• Blodsykdommer er også beskrevet i et eget kapittel

Trombocytopeni

ICD-10: D69.6

Definisjon.

Trombocytopeni er en tilstand med for lavt antall blodplater (trombocytter) i blodet. Normalt ligger antallet blodplater mellom 150 000 og 450 000 x 10⁹/L.

Tilstanden kan ses ved autoimmune revmatiske bindevevssykdommer og en rekke andre sykdommer. Årsakene til trombocytopeni deles inn i enten redusert produksjon av trombocytter i benmargen eller økt nedbrytning, og kan være enten medfødt/genetisk eller ervervet.

Årsaker til trombocytopeni deles inn i enten redusert produksjon av trombocytter (i benmargen) eller økt nedbrytning eller medfødt/genetisk og ervervet årsak. Svært mange tilstander kan utløse trombocytopeni.

Det er mange tilstander som kan utløse trombocytopeni. Nedenfor er et utvalg som kan være av revmatologisk interesse, hvorav systemisk lupus (SLE) er blant de vanligste:

Årsaker til trombocytopeni

• Alkoholkonsum (høyt)
• Aplastisk anemi (også andre cellerekker angripes)
• Cytostatika og andre medikamenter
  • Heparin
  • Sulfa-preparater
  • Epilepsi-medikamenter
  • Hydroksyklorokin /Plaquenil (sjelden)
• Genetiske / arvelige syndromer (oftest manifestasjoner i barnealder)
• Hypotyreose
• Infeksjoner
  • Sepsis
  • Virusinfeksjoner (inklusiv hepatitt C og HIV)
  • Leptospirose
• Leukemi og andre sykdommer i benmargen (ofte alle cellerekker)
  • Anemi og leukocytose eller leukopeni foreligger ofte samtidig
• Medikamenter
• Myelodysplastisk syndrom (anemi, neutropeni, hepatosplenomegali)
• Systemisk lupus (SLE) (økt nedbrytning er vanligere, se nedenfor)
• Vitamin B12 og folsyre-mangel

Økt nedbryting av blodplater

• Autoimmune sykdommer
  • Systemisk lupus (SLE), antifosfolipid syndrom, revmatoid artritt / Feltys syndrom, Sjøgrens syndrom, Stills sykdom i voksen alder
• Disseminert intravasal koagulasjon (DIC)
• Feltys syndrom
• Immunologisk trombocytopeni (ITP)
• Gauchers sykdom (hereditær metabolsk)
• Infeksjon (sepsis, Dengue-feber)
• Blodtransfusjon (posttransfusjon purpura)
• Kasabach-Merritts syndrom
  • Kombinasjon av kjempe- hemangiomer, trombocytopeni) og forbruks-koagulopati. Synlige store og/eller flere små hemangiomer (armer, ben) eller i lever. Kan gi magesmerter, blødninger og anemi. Uforklarlig lavt antall blodplater, ultralyd med Doppler, CT og/eller MR. Kirurgisk fjerning av hemangiom dersom det er mulig. Radiologisk intervensjonsprosedyre for å redusere hemangiomstørrelsen. Blant medikamenter er kortikosteroider vanligst brukt. Betablokker hos noen. Litteratur: Oak CY, 2016
• Svangerskap
• Trombotisk trombocytopenisk purpura (TTP) / Hemolytisk uremisk syndrom (HUS)

Annet: Feil måling på grunn av aggregater av trombocytter. Ny måling i citratblod er aktuelt.

Symptomer

Trombocytopeni medfører blødningstendens når antallet trombocytter er lavere enn 50.000 x 10⁹/L. Typiske symptomer er overfladiske petekkier (små røde blødninger, oftest på leggene), blødning fra slimhinner og tannkjøtt, ekkymoser (overfladiske, større blødninger) og uvanlig sterke menstruasjonsblødninger og forlenget blødning etter små-skader. |Risiko for livstruende blødninger øker dersom antallet trombocytter er under 10.000 x 10⁹/L.

Undersøkelser

Anamnese. Familie-anamnese (genetisk), andre utløsende årsaker (se ovenfor). Aktuelle symptomer.

