• Blodsykdommer er også beskrevet i et eget kapittel

Trombocytopeni

ICD-10: D69.6

Definisjon.

Trombocytopeni er en tilstand hvor antallet trombocytter (blodplater) i blodet er for lavt. Normalt ligger trombocytt-tallet mellom 150 000 og 450 000 x 10⁹/L.

Trombocytter er viktige for blodets evne til å koagulere (størkne), og et lavt antall kan øke risikoen for blødninger. Trombocytopeni kan oppstå ved en rekke tilstander, inkludert autoimmune revmatiske bindevevssykdommer. Årsakene kan deles inn i to hovedkategorier: redusert produksjon av trombocytter i beinmargen eller økt nedbrytning av blodplater. I tillegg kan årsakene være enten medfødte/genetiske eller ervervede.

Årsaker til trombocytopeni

Det er mange ulike tilstander som kan føre til trombocytopeni. Noen av de vanligste årsakene er:

Redusert produksjon av trombocytter i benmargen:

• Alkoholkonsum (høyt)
• Aplastisk anemi (også andre cellerekker angripes)
• Cytostatika og andre medikamenter (f. eks. heparin, sulfa-preparater, epilepsi-medikamenter, hydroksyklorokin /Plaquenil (sjelden)
• Genetiske/arvelige syndromer (oftest manifestasjoner i barnealder)
• Hypotyreose
• Infeksjoner (sepsis, virusinfeksjoner, inkludert hepatitt C og HIV), leptospirose.
• Leukemi og andre sykdommer i benmargen (ofte alle cellerekker) –anemi og leukocytose eller leukopeni foreligger ofte samtidig
• Myelodysplastisk syndrom (anemi, neutropeni, hepatosplenomegali)
• Systemisk lupus erythematosus (SLE)
• Vitamin B12 og folsyremangel

Økt nedbryting av blodplater:

• Autoimmune sykdommer  (Systemisk lupus (SLE), antifosfolipid syndrom, revmatoid artritt / Feltys syndrom, Sjøgrens syndrom, Stills sykdom i voksen alder)
• Disseminert intravasal koagulasjon (DIC)
• Feltys syndrom
• Immunologisk trombocytopeni (ITP)
• Gauchers sykdom (hereditær metabolsk)
• Infeksjon (sepsis, denguefeber)
• Blodtransfusjon (posttransfusjon purpura)
• Kasabach-Merritts syndrom (Kombinasjon av kjempe- hemangiomer, trombocytopeni) og forbruks-koagulopati. Synlige store og/eller flere små hemangiomer (armer, ben) eller i lever. Kan gi magesmerter, blødninger og anemi. Uforklarlig lavt antall blodplater, ultralyd med Doppler, CT og/eller MR. Kirurgisk fjerning av hemangiom dersom det er mulig. Radiologisk intervensjonsprosedyre for å redusere hemangiomstørrelsen. Blant medikamenter er kortikosteroider vanligst brukt. Betablokker hos noen. Litteratur: Oak CY, 2016)
• Svangerskap
• Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) / Hemolytisk uremisk syndrom (HUS)

Annet: Feil måling på grunn av aggregater av trombocytter. Ny måling i citratblod kan være nødvendig.

Symptomer

Trombocytopeni kan føre til blødningstendens når antallet trombocytter er lavere enn 50.000 x 10⁹/L. 

Typiske symptomer inkluderer

• Overfladiske petekkier (små røde blødninger, oftest på leggene).
• Blødning fra slimhinner og tannkjøtt,
• Ekkymoser (overfladiske, større blødninger)
• Uvanlig sterke menstruasjonsblødninger
• Fforlenget blødning etter små-skader.

Risiko for livstruende blødninger øker dersom antallet trombocytter er under 10.000 x 10⁹/L.

Undersøkelser

Anamnese. Familieanamnese (genetisk), andre utløsende årsaker (se ovenfor). Andre mulige utløsende årsaker og aktuelle symptomer.

Klinisk undersøkelse. Se etter blødninger som petekkier og ekkymoser under huden, i slimhinner og ledd. Vurder lever- og miltstørrelse og undersøke lymfeknuter. Generell revmatologisk undersøkelse.

Blodprøver. Blodprøver vil vanligvis inkludere en komplett celletelling med røde og hvite blodlegemer med differensialtellinger og trombocytter i citratblod (for å hindre aggregater og feil måling). Blodutstryk kan undersøkes for å se ette schistocytter, abnorme trombocytter. ANA (for å undersøke for autoimmun sykdom. Haptoglobin (hemolyse). TSH (hypotyreose). HIV, hepatitt C, antifosfolipidantistoff.

