom er en eksklusjons-diagnose. Andre, lignende sykdommer må utelukkes.
Voksne og barn: Osteomyelitt, lymfom, osteosarkom, metastaser, psoriasisartritt, Pagets sykdom, Tietzes syndrom, Sweets syndrom.
Barn: DIRA (autoinflammatoriske sykdommer), Ewing sarkom, histiocytose
Behandling
Behandlingen av SAPHO-syndromet består vanligvis av NSAIDs ved begrenset sykdom. Ved tegn til inflammasjon og betydelige smerter er Prednisolon 10-20 mg i en begrenset periode aktuelt. Metotreksat og TNF-alfa hemmere brukes i ellers terapiresistente tilfeller. Ustekinumab har også effekt. I sjeldne tilfeller brukes bisfosfonater, IL-1 hemmer (anakinra) eller IL-17 hemmer (Cheng W, 2022).
Litteratur