Klinisk undersøkelse. Se etter blødninger som petekkier og ekkymoser under huden, i slimhinner og ledd. Vurder lever- og miltstørrelse, lymfeknuter. Generell revmatologisk undersøkelse.

Blodprøver. Komplett celletelling med røde og hvite blodlegemer med differensialtellinger og trombocytter i citratblod (hindrer aggregater og feil-måling). Blodutstryk (schistocytter, abnorme trombocytter). ANA (autoimmun sykdom). Haptoglobin (hemolyse). TSH (hypotyreose). HIV, hepatitt C, antifosfolipidantistoff.

Benmargsbiopsi. Aktuelt ved uklare, progredierende tilfeller.

Behandling

Behandling av trombocytopeni  avhenger av årsak og må vurderes individuelt. Ved autoimmun patogenese, der autoantistoff, komplement og T-celler er involvert, er kortikosteroider og supplerende immunsuppresjon med DMARDs som azathioprin (Imurel) eller biologiske legemidler som rituksimab aktuelle supplerende behandlingsalternativer.

Trombocytopeni i svangerskap 

Trombocytopeni i svangerskapet krever tett oppfølging. Generelt aksepteres trombocyttverdier ned mot 50.000 x 10⁹/L uten spesielle tiltak (vennligst les mer om trombocytopeni under svangerskap i kapittelet om systemisk lupus (SLE))

Litteratur

• Jinna S, 2023
• Liu Y, 2016
• Rondina MT, 1995 (Fokus på Heparin-indusert)

Trombocytose

ICD-10: D47.3

Definisjon. Trombocytose eller trombocytemi defineres ved trombocyttall over 450,000/μl (10⁹/L). Tilstanden deles i to hovedgrupper: primær (essensiell) og sekundær (reaktiv) trombocytose. Revmatologen påtreffer oftest sekundær trombocytose.

Primær (essensiell) trombocytose. Den primære formen skyldes unormal produksjon av trombocytter i benmargen og er oftest assosiert med myeloproliferative sykdommer, som essensiell trombocytemi og polycytemia vera. Disse tilstandene har høyrere risiko for tromboser og blødninger sammenlignet med sekundær trombocytose. Hos barn kan mutasjoner i hematopoese-relaterte gener påvises i noen tilfeller (Teofili L, 2011; Ashorobi D, 2023).

-Symptomer skyldes vanligvis den bakenforliggende tilstanden og ikke trombocytosen i seg selv. I ekstreme tilfeller kan trombose oppstå i form av akutt myokardinfarkt, mesenterial vene trombose og lungeemboli. Mulige underliggende tilstander som antifosfolipid syndrom og malignitet kan også bidra til tromboembolier.

Diagnostisering av årsaker til trombocytose omfatter revmatologisk og indremedisinsk anamnese, orienterende klinisk undersøkelse og blodprøver.

Undersøkelser

Blodprøver omfatter celletellinger med differensialtelling av leukocytter, blodutstryk, CRP og senkningsreaksjon (SR), ferritin eller transferrin-reseptor, jern, ANA og CCP-antistoff.

Annen utredning. Ved mistanke om inflammatorisk tarmsykdom (IBD) er avføringsprøver (kalprotektin) og endoskopi med biopsier aktuelt. Dersom det er uklart om primær trombocytose foreligger kan supplerende undersøkelser som gentesting og benmargsbiopsi være aktuelt (Rockam VR, 2023).

Differensialdiagnoser omfatter Familiær essensiell trombocytose, myelodysplastisk syndrom, polycytemia vera, kronisk myeloid leukemi og myelofibrose.

Behandlingen rettes mot den bakenforliggende sykdommen. ved god behandlingseffekt forventes normalisering av trombocytter.

Prognosen er avhengig av den bakenforliggende sykdommen. I tillegg ses en noe økt risiko (men lavere enn ved primær trombocytose) for arterielle og venøse tromboser, blødninger og transformasjon til akutt myeloisk leukemi (AML) og primær myelofibrose. I svangerskap kan trombocytose medføre økt risiko for spontanaborter og vekstretardasjon hos fosteret.

Litteratur: Rockam VR, 2023; Stockklausner C, 2021 (barn og ungdom)