Benmargsbiopsi. Kan være aktuelt ved uklare eller progredierende tilfeller for å undersøke produksjonen av blodplater i benmargen.

Behandling

Behandling av trombocytopeni avhenger av den underliggende årsaken og må vurderes individuelt for hver pasient. Ved autoimmun patogenese, hvor autoantistoff, komplement og T-celler er involvert, kan behandling med kortikosteroider og supplerende immunsuppresjon med DMARDs som azathioprin (Imurel) eller biologiske legemidler som rituksimab være aktuelle.

Trombocytopeni i svangerskap 

Trombocytopeni i svangerskapet krever tett oppfølging. Generelt aksepteres trombocyttverdier ned mot 50 000 x 10⁹/L uten spesielle tiltak (vennligst les mer om trombocytopeni under svangerskap i kapittelet om systemisk lupus (SLE))

Litteratur

• Jinna S, 2023
• Liu Y, 2016
• Rondina MT, 1995 (Fokus på Heparin-indusert)

Trombocytose

ICD-10: D47.3

Definisjon. Trombocytose eller trombocytemi defineres ved et trombocyttall (antall blodplater) over 450 000/μl (10⁹/L). Tilstanden deles i to hovedgrupper: primær (essensiell) og sekundær (reaktiv) trombocytose. Revmatologen møter oftest på sekundær trombocytose i sin praksis.

Primær (essensiell) trombocytose. Den primære formen for trombocytose skyldes unormal produksjon av trombocytter i benmargen. Den er ofte assosiert med myeloproliferative sykdommer, som essensiell trombocytemi og polycytemia vera. Disse tilstandene har en høyrere risiko for tromboser og blødninger sammenlignet med sekundær trombocytose. Hos barn kan mutasjoner i gener relatert til hematopoesen påvises i noen tilfeller (Teofili L, 2011; Ashorobi D, 2023).

• Kronisk inflammatorisk sykdom (revmatoid– og annen artritt, systemiske bindevevssykdommer, vaskulitt)
• Sarkoidose
• Infeksjoner
• Malignitet
• Blodtap
• Jernmangel
• Splenektomi

Prosessen bak sekundær trombocytose drives av overproduksjon av thrombopoietin, interleukin-6, andre cytokiner eller katekolaminer (Rockam VR, 2024).

Symptomer

Symptomer ved trombocytose skyldes vanligvis den bakenforliggende tilstanden og ikke selve trombocytosen. I ekstreme tilfeller kan trombose oppstå i form av akutt myokardinfarkt, mesenterialvenetrombose og lungeemboli. Underliggende tilstander som antifosfolipidsyndrom og malignitet kan også bidra til tromboemboliske hendelser.

Diagnostisering av årsaker til trombocytose omfatter revmatologisk og indremedisinsk anamnese, orienterende klinisk undersøkelse og blodprøver.

Undersøkelser

Blodprøver omfatter: celletellinger med differensialtelling av leukocytter, blodutstryk, CRP og senkningsreaksjon (SR), ferritin eller transferrin-reseptor, jern, ANA og CCP-antistoff.

Annen utredning: Ved mistanke om inflammatorisk tarmsykdom (IBD) kan avføringsprøver (kalprotektin) og endoskopi med biopsier være aktuelt. Dersom det er uklart om det foreligger primær trombocytose, kan supplerende undersøkelser som gentesting og benmargsbiopsi være nødvendig (Rockam VR, 2024).

Differensialdiagnoser inkluderer familiær essensiell trombocytose, myelodysplastisk syndrom, polycytemia vera, kronisk myeloid leukemi og myelofibrose.

Behandlingen

Behandlingen rettes mot den bakenforliggende sykdommen. Ved vellykket behandling forventes normalisering av trombocytter.

Prognosen er avhengig av den bakenforliggende sykdommen. I tillegg er det en noe økt risiko (men lavere enn ved primær trombocytose) for arterielle og venøse tromboser, blødninger og transformasjon til akutt myeloid leukemi (AML) og primær myelofibrose. I svangerskap kan trombocytose medføre økt risiko for spontanaborter og vekstretardasjon hos fosteret.

Litteratur:

Rockam VR, 2024

Stockklausner C, 2021 (barn og ungdom)